Quels sont les signes et symptômes de la thalassémie?
Le manque d'oxygène dans le sang entraîne des signes et des symptômes de la thalassémie. La carence en oxygène survient parce que le corps ne fabrique pas suffisamment de globules rouges et d'hémoglobine en bonne santé. La gravité des symptômes dépend de la gravité du trouble..
Il n'y a pas de symptômes
Les porteurs silencieux d'alpha-thalassémie ne présentent généralement aucun signe ou symptôme du trouble. Le manque de protéine alpha de la globine est si faible que l'hémoglobine de l'organisme fonctionne normalement..
Anémie légère
Les personnes atteintes de thalassémie alpha ou bêta peuvent présenter une anémie légère. Cependant, beaucoup de personnes atteintes de ce type de thalassémie ne présentent aucun signe ou symptôme d'anémie.
Une anémie légère peut vous fatiguer. Une anémie légère causée par le trait alpha-thalassémique peut être confondue avec une anémie associée à une carence en fer.
Anémie légère à modérée, et autres signes et symptômes
Les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire ont également souvent une anémie légère à modérée. Ils peuvent également avoir d'autres problèmes de santé, tels que:
- La croissance ralentit et la puberté est retardée. L'anémie peut ralentir la croissance et le développement des enfants.
- Problème osseux. La thalassémie peut entraîner une expansion de la moelle osseuse. La moelle osseuse est une substance spongieuse dans l'os qui fabrique des cellules sanguines. Lorsque la moelle osseuse se dilate, l'os devient plus large que d'habitude. Ils peuvent devenir fragiles et se briser facilement.
- Agrandissement de la rate. La rate est un organe qui aide le corps à combattre l’infection et à éliminer les matières indésirables. Quand une personne a la thalassémie, la rate doit travailler très fort. En conséquence, la rate devient plus grosse que d'habitude. Cela aggrave l'anémie. Si la rate devient trop grosse, il faut l'enlever.
Anémie sévère et autres signes et symptômes
Les personnes atteintes d'hémoglobine H ou de maladie majeure de la bêta-thalassémie (également appelée anémie de Cooley) souffrent de thalassémie grave. Les signes et les symptômes apparaissent généralement au cours des deux premières années de la vie. Les symptômes peuvent inclure une anémie sévère et d’autres problèmes de santé, tels que:
- Apparence pâle et léthargique
- Faible appétit
- Urine foncée (signe qu'il y a des globules rouges endommagés)
- La croissance ralentit et la puberté est retardée
- Jaunisse (peau jaunâtre ou partie blanche de l'œil)
- Rate, foie ou cœur élargi
- Problèmes osseux (surtout avec des os au visage)
Complications de la thalassémie
Un meilleur traitement précoce permet aux personnes atteintes de thalassémie modérée ou grave de vivre plus longtemps. En conséquence, ces personnes doivent surmonter les complications de ce trouble de la santé qui se produisent de temps en temps.
Maladie cardiaque et maladie du foie
Une transfusion sanguine régulière est un traitement standard pour la thalassémie. Une transfusion peut causer une concentration excessive de fer dans le sang (surcharge en fer). Cela peut endommager les organes et les tissus, en particulier le cœur et le foie.
Les maladies cardiaques causées par un excès de fer sont la principale cause de décès chez les personnes atteintes de thalassémie. Les maladies cardiaques incluent l'insuffisance cardiaque, les arythmies (battements cardiaques irréguliers) et les crises cardiaques..
Infection
Parmi les personnes atteintes de thalassémie, l'infection est la principale cause de maladie et la deuxième cause de décès. Les personnes qui subissent l'ablation de la rate courent un risque plus élevé, car elles ne disposent plus d'organes contre cette infection..
L'ostéoporose
De nombreuses personnes atteintes de thalassémie ont des problèmes osseux, notamment l'ostéoporose. Ceci est une condition où les os sont faibles et fragiles et facilement cassés.
