Reconnaître ce qu'est le syndrome de Waardenburg, un trouble génétique depuis la naissance d'un bébé

Les changements génétiques dans l'ADN humain peuvent provoquer des maladies rares. Le syndrome de Waardenburg est l’une des rares maladies génétiques à se manifester. Ce syndrome entraîne une perte auditive, des modifications de la couleur des yeux, de la peau, des cheveux et de la forme du visage. Ce syndrome a été découvert par un ophtalmologue aux Pays-Bas, D.J. Waardenburg en 1951. Allez, voyez ce qui se passe complètement chez les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg.

Quel est le syndrome de Waardenburg?

Le syndrome de Waardenburg est une anomalie congénitale. Il n’existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais ce syndrome peut être géré correctement et les personnes qui en souffrent vivent comme d'habitude.

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare qui affecte la couleur de la peau, des cheveux et des yeux. Dans certains cas, cette maladie génétique peut également entraîner une perte auditive.

Symptômes du syndrome de waardenburg

Il existe quatre types de syndrome de Waardenburg basés sur les symptômes. Une personne sur 40 000 peut être atteinte de ce syndrome. Les hommes et les femmes peuvent éprouver ce syndrome. Les types un et deux sont plus communs que les types trois et quatre. Le symptôme le plus commun du syndrome de Waardenburg est la couleur de la peau et des yeux qui ont tendance à être pâles ou jeunes. Un autre symptôme commun est la croissance de certains cheveux blancs près du front.

Type 1

La grande distance entre les yeux droit et gauche, les yeux bleu pâle ou les deux couleurs différentes des yeux, des taches blanches sur les cheveux et la peau et 20% des personnes malentendantes de type 1 en raison de problèmes d'oreille interne.

Type 2

Dans ce type de distance oculaire, le type 1 n’est pas trop éloigné du type 1. Plus de personnes subissent une perte d’audition que le type 1. Il y a des changements dans les pigments capillaires et cutanés ainsi que dans le type 1.

Type 3

Ce type est connu sous le nom de syndrome de Klein-Waardenburg. Les personnes atteintes de ce type, en plus des symptômes de Waardenburg de types 1 et 2, présentent également des anomalies aux mains. Par exemple, les doigts qui sont fusionnés ou forment des épaules différentes. Les autres marques de personnes de ce type ont un nez large et une distance de vision distante comme le type 1.

Type 4

Ce type est connu sous le nom de syndrome de Waardenburg-Shah. Les symptômes de ce type sont similaires à ceux du type 2 de Waardenburg. La différence entre ce type est la perte de certaines cellules nerveuses du gros intestin. C'est ce qui cause la constipation fréquente chez les personnes de ce type.

Causes du syndrome de Waardenburg

Ce syndrome n'est pas un trouble contagieux et ne peut être guéri avec des médicaments. Ce syndrome n'est également pas causé par des facteurs de style de vie.

La cause de ce trouble est la survenue de mutations (modifications) dans au moins 6 gènes différents dans le corps. Ces gènes en mutation sont des gènes responsables de la formation de diverses cellules, notamment des cellules mélanocytaires..

Les mélanocytes sont l’un des types de cellules qui déterminent la couleur de la peau, les cheveux et les pigments oculaires. Les cellules mélanocytaires sont également impliquées dans la formation de la fonction de l'oreille interne. Donc, si cette formation de cellules est perturbée, la fonction de l'oreille interne sera perturbée.

Le type de gène ayant une mutation qui déterminera quel type de Waardenburg est connu.

Certains noms de gènes impliqués dans ce syndrome, tels que les gènes SOX10, EDN3 et EDNRB, qui affectent le développement nerveux dans le gros intestin. Les types 1 et 3 du syndrome de Waardenburg sont souvent causés par des mutations du gène PAX3.

Comment les médecins diagnostiquent ce syndrome?

Le médecin détectera plus avant le syndrome de Waardenburg en cas de différence d'aspect du bébé né. Cependant, tous les nouveau-nés ne verront pas la différence. Quelque chose de nouveau a été détecté pendant plusieurs années plus tard.

En rapportant la page Healthline, voici quelques points qui seront examinés par les médecins:

Les yeux droit et gauche sont de couleurs différentes
La pigmentation des cheveux n'est pas comme d'habitude
Le coin interne de l'œil est différent, connu sous le nom de canthi
Antécédents d'un parent ou d'un frère ou d'une sœur atteint du syndrome de Waardenburg
Dans certains cas, les sourcils se connectent comme s'ils ne faisaient qu'un.
Il y a des taches blanches sur la peau dès la naissance
La forme du tronc n'est pas comme d'habitude
Lorsque vous voyez certains des signes ci-dessus, le médecin vous fera passer un test auditif.

Si vous avez besoin de plus de détails, le médecin effectuera des tests ADN en procédant à un prélèvement de sang. Le personnel du laboratoire analysera la présence d’ADN présentant une mutation génétique.

Comment gérer le cas du syndrome de Waardenburg?

Fondamentalement, aucun médicament spécifique n'est administré aux personnes atteintes du syndrome de Waardenburg. Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent mener une vie normale. Les changements de mode de vie n'affecteront pas non plus les symptômes qui apparaissent dans ce syndrome.

Cependant, plusieurs traitements sont en cours pour gérer les symptômes, tels que:

Utilisation d'appareils auditifs.
Chirurgie pour enlever ou prévenir les blocages dans l'intestin.
L'utilisation d'une poche de colostomie est un outil pour maintenir la santé intestinale dans ce syndrome de type 4.
L'utilisation de produits cosmétiques, pour couvrir les pigments inhabituels de la peau ou d'autres utilisations du maquillage pour dissimuler.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont besoin d'un soutien psychologique pour gérer leurs conditions particulières, surtout si leur apparence est très différente.

Lire aussi:

Méfiez-vous du syndrome d'Angelman, maladies congénitales qui attaquent le système nerveux
Le syndrome de Kallmann, une maladie qui cause l'échec de la puberté chez les enfants
Concernant le syndrome HELP chez les femmes enceintes et les symptômes à connaître