Connaître l'anencéphalie, quand naissent des bébés Des défauts sans os de crâne

Tous les parents veulent que leur enfant naisse au monde avec un physique parfait. Par conséquent, il n’est certainement pas facile pour les parents de faire face au fait que leur bébé est né handicapé. L'anencéphalie est l'un des types les plus courants de malformations congénitales - parfois même mortelles. Une grossesse sur 1 000 a de grandes chances de connaître cette complication de grossesse. Voici une revue complète de l'anencéphalie que tous les parents doivent savoir.

Qu'est-ce que l'anencéphalie??

L'anencéphalie est une anomalie congénitale grave qui fait naître un bébé sans partie de son cerveau et de son crâne. L'anencéphalie est un type d'anomalie du tube neural. Le tube neural est une structure embryonnaire qui se développe éventuellement dans le cerveau et le crâne du bébé, ainsi que dans la moelle épinière et les autres tissus qui l'accompagnent. Les tubes nerveux se forment généralement en début de grossesse et se ferment le 28e jour après la fécondation.

L'anencéphalie se produit lorsque le haut du tube nerveux ne se ferme pas complètement. En conséquence, le cerveau en développement et la moelle épinière sont exposés au liquide amniotique qui entoure le fœtus dans l'utérus. L’exposition au liquide amniotique provoque alors la décomposition et la désintégration des tissus du système nerveux..

Cela a pour conséquence que le bébé naît sans aucune partie du cerveau appelée le cerveau et le cervelet. Cette région du cerveau est nécessaire pour penser, entendre, voir, émotion et coordonner les mouvements. Les os du crâne sont également partiellement perdus ou pas complètement formés. Cela provoque souvent le reste du cerveau non couvert par les os ou la peau.

L'anencéphalie est-elle courante??

L'anencéphalie est une complication assez fréquente de la grossesse. Cependant, le nombre exact est inconnu car de nombreuses grossesses impliquant des anomalies du tube neural aboutissent à une fausse couche ou à une mortinaissance. Environ une grossesse sur 1 000 est susceptible de subir cela. Selon le CDC, 3 fois sur 10 000 grossesses aux États-Unis sont diagnostiquées avec une anencéphalie. Cela signifie qu’il ya environ 1 206 grossesses aux États-Unis qui sont touchées par l’anencéphalie chaque année..

L'anencéphalie est plus fréquente chez les nouveau-nés que les hommes, avec un ratio de 3 à 2. Cela peut être dû à des cas d'avortement spontané ou de mortinatalité plus élevée chez les fœtus de sexe masculin.

Dans environ 90% des cas, les parents de bébés anencéphaliques n'ont pas d'antécédents familiaux de ce trouble. Cependant, si les parents ont eu des enfants nés avec l'anencéphalie, ils ont plus de chance d'avoir un autre bébé avec cette maladie. Cependant, le taux de récidive est assez faible, entre 4 et 5%. Ce risque peut augmenter de 10 à 13% si les parents ont déjà eu deux enfants atteints d'anencéphalie.

L'anencéphalie est une anomalie du tube neural. Pourquoi?

Tous les cas d'anencéphalie ne savent pas exactement ce qui en est la cause. Certains bébés naissent avec une anencéphalie en raison de modifications de leurs gènes ou de leurs chromosomes. Le plus étudié de ces gènes est MTHFR, un gène qui fournit des instructions pour la fabrication de protéines impliquées dans le traitement de la vitamine folate (également appelée vitamine B9). Le manque d'acide folique est un facteur de risque important d'anomalies du tube neural.

L'anencéphalie peut également être causée par une combinaison de gènes et d'autres facteurs, tels que des facteurs liés à la mère dans son environnement, à ce qu'elle a mangé ou bu, ou à certains médicaments qu'elle a utilisés pendant la grossesse. Parmi les autres facteurs de risque maternels d'anencéphalie, citons le liquide amniotique endommagé, le diabète, l'obésité, l'exposition à une chaleur élevée (fièvre, bain à remous ou sauna) au début de la grossesse et l'utilisation de certains médicaments anti-épileptiques pendant la grossesse. Cependant, il est difficile de savoir comment ces facteurs peuvent affecter le risque d'anencéphalie.

On sait également que les pères âgés de plus de 40 ans qui planifient une grossesse, ainsi que les habitudes alimentaires et le mode de vie (par exemple, la consommation d’alcool), jouent un rôle important dans l’altération de la croissance et du développement du fœtus.

Comment l'anencéphalie est-elle diagnostiquée??

L'anencéphalie peut être diagnostiquée pendant la grossesse ou après la naissance du bébé. Pendant la grossesse, il existe un test de dépistage prénatal permettant de détecter des anomalies congénitales et d’autres affections. L'anencéphalie entraînera des résultats anormaux lors d'un test de dépistage sanguin ou du sérum AFP (alpha fœtoprotéine), ou pourra être observée à une échographie (qui présentera une image du corps du bébé). Si votre grossesse présente un risque élevé d'anencéphalie, le dépistage doit avoir lieu entre la 15e et la 20e semaine, le meilleur moment étant celui de la 16e semaine..

Dans certains cas, l'anencéphalie n'est vue que lorsque le bébé est né.

Quelle est la probabilité de survie du bébé anencéphalie??

L'anencéphalie est une anomalie très grave du système nerveux. Presque tous les bébés atteints d'anencéphalie diagnostiqués meurent dans l'utérus. Même si le bébé survit dans l'utérus, environ 40% des bébés atteints d'anencéphalie naissent prématurément, mais courent un risque élevé de décès quelques heures ou quelques jours après la naissance. Dans de rares cas, les enfants atteints d'anencéphalie peuvent vivre pendant des semaines voire des mois..

L'anencéphalie peut-elle être traitée??

Il n’existe pas de traitement ou de traitement standard pour les bébés anencéphales. Presque tous les bébés nés avec l'anencéphalie mourront peu après la naissance.

Cependant, les survivants recevront des soins de soutien. Les bébés resteront au chaud dans l'incubateur et la zone du cerveau vulnérable sera protégée. Parfois, des biberons spéciaux sont utilisés pour aider à nourrir les bébés qui peuvent avoir des difficultés à avaler le lait maternel.

Peut-on prévenir l'anencéphalie?

Obtenir suffisamment d'acide folique avant et pendant le début de la grossesse peut aider à prévenir les anomalies du tube neural, telles que l'anencéphalie. Il est recommandé aux femmes en âge de procréer de consommer 0,4 mg d'acide folique chaque jour, à la fois par l'ingestion de nourriture et par des suppléments. L'acide folique est également important même si vous n'avez pas l'intention de devenir enceinte. C'est juste au cas où, parce que les anomalies du tube neural se forment très tôt dans la grossesse, souvent avant que les femmes ne se rendent compte qu'elles sont enceintes..

Il est conseillé aux femmes ayant déjà eu une grossesse touchée par une anomalie du tube neural de consommer 4 mg d'acide folique 30 jours avant la conception jusqu'au premier trimestre sous la surveillance de leur médecin..

Mais ne consommez pas plus de 1 mg d'acide folique, sauf sur avis de votre médecin. Une forte dose d'acide folique peut masquer le diagnostic d'anémie pernicieuse causée par un déficit en B12.

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