Apprenez à connaître les quatre types de maladies osseuses rares

Vous connaissez peut-être des maladies osseuses telles que l'ostéoporose. Mais, vous devez savoir que dans ce monde, il existe de nombreuses maladies osseuses rares. Les exemples incluent l'ostéogenèse imparfaite (OI), la mélorhéostose, le chordome et l'histiocytome fibreux malin (MFH). Bien qu’il s’agisse d’une maladie osseuse rare, cette maladie a souvent été détectée dans le corps humain. Par conséquent, examinons plus en détail les quatre maladies osseuses rares suivantes:.

1. Ostéogenèse imparfaite (OI)

La maladie des os ou des os fragiles est une maladie complexe, variée et rare. La principale caractéristique de cette maladie est un squelette fragile, mais de nombreux autres systèmes du corps sont également touchés. L'OI est causée par des mutations (modifications) dans les gènes qui affectent la formation osseuse, la résistance osseuse et d'autres structures tissulaires. Cette maladie est un trouble qui dure toute la vie. Les IO peuvent survenir chez toutes les personnes, tous les âges et toutes les races. Aux États-Unis, on estime qu'entre 25 000 et 50 000 personnes sont touchées par cette maladie osseuse rare..

Les personnes qui ont eu une IO ont souvent des fractures allant du bébé à la puberté. La fréquence diminue généralement lorsque vous atteignez l'âge adulte, mais elle augmentera plus tard Des problèmes respiratoires, y compris l'asthme, sont souvent observés. Les caractéristiques médicales et autres problèmes incluent:

Difformité et douleur osseuse.
Petite taille.
Colonne vertébrale courbée.
Faible densité osseuse.
Des articulations lâches, des ligaments affaissés et des muscles faibles.
Les caractéristiques du crâne sont différentes, y compris une couronne qui se ferme tard et un tour de tête plus large que d'habitude.
Dents cassantes.
Problèmes respiratoires.
Problèmes de vision, tels que la myopie.
La peau est facilement meurtrie.
Problèmes cardiaques.
Fatigue.
Problèmes de cerveau.
Peau fragile, vaisseaux sanguins et organes.

L'OI présente de grandes variations d'aspect et de sévérité. La gravité est décrite comme légère, modérée et grave. La forme la plus grave d'OI peut provoquer une mort prématurée.

2. Mélorhéostose

Cette maladie osseuse rare peut toucher à la fois les hommes et les femmes. Elle peut également toucher les os mais aussi les tissus mous. Il s’agit d’un type de maladie progressive qui se caractérise par un épaississement de la couche externe d’os. Bien que son statut soit bénin, il peut contribuer à une douleur et à des déformations osseuses importantes et peut conduire à des limitations fonctionnelles..

Cette maladie apparaît généralement dans l'enfance, parfois plusieurs jours après la naissance. Les personnes touchées, 50% vont développer des symptômes à leur 20e anniversaire. Bien que la cause exacte soit inconnue, une théorie affirme que cette affection est causée par des anomalies du nerf sensoriel du sclérotome..

3. Chordome

Le chordome est un type rare de cancer des os. Il se produit souvent dans le crâne et la colonne vertébrale. Cela fait partie d'une famille de cancers appelée sarcome, qui comprend le cancer des os, le cartilage, les muscles et autres tissus conjonctifs..

On pense que cette maladie osseuse rare provient des restes de la notochorde embryonnaire, une structure cartilagineuse en forme de tige, et sert de support à la formation de la colonne vertébrale. Les cellules de notochorde sont généralement présentes à la naissance et nichent dans les os et les crânes. Très rarement ces cellules subissent une transformation maligne qui conduit à la formation de chordome.

Le chordome se développe généralement lentement, mais sans arrêt et a tendance à se reproduire après le traitement. Parce qu'ils sont proches de la moelle épinière, du tronc cérébral, des nerfs et des vaisseaux sanguins, ils sont difficiles à traiter et nécessitent des soins très spéciaux..

4. Histiocytome fibreux malin (MFH)

L'HFM est un type de sarcome, une tumeur maligne sans origine claire, qui provient des tissus mous et des os. MFH est considéré comme une maladie osseuse rare. Cette maladie touche généralement les patients âgés de 50 à 70 ans, bien qu’elle puisse apparaître à tout âge. Des symptômes tels que la perte de poids et la fatigue peuvent être présents chez les patients présentant une maladie avancée. Cependant, les symptômes souvent présents sont la douleur, la fièvre, les frissons et les sueurs nocturnes. Les patients atteints de cette maladie se plaignent souvent d'une masse ou de grosseurs apparaissant sur une courte période allant de quelques semaines à quelques mois..