Apprenez à connaître la maladie de Wilson, une maladie rare qui attaque le coeur et le cerveau

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire qui entraîne une accumulation de cuivre dans les tissus corporels, tels que le foie, le cerveau et la cornée. Cette maladie, également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, survient chez une personne sur 30 000 à 40 000 dans le monde. Elle peut donc être classée dans la catégorie des maladies rares..

Le cuivre joue un rôle important dans le développement des pigments nerveux, osseux, de collagène et de mélanine dans la peau. La satisfaction des besoins en cuivre peut être obtenue à partir d'aliments consommés par une personne. Dans des cas normaux, le foie filtre l'excès de cuivre et l'expulse à travers la bile, qui est le fluide produit dans le foie et qui est responsable du transport des toxines et des déchets corporels à travers le tube digestif..

Chez les patients atteints de la maladie de Wilson, le cœur du patient n’effectue pas correctement le processus de filtrage du cuivre. L'accumulation de cuivre dans le corps peut causer des dommages aux organes du corps qui mettent la vie en danger.

Causes de la maladie de Wilson

La maladie découverte par le Dr Samuel Alexander Kinnier Wilson en 1912 a été provoqué par une mutation du gène ATP7B sur le chromosome humain numéro 13. Ce gène joue un rôle dans le contrôle des cellules du foie pour se débarrasser de l'excès de cuivre dans l'organisme. Si le processus d'élimination du cuivre ne fonctionne pas correctement, des accumulations de cuivre dans les cellules du foie se formeront. Lorsque la capacité de stockage des cellules hépatiques a dépassé la limite, le cuivre «se répandra» dans la circulation sanguine et stocké dans les organes du corps par la circulation sanguine. L'accumulation de cuivre se trouve couramment dans les organes du cerveau.

Cette mutation génétique est récessive, de sorte qu'elle ne peut diminuer que si les parents du patient présentent une mutation de ce gène (carrière du gène)..

Symptômes de la maladie de Wilson

Bien que cette mutation génétique se produise dès la naissance, il faut des années pour que l'accumulation de cuivre dans le corps du patient atteigne un niveau dangereux. En règle générale, ce processus d'accumulation se produit à l'âge de 6 à 20 ans. Les signes et les symptômes de la maladie de Wilson varient selon l'organe qui a l'accumulation de cuivre.

Symptômes dans le foie

Certains de ces symptômes peuvent indiquer une accumulation de cuivre dans le foie:

fatigue
perte de poids
nausées et vomissements
perte d'appétit
ruches
la peau devient jaunâtre
gonflement des pieds et de l'abdomen (œdème)
partie de l'abdomen douloureuse ou gonflée
l'apparition de vaisseaux sanguins dans la peau (angiomes d'araignées)
crampes musculaires.

Certains symptômes, tels que la peau jaune et l'œdème, sont presque similaires aux symptômes d'insuffisance hépatique ou rénale, de sorte que cette maladie est souvent mal interprétée..

Symptômes du système nerveux

L'accumulation de cuivre dans le cerveau peut provoquer des symptômes tels que:

affaiblissement de la mémoire ou de la vision
migraine
méthode de marche anormale
l'insomnie,
les mains deviennent plus négligentes
changement de personnalité
changements d'humeur fréquents
dépression

Dans des conditions extrêmes, des spasmes et des douleurs musculaires peuvent survenir lors de certains mouvements..

Dans d'autres organes, la possibilité d'accumulation de cuivre dans le corps est marquée par une décoloration des ongles en bleu, des calculs rénaux, une perte osseuse précoce ou l'ostéoporose, l'arthrite, des menstruations irrégulières et une hypotension artérielle. De plus, la présence de pigmentation brunâtre sur la cornée, appelée anneau de Kayser-Fleischer, peut également être utilisée comme indication de cette maladie dans le corps..

Comment traiter la maladie de Wilson?

Le succès du traitement de la maladie de Wilson dépend de la rapidité avec laquelle le traitement est effectué. Le traitement comprend généralement trois étapes et dure toute la vie. Autrement dit, si le patient cesse de suivre un traitement, il est probable que le cuivre s'accumule à nouveau dans le corps..

La première étape

La phase initiale du traitement de cette maladie en déclin consiste à dépenser tout l'excès de cuivre dans l'organisme par le biais d'un traitement chélatant. Les agents chélateurs comprennent des médicaments tels que la d-pénicillamine et la tientine ou la syprine. Ces médicaments vont expulser l'excès de cuivre dans l'organe dans la circulation sanguine. En outre, les reins joueront un rôle dans le processus de filtrage du sang et le cuivre sortira du corps par l'urine..

Cependant, ces types de médicaments ont des effets secondaires, notamment de la fièvre, des rougeurs, des problèmes rénaux et de la moelle osseuse. Chez les femmes enceintes, les médicaments chélateurs peuvent également entraîner une incapacité dans le processus d'accouchement. Par conséquent, la consommation de ces types de drogues DOIT sous la surveillance d'un médecin spécialiste.

Deuxième étape

Après le processus d'élimination du cuivre qui s'accumule dans le corps du patient, l'étape consistant à maintenir les niveaux de cuivre dans le corps est effectuée pour rester dans des conditions normales. À ce stade, le médecin donnera généralement le médicament sous forme de zinc ou de tétrathiomolibdat. Le zinc consommé par voie orale sous forme de sel ou d’acétate (Galzin) peut protéger le corps contre l’absorption de cuivre dans les aliments.

Troisième étape

La troisième étape du traitement de la maladie de Wilson consiste à surveiller les niveaux de cuivre dans le corps tout en continuant de recevoir un traitement au zinc et un traitement chélatant. Les niveaux de cuivre dans le corps peuvent être maintenus en évitant les aliments riches en cuivre, tels que les fruits séchés, les champignons, les noix, le chocolat et les multivitamines..

Le traitement dure généralement de quatre à six mois chez les patients présentant des symptômes de la maladie de Wilson. Si quelqu'un ne répond pas à ces traitements, une greffe du foie est nécessaire. En outre, une greffe du foie est nécessaire lorsque le patient présente une kirose et une insuffisance hépatique aiguë survenant soudainement..

Peut prévenir la maladie de Wilson?

Étant donné que cette maladie est en déclin, cette maladie peut difficilement être prévenue. Un diagnostic rapide est très important pour arrêter ou inhiber l'accumulation de cuivre dans le corps. Un traitement tardif ou nul entraînera une insuffisance hépatique, des lésions cérébrales et d'autres problèmes de santé mettant la vie en danger, voire même entraîner la mort. Par conséquent, si vous ressentez les symptômes ci-dessus, il est préférable de contacter immédiatement le médecin concerné pour procéder à un examen médical..