Syndrome de Rett, une maladie rare qui attaque les filles

En 2015, Rhea Kara, une petite fille de Londres, a recueilli des fonds en faisant don de ses peintures pour aider ses camarades de classe atteints du syndrome de Rett. Rhea était désolée de voir son amie qui avait du mal à bouger son corps et Rhea voulait faire quelque chose pour cet ami. Les résultats de sa charité, Rhea ont réussi à dépasser l'objectif qu'il s'était fixé et ont reçu un prix du Premier ministre britannique de l'époque, David Cameron. En fait, quel est le syndrome de Rett?

Quel est le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est une maladie rare, qui est un trouble du cerveau chez la femme. Habituellement, cette maladie est détectée lorsque l'enfant a un ou deux ans. Habituellement, les parents ou les personnes qui s'occupent d'enfants atteints du syndrome de Rett sont plutôt débordés pour s'occuper de leurs enfants. En effet, aucun traitement ne peut guérir cette maladie. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider cette fille et sa famille à surmonter ce syndrome..

Auparavant, le syndrome de Rett était classé dans l'autisme. Cependant, une fois que les scientifiques ont découvert la cause de Rett (un type de mutation), cette maladie est classée comme un trouble neurologique ayant une cause connue. En d'autres termes, si un enfant a le syndrome de Rett accompagné de symptômes d'autisme, cet enfant signifie qu'il présente une anomalie. trouble du spectre autistique (ASD).

La plupart des filles atteintes du syndrome de Rett peuvent survivre au moins à leur âge moyen. Les chercheurs suivent toujours le développement de femmes atteintes de cette maladie, car cette maladie n'a été identifiée que depuis 20 ans..

La condition des personnes atteintes du syndrome de Rett ne s'améliore généralement pas avec le temps, bien qu'elle puisse être soulagée par divers traitements. Cette maladie est une maladie qui souffrira à jamais par ceux qui en souffrent. Parfois, l'état d'une personne atteinte du syndrome de Rett peut s'aggraver mais à un rythme très lent, ou il peut aussi rester stable.

Le syndrome de Rett attaque les filles

Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui attaque presque toujours les filles. Cette maladie est très rare, seulement une fille sur 10 000 à 15 000 est touchée par cette maladie..

En général, les enfants qui développent le syndrome de Rett semblent au départ normaux. Ce n'est que lorsque l'enfant a environ 6 mois à 18 mois que les symptômes de changements mentaux et l'interaction sociale de l'enfant commencent à changer..

Symptômes du syndrome de Rett observés chez les enfants

Bien que pas toujours détecté, la croissance lente de la tête est le premier symptôme d'un enfant atteint du syndrome de Rett. Une diminution de la santé musculaire peut également être un symptôme initial. Après cela, l'enfant perd habituellement le moyen d'utiliser ses mains correctement. Habituellement, l'enfant se serre et se frotte les mains.

Lorsque l'enfant commence à l'âge de 1 à 4 ans, la capacité de socialiser et de parler avec l'enfant va s'aggraver. L'enfant arrêtera de parler et aura des peurs sociales extrêmes, sans aucun désir d'interaction avec d'autres personnes.

En plus d'affecter l'état mental de l'enfant, le syndrome de Rett attaque également les muscles et la coordination. L'enfant marchera maladroitement ou adoptera un style de route rigide. Les filles atteintes du syndrome de Rett ont également une mauvaise coordination respiratoire.

Quelles sont les causes du syndrome de Rett?

La plupart des enfants atteints du syndrome de Rett subissent des mutations dans les gènes du chromosome X. Jusqu'à présent, aucune étude n'a montré exactement ce que ces gènes font ou ce qui provoque des mutations dans les gènes jusqu'à l'apparition du syndrome de Rett. Croyé, une mutation dans un gène peut affecter d'autres gènes qui participent au développement de l'enfant.

Bien que le syndrome de Rett soit une maladie génétique, cette maladie n’est pas une maladie héréditaire. Cette maladie est due à une mutation de l'ADN de l'enfant. Aucun facteur de risque n'a été identifié à l'origine de cette maladie, à moins que la maladie n'agresse généralement les filles. Les méthodes de prévention de cette maladie n'ont pas non plus été trouvées.

Si ce syndrome de Rett survient chez les hommes, le garçon meurt immédiatement après la naissance. En effet, les hommes ne possèdent qu'un chromosome X (les femmes ont deux chromosomes X), cette maladie devient très grave et mortelle pour les garçons..

Comment diagnostiquer le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett peut être diagnostiqué à partir du comportement de la fille elle-même. Les parents peuvent d’abord diagnostiquer eux-mêmes le syndrome de Rett, puis discuter avec le médecin de la maladie dont souffre la fille. Les tests génétiques sont une méthode pour détecter cette maladie. Environ 80% des femmes atteintes du syndrome de Rett sont diagnostiquées à partir de tests génétiques. Les tests génétiques peuvent également prédire la gravité du syndrome de Rett chez l'enfant.

Traitement pour le syndrome de Rett

Le traitement disponible pour le syndrome de Rett consiste à aider la fille à vivre au mieux des conditions dont elle souffre. Par exemple, une thérapie physique pour aider à bouger, une thérapie par la parole pour aider à résoudre les problèmes avec lesquels l'enfant parle, une thérapie pour aider l'enfant à effectuer ses activités quotidiennes (comme se laver et s'habiller) sans l'aide d'autrui.

Les experts estiment que ces thérapies peuvent aider l’enfant atteint du syndrome de Rett avec ses parents à vivre normalement. Bien qu'une vie véritablement normale puisse ne pas se produire, il est tout à fait possible que l'état de l'enfant progresse.

Il existe également des médicaments qui soulagent les problèmes de mouvement chez les enfants atteints du syndrome de Rett. Les médicaments peuvent également aider à contrôler les attaques. Malheureusement, il n’ya pas de remède contre le syndrome de Rett.

Médecine alternative du syndrome de Rett

Voici une liste de traitements supplémentaires pour les enfants atteints du syndrome de Rett:

• La musicothérapie
• L'hydrothérapie, une thérapie qui implique de nager ou de se déplacer dans l'eau
• Thérapie assistée par des animaux, par exemple thérapie à cheval

Bien qu’il n’existe aucune preuve concrète de l’efficacité ou de l’inefficacité de ces thérapies, les parents qui ont appliqué cette thérapie font état du bon développement que leurs enfants ont connu..

Cependant, il est toujours conseillé aux parents d’appliquer ce traitement alternatif à leurs enfants, d’abord discuter avec le médecin ou le thérapeute des avantages et des risques et de la manière dont ce traitement peut être conforme au traitement médical envisagé..

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