Test génétique du cancer du sein (test génétique du cancer du sein)

La définition

Qu'est-ce qu'un test génétique du cancer du sein (test génétique du cancer du sein)??

Le test génétique du cancer du sein, également appelé BRCA, est un test sanguin destiné à vérifier des modifications spécifiques (mutations) de gènes permettant de contrôler le développement de cellules normales. Si des modifications sont détectées dans ce gène, appelé BRCA 1 et BRCA 2, le médecin sera en mesure de déterminer votre risque de développer un cancer du sein ou de l’utérus. Le test du gène BRCA ne permet pas de détecter le cancer lui-même. Ce test est effectué uniquement sur les personnes ayant des antécédents familiaux ayant des antécédents de cancer du sein ou de l’utérus et, parfois, sur celles ayant souffert de l’une de ces maladies. La consultation génétique avant et après le test BRCA est très importante pour vous aider à comprendre les avantages, les risques et les résultats possibles à obtenir de ce test..

Une femme présente un risque élevé de développer un cancer du sein ou de l’utérus si elle subit une modification du gène BRCA 1 ou BRCA 2. Les hommes porteurs de ce changement génique courent également un risque élevé de développer un cancer du sein. Les hommes et les femmes qui subissent des modifications de ce gène ont un risque élevé d'autres cancers. Les modifications de ce gène peuvent être réduites grâce à la famille du père ou de la mère.

Quand devrais-je subir un test génétique du cancer du sein (test génétique du cancer du sein)??

Les personnes appartenant à une famille susceptible de porter une mutation du gène BRCA, ou si un membre de la famille a un cancer du sein ou de l’utérus, sont les plus importantes pour effectuer le test du gène BRCA. S'ils acceptent de faire un test génétique et qu'ils ne sont pas porteurs de mutations du gène BRCA, les autres membres de la famille n'ont pas besoin de le faire..

Certaines personnes ont un risque élevé de réduction des modifications génétiques BRCA 1 ou BRCA 2. Les femmes juives ashkénazes (dont les ancêtres sont originaires d'Europe orientale) ont tendance à être porteuses du gène BRCA. Certains experts recommandent le test génétique pour les femmes d'ascendance juive ashkénaze si elles présentent l'un des éléments suivants ou les deux:

avoir des parents au premier degré qui ont un cancer du sein ou de l’utérus à l’âge de 50 ans ou moins. Les parents au premier niveau sont les parents, les frères et sœurs plus jeunes et les enfants
deux parents du deuxième degré du même côté de la famille souffrent d'un cancer du sein ou de l'utérus. Les parents au deuxième degré sont les oncles et tantes de sang, les nièces et les grands-parents.

Si vous n'êtes pas une progéniture juive ashkénaze, certains experts recommandent le test génétique si vous présentez l'une ou plusieurs des caractéristiques suivantes:

deux des parents au premier degré avaient un cancer du sein, dont l'un avait été diagnostiqué avant l'âge de 50 ans
trois parents ou plus au premier et au deuxième degré ont eu un cancer du sein diagnostiqué à différents âges
les parents des premier et deuxième niveaux ont des antécédents de cancer du sein et de l'utérus
parents au premier degré ont eu un cancer des deux seins
deux ou plusieurs parents du cancer de l'utérus
un des membres de la famille souffrait des deux cancers du sein et de l'utérus
parents d'hommes atteints du cancer du sein

Si vous ne remplissez pas ces critères, vous êtes moins susceptible d'avoir des modifications du gène BRCA 1 ou BRCA 2. Seules 2 femmes adultes sur 100 courent un risque élevé de subir une modification du gène BRCA..

Prévention et avertissement

Que dois-je savoir avant de subir un test génétique du cancer du sein (test génétique du cancer du sein)?

Pour les femmes ayant des antécédents familiaux qui ne présentent pas de facteurs de risque de modification de BRCA, ce test génétique a tendance à ne pas fournir d'informations utiles sur le risque de cancer du sein. Les femmes issues de familles ayant un risque moyen obtiennent rarement un résultat de test positif. Le test du gène BRCA n'est pas recommandé aux personnes dépourvues de facteurs de risque, car ce test peut donner des résultats faussement positifs. Dans certains cas, d'autres types d'échantillons sont prélevés à partir d'une analyse d'ADN, notamment des échantillons de salive ou de biopsie cutanée..

Processus

Que dois-je faire avant de subir un test génétique du cancer du sein (test génétique du cancer du sein)?

Une consultation génétique est fortement recommandée avant et après le test BRCA pour vous aider à comprendre les avantages, les risques et les résultats possibles de ce test. Le test BRCA vous donne l’opportunité de connaître davantage d’informations médicales et de changer votre mode de vie. Des consultants en génétique ont été formés pour vous parler du test et les résultats incluent des informations médicales et des problèmes émotionnels..

Ce test peut vous causer de l'anxiété, avant et après le test. Parlez à un consultant en génétique avant l’examen pour vous aider à préparer et à faire face à vos inquiétudes. Pensez à ce que vous ferez lorsque les résultats de votre test seront positifs. Par exemple, considéreriez-vous les précautions suivantes:

Pour le cancer du sein: mammographie annuelle ou IRM, essais cliniques de routine des seins, prévention de la mastekomie (ablation des deux seins), ablation de l'utérus, utilisation de médicaments (tamoxifène) ou avoir des enfants avant l'âge de 30 ans.

Pour le cancer de l'utérus: ablation de l'utérus (ovariectomie) après avoir eu un enfant ou après 35 ans.

Quel est le processus de test génétique du cancer du sein (test génétique du cancer du sein)??

Le personnel médical chargé de prélever votre sang prendra les mesures suivantes:

Enroulez des bandes élastiques autour de votre bras pour arrêter le flux sanguin. Cela élargit les vaisseaux sanguins sous la liaison, ce qui facilite l'injection d'aiguilles dans les vaisseaux
nettoyer la partie à injecter d'alcool
injecter une aiguille dans un vaisseau. Plus d'une aiguille peut être nécessaire
attachez le tube à la seringue pour le remplir de sang
ôtez les liens de vos bras lorsque vous prenez du sang, cela suffit
attachez de la gaze ou du coton à la partie injectée, une fois l'injection terminée
faire pression sur la pièce puis mettre un pansement

Que dois-je faire après avoir subi un test génétique du cancer du sein (test génétique du cancer du sein)?

Il faut plusieurs semaines pour que les résultats du test soient publiés. Vous rencontrerez votre conseiller en génétique pour étudier les résultats du test, discuter de vos implications et de vos choix..

Si vous avez des questions concernant le déroulement de ce test, consultez votre médecin pour une meilleure compréhension..

Explication des résultats du test

Que signifie le résultat du test??

Normal (appelé négatif)

Aucun changement n'a été trouvé dans les gènes BRCA 1 ou BRCA 2. Les résultats négatifs et les risques pour toute votre famille doivent être considérés ensemble. Si un membre de la famille est connu pour avoir un changement BRCA, un autre membre de la famille peut vouloir être examiné. Si le membre de votre famille qui a le cancer du sein ou de l’utérus a un résultat négatif au test de changement du gène BRCA, il se peut que vous n’ayez pas ce changement de gène. Dans ce cas, vous avez le même risque de cancer que les gens en général, en fonction de votre âge et de vos antécédents personnels et familiaux..

Environ 5% à 10% seulement des cancers du sein et de l’utérus sont liés à des modifications des gènes BRCA 1 ou BRCA 2. Si votre famille a des antécédents de cancer du sein ou de l’utérus, votre risque de développer un cancer est élevé, même si les résultats de BRCA sont négatifs. D'autres modifications génétiques peuvent être associées au cancer..

Anormal (appelé positif)

Il y a des changements dans les gènes BRCA 1 ou BRCA 2. Les risques de cancer du sein sont de 35% à 84% chez les femmes qui présentent des modifications du gène BRCA 1 ou BRCA 2 et de 20 à 40% de développer un cancer de l'utérus au cours de leur vie. Ce nombre indique le niveau de risque et dépend de vos antécédents personnels et familiaux..

Les hommes présentant une modification de BRCA 1 présentent un risque élevé de cancer du sein et éventuellement d'autres cancers, tels que le cancer du pancréas, des testicules ou de la prostate. Les hommes présentant des modifications du gène BRCA 2 présentent un risque élevé de cancer du sein, du pancréas et de la prostate.

Pas nécessairement (appelé variante de signification incertaine ou VUS)

Le résultat de ce résultat est que vous avez un changement de gène mais il est difficile pour les médecins de savoir si le changement est important et si ce changement de gène a quelque chose à voir avec votre risque de cancer..

Hello Health Group ne fournit aucun conseil médical, diagnostic ou traitement.