Faits sur l'anémie de Blackfan au diamant

L'anémie Diamond Blackfan (DBA) est un trouble sanguin rare associé à des anomalies congénitales ou à des caractéristiques anormales. Dans le DBA, la moelle osseuse ne produit pas assez de globules rouges pour transporter l'oxygène dans le corps.

Quels sont les signes et symptômes de DBA?

Les personnes souffrant de DBA présentent des symptômes communs d'anémie, tels qu'une peau pâle, une faiblesse, un rythme cardiaque rapide et des souffles cardiaques. Dans certains cas, le DBA ne présente aucun symptôme physique évident. Cependant, environ 30 à 47% des personnes souffrant de DBA ont des anomalies congénitales ou des anomalies qui impliquent généralement le visage, la tête et les mains (en particulier le pouce). En outre, les personnes atteintes de DBA peuvent également présenter des anomalies du cœur, des reins, des voies urinaires et des organes génitaux. Les enfants qui souffrent d'AD ont tendance à être plus courts pour leur âge et peuvent avoir une puberté plus tard que les enfants normaux.

Comment les médecins diagnostiquent le DBA?

Le DBA est généralement diagnostiqué au cours de la première année. Certains tests peuvent être utilisés pour détecter des DBA. Un test que les médecins peuvent faire est l’aspiration de la moelle osseuse. Ce test consiste à insérer une aiguille dans l'os afin d'extraire une petite quantité de liquide de la moelle osseuse avant de l'examiner au microscope. Des analyses de sang peuvent également être effectuées pour déterminer si le patient a une base génétique pour le DBA ou certaines anomalies de substance associées au DBA..

Quelles sont les causes et les facteurs de risque du DBA?

Selon les dossiers médicaux de la famille, plus de la moitié des personnes atteintes de DBA ont des causes génétiques. Les médecins n'ont toujours pas trouvé la cause.

Si une personne a un administrateur de base de données, il y a 50% de chances que ses enfants en aient également. La DBA affecte les garçons et les filles et peut attaquer tous les groupes raciaux et ethniques..

Quels sont les traitements pour DBA?

Pour faire face à une très faible numération des globules rouges, il existe deux choix les plus courants, à savoir le traitement par corticostéroïdes et la transfusion sanguine. En outre, le médecin peut également envisager de greffer de la moelle osseuse ou des cellules souches. Les spécialistes recommanderont les meilleures options de traitement en fonction de l'état du patient..

Traitement par corticostéroïdes (prednisone, prednisolone)

Les corticostéroïdes peuvent aider les victimes de DBA en produisant plus de globules rouges. Ce médicament est un médicament dur qui peut être utilisé pour traiter diverses conditions. Les corticostéroïdes pour ce traitement ne sont pas les mêmes que les stéroïdes anabolisants consommés par les athlètes et un groupe de personnes pour augmenter le tonus musculaire.

Dans de nombreux cas, ce traitement est souvent recommandé par les médecins pour les patients DBA. Les médecins ne savent pas exactement comment fonctionnent les corticostéroïdes, mais environ 80% des patients DBA prenant des corticostéroïdes commencent à produire plus de globules rouges.

Transfusion sanguine

La transfusion sanguine est un moyen d'augmenter le nombre de globules rouges. Par le biais de transfusions sanguines, les patients peuvent obtenir du sang sain provenant de donneurs. Certaines personnes n'ont besoin d'une transfusion sanguine que lorsque le taux d'hémoglobine est trop faible. Cependant, d'autres personnes ont besoin de transfusions sanguines régulières pendant une longue période. Cette condition est appelée thérapie par transfusion sanguine.

Dans le traitement des transfusions sanguines, le sang est donné par une veine permanente ou un dispositif intraveineux. Les transfusions sanguines sont généralement administrées toutes les 4 à 6 semaines dans un centre de traitement, un hôpital ou un centre de transfusion ambulatoire..

Certaines des raisons pour lesquelles les patients DBA sont régulièrement programmés pour des transfusions sanguines:

D'autres traitements (tels que les corticostéroïdes) sont infructueux
Les effets secondaires d'autres traitements ne sont pas acceptables pour le corps
L'anémie est très grave ou provoque des complications

Thérapie de chélation

L’accumulation de fer dans le corps est l’un des risques de la thérapie transfusionnelle chronique. Le sang contient beaucoup de fer. Parce que le corps n'a aucun moyen naturel de se débarrasser du fer, le fer contenu dans le sang transfusé s'accumule dans le corps. Cette condition est appelée surcharge en fer ou fer. Le fer qui continue à s'accumuler se transformera en poisons menaçant la santé d'autres organes du corps. Le fer ne peut pas être retiré du sang avant la transfusion, car il est un composant important de l'hémoglobine (une protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène). Heureusement, le traitement par chélation permet de prévenir la surcharge en fer et les lésions organiques.

La thérapie par chélation utilise des médicaments pour éliminer certains métaux, tels que le fer, du corps. Ces médicaments fixent le fer et le libèrent dans l'urine ou les selles.

Greffe de cellules souches

La greffe de cellules souches peut restaurer la fonction de la moelle pour produire des globules rouges. Jusqu'à présent, la greffe de cellules souches est un traitement courant du DBA.

Cependant, les problèmes physiques (liés à la DBA, mais non liés à la moelle osseuse), tels que des anomalies de la fente labiale ou du coeur, ne seront pas traités. En outre, les personnes atteintes de DBA auront toujours le gène DBA. Il y a donc 50% de chances que la maladie se transmette à des enfants à l'avenir..

La greffe de cellules souches est une procédure assez coûteuse et dangereuse pour causer la mort ou une maladie chronique grave chez certains patients. Par conséquent, la transplantation n'est pas le choix principal du traitement. D'autres traitements, tels que la corticothérapie (corticostéroïdes) et la transfusion sanguine, constituent généralement la première option de traitement. Avant de décider de subir une greffe, informez-vous auprès de l’équipe médicale sur les avantages et les inconvénients de cette procédure..