Tout sur la thalassémie, une maladie qui affecte la production d'hémoglobine dans le corps

Le sang est l'un des constituants importants du corps humain. Malheureusement, tout le monde ne dispose pas de la composition sanguine optimale pour remplir diverses fonctions dans le corps. Diverses maladies affectent les composants du sang humain. Thalassémie, par exemple. Cette maladie est une maladie du sang qui perturbe la capacité de l'organisme à produire de l'hémoglobine et des globules rouges..

Quels sont les facteurs de risque de la thalassémie?

La thalassémie ou thalassémie est une affection des troubles sanguins qui rend la production d'hémoglobine dans le corps inférieure à la quantité normale. En fait, une personne atteinte de thalassémie a généralement une forme de globules rouges (érythrocytes) trop petite ou différente de sa forme normale..

L'hémoglobine est une molécule protéique dans les globules rouges, qui agit comme une couleur rouge distinctive pour ces globules. En outre, l'hémoglobine joue un rôle important en aidant les globules rouges à acheminer l'oxygène des poumons afin de le faire circuler dans tout le corps, ainsi qu'en ramenant le dioxyde de carbone de l'ensemble du corps aux poumons..

La thalassémie peut provoquer une anémie chez le patient car son corps ne possède pas un nombre normal de globules rouges. En conséquence, le corps ne reçoit pas un approvisionnement en sang riche en oxygène, ce qui fait que vous vous sentez faible, léthargique, fatigué et non puissant..

Les antécédents familiaux constituent le principal facteur de risque de la thalassémie. Oui, la thalassémie est incluse dans la liste des maladies causées par la génétique ou l'hérédité dans la famille. Une personne peut souffrir de thalassémie à la suite d’une mutation du gène de l’hémoglobine transmise par l’un ou les deux parents..

Si un membre de votre famille a des antécédents de thalassémie, votre risque de souffrir de cette maladie peut être plus grand. Cependant, ce n'est pas tout. La thalassémie survient également chez les personnes d'origine ethnique asiatique, américaine, méditerranéenne ou africaine..

Quels sont les signes et symptômes de la thalassémie?

Les symptômes de la thalassémie ne sont pas toujours les mêmes, mais peuvent varier selon les personnes. Ces signes et symptômes dépendent généralement du type de thalassémie et de la gravité de la maladie. Cependant, certains symptômes courants de la thalassémie, tels que:

• Peau jaunâtre ou pâle (jaunisse)
• Fatigue intense
• Douleur à la poitrine
• Défauts ou anomalies osseuses, en particulier sur le visage
• L'estomac gonfle
• La croissance a tendance à être lente
• Urine foncée
• Mains et pieds froids
• Essoufflement
• Rythme cardiaque rapide
• Mal de tête
• Sensible à l'infection

La thalassémie peut survenir à différents moments. Certains ont présenté des signes et des symptômes de thalassémie dès la naissance, mais d'autres ne l'ont expérimenté qu'après quelques années de vie. En fait, certaines personnes qui n'ont qu'une mutation du gène de l'hémoglobine et qui sont atteintes de thalassémie ne peuvent pas ressentir les symptômes de cette maladie..

D'autre part, pas mal de personnes atteintes de thalassémie ressentent des signes et des symptômes évidents, de sorte qu'elles ont tendance à être sous-estimées. En fait, la thalassémie qui s'est développée plus sévèrement peut causer des dommages aux organes. Alors, ne tardez pas à consulter votre plainte auprès du médecin.

Différents types de thalassémie

Pas seulement un, mais il existe différents types de thalassémie. Cela dépend de la mutation du gène issu du parent et de la partie de l'hémoglonine qui est la cible de la mutation. Plus il y a de gènes mutants, plus la thalassémie est grave..

Voici différents types de thalassémie, notamment:

1. Alpha thalassémie

L'hémoglobine est composée de 2 chaînes de globine, à savoir alpha et bêta. La thalassémie alpha se produit lorsque la molécule d'hémoglobine ne peut pas produire suffisamment de protéine alpha-globine. Si vous souhaitez créer des chaînes de protéines alpha-globine, votre corps a besoin de 4 gènes, chacun d'eux appartenant aux parents..

En d'autres termes, 2 gènes provenaient du père et les 2 autres de la mère. Si le nombre de ces gènes est insuffisant, par exemple l'absence d'un ou de plusieurs gènes, l'alpha thalassémie apparaît.

La gravité de ce type de thalassémie est déterminée par le nombre de gènes endommagés et mutés, à savoir:

• Perte du gène 1 alpha: Les personnes qui ne développent pas de symptômes mais risquent d'être porteuses des mutations génétiques chez les enfants. Donc, cela augmentera le risque pour les enfants atteints de thalassémie.
• Perte de 2 gènes alpha: personnes présentant des symptômes de thalassémie mais à un niveau faible.
• Perte des gènes 3 alpha: personnes atteintes de thalassémie modérée à sévère, généralement connues pour être atteintes d'hémoglobine H ou d'un type d'anémie chronique.
• Perte de 4 gènes alpha: ce type est en réalité rare, mais il s’agit d’une thalassémie sévère pouvant survenir avant la naissance. Cette condition est également appelée hydros fetalis, ce qui provoque chez le fœtus une anémie sévère et décède généralement peu de temps après la naissance..

2. Bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie survient lorsque le corps ne reçoit pas deux gènes de bêta-globine, qui doivent provenir des deux parents. Semblable à l’alpha thalassémie, la gravité de la bêta-thalassémie dépend également du nombre de gènes mutés..

• Perte du gène 1: personnes souffrant de symptômes encore légers. Ce type de thalassémie est également appelé thalassémie intermédiaire. Cette affection n'est pas trop grave et ne nécessite donc pas de transfusion sanguine..
• Perte de 2 gènes: Les personnes présentant des symptômes présentent des symptômes allant de modérés à graves. Ce type est également appelé thalassémie majeure (anémie de Cooley). Cette maladie est assez grave et nécessite des transfusions sanguines régulières.

3. Thalassémie mineure

Quelqu'un qui a ce type de thalassémie ne montre habituellement aucun symptôme. Même s'il y a des symptômes, la possibilité est limitée à une anémie légère. Cette affection peut également être classée en alpha thalassémie mineure, à savoir la perte de 2 gènes, ou en bêta-thalassémie mineure, qui correspond à la perte de 1 gène..

En raison de l'absence de symptômes, il est parfois difficile de détecter tôt ce type de thalassémie. Il est donc important d'en savoir plus si l'un des parents, ou les deux, ainsi que d'autres antécédents familiaux sont atteints de thalassémie..

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