Ce que vous devez savoir sur l'anémie fanconi

L'anémie de Fanconi est un trouble sanguin dans lequel la moelle osseuse ne fabrique pas assez de cellules sanguines ou ne forme pas un type de cellules sanguines anormal..

La moelle osseuse est un matériau spongieux osseux qui produit des globules blancs et rouges ainsi que des plaquettes. Les globules rouges transportent l'oxygène dans tout le corps et les globules blancs aident à combattre les infections; Les plaquettes aident à la coagulation. Toutes ces cellules meurent après un certain temps et sont constamment remplacées.

Faits sur l'anémie fanconi

L'anémie de Fanconi est une maladie génétique. Cette condition signifie une diminution dans la famille, transmise de génération en génération. La plupart des personnes atteintes d'anémie fanconi sont diagnostiquées entre 2 et 15 ans. Les personnes anémiques ne peuvent vivre que 20 à 30 ans. Mais, les progrès de la médecine améliorent le traitement.

Avoir une anémie fanconi augmente le risque de certains types de cancer, tels que la leucémie. À mesure que les enfants anémiques grandissent et atteignent l'âge adulte, ils courent un risque accru de développer d'autres cancers, tels que des tumeurs dans la bouche ou l'œsophage; les femmes courent un plus grand risque de cancer des organes de reproduction.

Causes de l'anémie fanconi

Treize gènes ont été liés à cette maladie. Si l'un de vos parents est atteint d'anémie fanconi, vous pouvez être porteur d'un gène et le transmettre à vos enfants, même si vous n'avez pas cette maladie. Deux groupes de personnes, les Juifs Ashkenazi et Afrikaners, ont un risque plus élevé de développer la maladie.

Symptômes de l'anémie de Fanconi

Voici quelques signes et symptômes de l'anémie de Fanconi:

anomalies congénitales touchant les reins, les mains, les pieds, les os, la colonne vertébrale, la vision ou l'audition
faible poids à la naissance
difficultés alimentaires
manque de désir de manger
trouble d'apprentissage
croissance retardée ou lente
petite tête
fatigue
anémie ou faible numération sanguine

L'insuffisance médullaire, également appelée anémie aplastique, signifie que votre corps ne fabrique pas assez de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes. Lorsque votre corps ne produit pas suffisamment de globules rouges, vous pouvez souffrir d'anémie. Lorsque votre corps ne produit pas suffisamment de globules blancs, vous risquez d'être infecté. Enfin, si votre corps ne fabrique pas assez de plaquettes, vous risquez des problèmes de saignement..

D'autres symptômes peuvent apparaître plus tard. Par exemple, les femmes atteintes d’anémie de Fanconi peuvent avoir leurs règles plus lentement que leurs pairs et avoir des difficultés à tomber enceintes ou à l’accouchement ou peuvent connaître une ménopause précoce..

Complications de l'anémie de Fanconi

L'anémie Fanconi peut causer:

croissance ou développement retardé
infections, en particulier pneumonie, variole et hépatite
fatigue
problèmes digestifs
certains cancers
la mort

Diagnostic de l'anémie de Fanconi

L'anémie de Fanconi n'est généralement pas diagnostiquée à la naissance, même si des enfants naissent avec cette maladie. Le diagnostic est souvent basé sur:

histoire de famille
antécédents médicaux personnels
les symptômes
croissance et mesure du développement corporel
test sanguin
test de la moelle osseuse
tests génétiques. On vous conseillera peut-être de consulter un généticien, un médecin spécialisé dans les maladies transmises de parent à enfant par le biais de gènes. La génétique peut fournir des tests spécifiques. Les frères d'enfants atteints d'anémie de Fanconi doivent également être testés.

Traitement de l'anémie de Fanconi

Les médecins ont de nombreuses approches pour traiter cette anémie. En fonction de votre âge et du fonctionnement de votre moelle osseuse, il s'agit d'un traitement possible:

Des antibiotiques pour lutter contre l'infection.
Chirurgie pour corriger des anomalies congénitales ou des problèmes digestifs.
Transfusion sanguine (considéré comme un choix à court terme).
Des médicaments pour aider le corps à rendre les cellules sanguines plus efficaces.
Transplantez les cellules sanguines et la tige de la moelle osseuse, où vous recevez les cellules sanguines d'autres personnes. En cas de succès, le don de cellules permettra à votre corps de fabriquer lui-même des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes..
Thérapie par androgènes.
Facteur de croissance synthétique. Ceci est un médicament qui aide votre corps à produire plus de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes..
Thérapie génique.