Dois-je vivre le dépistage génétique pendant la grossesse?

Les gènes de notre corps affectent non seulement des caractéristiques physiques telles que la couleur des yeux et la forme du nez, mais déterminent également le risque de maladie ou de trouble génétique pouvant nuire à notre santé plus tard. À l'heure actuelle, des milliers de types de tests génétiques sont disponibles dans divers hôpitaux. L'un d'entre eux est un test génétique prénatal destiné aux femmes enceintes au cours du premier trimestre. Le dépistage chez les femmes enceintes vise à évaluer le risque de problèmes de santé tels que les anomalies congénitales pouvant survenir chez leurs bébés.

Malheureusement, bien que les avantages des tests génétiques ne puissent être sous-estimés, ces examens médicaux sont encore entourés de débats sur les avantages et les inconvénients.

Malformations congénitales, principale cause de décès chez les nouveau-nés en Indonésie

Le ministère indonésien de la santé, dans sa publication, a indiqué que les anomalies congénitales ont jusqu'à présent largement contribué à la cause des décès néonatals. Les données de l'OMS SEARO en 2010 estiment que les cas d'anomalies congénitales en Indonésie sont de 59,3 pour 1 000 naissances vivantes. Cela signifie que s'il y a 5 millions de bébés nés en Indonésie en un an, il y a environ 295 000 cas d'anomalies congénitales par an..

L’équino-varus congénital de Talipes (CTEV) ou encore appelé «pied O» est le cas le plus fréquent d’anomalies congénitales en Indonésie. Viennent ensuite les anomalies du tube neural (spina bifida, anencéphalie et méningochèle) et la fente labiale. Les anomalies congénitales sont également la principale cause de mortinatalité et d'avortement spontané.

Le dépistage des femmes enceintes au moyen de tests génétiques peut aider à prévoir le risque d'anomalies congénitales

La cause principale des anomalies congénitales est due à des facteurs génétiques. Les anomalies congénitales peuvent survenir à tout moment de la grossesse. Cependant, la plupart des cas se produisent au cours du premier trimestre, lors de la formation des organes vitaux du fœtus. C’est pourquoi peu d’obstétriciens recommandent de dépister les femmes enceintes au cours du premier ou du deuxième trimestre..

Les résultats des tests génétiques prénatals seront ensuite pris en compte avec d'autres facteurs de risque, tels que l'âge de la mère, l'origine ethnique du partenaire et des antécédents de troubles génétiques dans l'arbre généalogique, afin de déterminer si le bébé risque d'avoir certaines anomalies congénitales héritées de ses parents. Le dépistage génétique prénatal peut également permettre d’évaluer le risque d’autres maladies héréditaires telles que le syndrome de Down., fibrose kystique, ou drépanocytose.

Cependant, les tests génétiques prénatals donnent souvent de faux résultats positifs

D'autre part, le Dr Andrea Greiner, spécialiste des maladies maternelles et fœtales à l'hôpital universitaire de l'Iowa, a déclaré que les tests de dépistage génétique pouvaient donner des résultats faussement positifs. Ces résultats peuvent probablement affecter l'état émotionnel des futures mères. Après avoir vu les résultats de ces tests anormaux, ils peuvent croire et craindre que leur bébé naisse définitivement avec une maladie génétique..

Cette fausse croyance peut alors grandement influencer la décision de la future mère quant à sa grossesse. Peu de femmes enceintes pensent à un avortement ou à un avortement lorsqu'elles reçoivent des résultats de test faussement positifs. Dépêchez-vous de prendre des décisions fatales sous une pression aussi forte que celle-ci peut certainement affecter la santé de la mère et du fœtus ultérieurement.

En fait, le résultat du dépistage chez les femmes enceintes n’est pas une décision à prendre. Il faut comprendre que le dépistage génétique prénatal peut donner des résultats erronés. Il est également possible que le dépistage génétique ne puisse pas détecter les anomalies génétiques avec précision, même si le risque est réellement présent.

Parce que le dépistage génétique ne vise qu'à mesurer l'ampleur du risque d'anomalies génétiques chez le fœtus, mais ne peut pas conclure avec certitude si l'enfant naîtra réellement invalide. Donc, les tests de dépistage génétique devraient en réalité être suivis d’une vérification diagnostique pour vraiment s’assurer que le risque.

Qu'est-ce qu'une vérification de diagnostic?

Le test diagnostique est un type de test qui est plus précis et fiable et qui donne des résultats cohérents par rapport au dépistage génétique seul..

Les tests de diagnostic peuvent détecter de nombreuses maladies génétiques causées par des défauts de gènes ou de chromosomes. Ces contrôles peuvent généralement indiquer aux futurs parents si leur fœtus a ou non certains problèmes génétiques..

Greiner a déclaré que les contrôles de diagnostic génétique peuvent également aider les futurs parents à planifier et à se préparer, ainsi que les conditions de la maison, pour les bébés qui peuvent avoir des besoins spéciaux..

Par ailleurs, certains tests de diagnostic présentent des risques différents, tels que le risque de fausse couche.

Ai-je besoin de tests génétiques et diagnostiques à la fois?

La décision de subir un test génétique prénatal est entièrement entre les mains de chaque future mère après l’avoir examinée avec un partenaire et discutée avec un médecin. Les femmes doivent également se demander comment et comment elles pourraient répondre à leurs pires possibilités..

Les résultats de tests de dépistage et de diagnostic positifs purs ne peuvent être ni modifiés, ni corrigés, ni traités. C'est pourquoi, si vous obtenez un résultat positif, vous devez au préalable discuter avec votre médecin du choix du traitement, du traitement ou de la réduction du risque pendant la grossesse jusqu'à la fin de l'accouchement..

Vérifiez vous-même et votre partenaire avant de planifier une grossesse

Tous les types de dépistage génétique ne doivent pas nécessairement être effectués lorsqu'une femme est enceinte. Pour anticiper le risque de maladie chez un futur bébé, vous pouvez subir un examen génétique avant même de planifier votre grossesse. Cet examen peut également être effectué par un futur père pour déterminer s’il est porteur d’un gène spécifique de l’anomalie qui pourra être transmis ultérieurement à sa progéniture..

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