Causes diverses de mères présentant des bébés atteints du syndrome de Down

Le syndrome de Down est le trouble chromosomique génétique le plus répandu. Cette condition cause des difficultés d'apprentissage chez les enfants.

D'après Kompas.com, le taux d'incidence du syndrome de Down ou du syndrome de Down à travers le monde atteindrait un taux de natalité de 1: 700, soit environ 8 millions d'enfants atteints du syndrome de Down. D'après les résultats d'une enquête menée en 2010, les personnes atteintes du syndrome de Down en Indonésie ont atteint plus de 300 000 enfants..

Le syndrome de Down n'est généralement pas une maladie héréditaire. Le syndrome de Down (DS) est une maladie génétique qui se produit lorsqu'un bébé conçu possède un chromosome 21 supplémentaire, formé de copies intégrales ou partielles, qui se forment au cours du développement d'un ovule, d'un sperme ou d'un embryon..

Comment le syndrome de Down peut se produire?

D'après mayoclinic.org, environ 4% des enfants atteints de DS ont deux copies complètes et une copie d'une partie du chromosome 21 qui se fixe sur différents chromosomes, appelée translocation du syndrome de Down. Le syndrome de translocation vers le bas est le seul type de DS pouvant être dérivé de l'un des parents. Cependant, un tiers seulement des cas de greffe de DS ont été hérités d'un parent.

Un porteur peut ne présenter aucun signe ni symptôme de DS, mais il peut réduire le processus de translocation vers le fœtus, ce qui provoque un matériel génétique supplémentaire provenant du chromosome 21..

Le risque de diminution de la translocation DS dépendra du sexe du parent porteur du chromosome 21 qui a été réarrangé:

Si le père est un transporteur, le risque de DS est d'environ 3%.
Si la mère est un transporteur, le risque de DS varie de 10 à 15%.

Est-ce que je risque de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down??

Bien que les chercheurs sachent déjà comment se produit la DS, ils ne savent toujours pas pourquoi cette maladie peut survenir. Cela peut rendre difficile de comprendre si vous risquez d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

"Certaines théories soutiennent que le syndrome de Down est déclenché par le métabolisme de l'acide folique par le corps de la mère, mais beaucoup s'opposent également à cette théorie, en raison de la confusion qui règne autour des facteurs affectant le syndrome de Down", a déclaré Kenneth Rosenbaum, MD, responsable de la division de la génétique et du métabolisme. directeur adjoint de la clinique pour le syndrome de Down au Centre médical national pour enfants de Washington, DC, cité par parents.com.

Certaines choses peuvent augmenter votre risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, appelé facteur de risque. Les facteurs de risque peuvent différer pour chaque type de syndrome de Down, mais comprennent généralement:

1. Age de la mère pendant la grossesse

Le syndrome de Down peut survenir à tout âge lorsque vous êtes enceinte, mais cette opportunité augmentera avec l'âge. On pense que le risque de contenir des bébés présentant des problèmes génétiques, y compris la DS, augmente lorsque la femme atteint l'âge de 35 ans ou plus au moment de la grossesse. Les femmes de 25 ans pendant la grossesse courent un risque de 1: 1 200 d'avoir un bébé avec DS, tandis que les femmes de 35 ans pendant la grossesse courent un risque allant jusqu'à 1: 350. Chez les femmes enceintes de 49 ans, le risque augmente à 1:10. Malgré cela, de nombreux enfants avec DS naissent de femmes de moins de 35 ans, en raison d’une augmentation du taux de natalité à un jeune âge..

Ils ont constaté que dans l'utérus des femmes approchant de l'âge de la ménopause et du risque d'infertilité également accru, la possibilité de sélectionner des embryons défectueux diminuait et que le risque que l'enfant conçu connaisse un déclin complet de son développement. Les deux chercheurs pensent que la diminution de cette capacité de sélection est la réponse adaptative de la femme et peut expliquer les raisons pour lesquelles la DS a tendance à augmenter avec l'âge..

2. Avoir donné naissance à un bébé atteint du syndrome de Down avant

Les femmes qui ont eu un fœtus avec une DS ont un risque de 1: 100 pour avoir un bébé, alors elles ont aussi une DS..

3. Nombre de frères et sœurs et distance de naissance

Selon les recherches de Markus Neuhäuser et Sven Krackow, de l'Institut d'informatique médicale, de biométrie et d'épidémiologie de l'Hôpital universitaire d'Essen, en Allemagne, le risque de naissance chez des enfants atteints de DS dépend également du nombre de frères et sœurs et de l'âge du plus jeune enfant. Le risque d'avoir un bébé atteint de DS est plus élevé chez les mères enceintes pour la première fois à un âge plus avancé. Ce risque augmentera également si la distance entre les grossesses est plus éloignée.

Comment savoir si j'ai le syndrome de Down bébé?

Le Collège américain des obstétriciens et gynécologues recommande aux médecins de réaliser des tests de diagnostic et de dépistage prénatals pour le SD et d'autres troubles génétiques chez les patients présentant un risque élevé de DS. Cependant, tous les médecins sont maintenant censés recommander ces deux tests à toutes les femmes qui envisagent une grossesse..

Au cours de la semaine 11-14 de la grossesse, le médecin effectuera un test sanguin associé à une échographie, qui vérifie l'épaisseur du cou du dos du fœtus (ou translucidité nucale). Ces deux procédures peuvent détecter une DS jusqu'à 82-87%, avec un risque minimal pour vous et le fœtus.

Si vous avez 35 ans ou plus et que vous connaissez d'autres facteurs de risque, votre médecin vous recommandera également de réaliser un test ADN fœtal au cours du premier trimestre de la grossesse. Les résultats de ce test sont précis à 99%, car ils trient les petites parties de votre ADN fœtal qui circulent dans votre sang pendant la grossesse..

Au cours du deuxième trimestre, d’autres tests sanguins (marqueurs de dépistage multiples ou dépistage quadruple) peuvent détecter une DS jusqu’à 80% de précision..

Si l'un de ces tests indique un risque élevé, vous pouvez effectuer un test de diagnostic, tel qu'une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS). Il faut comprendre que ces deux procédures comportent un risque de fausse couche, bien qu’elle soit considérée comme faible..

Le syndrome de Down ne peut être prévenu

Déterminez si vous voulez courir dépistage ou non, c'est un choix personnel qui concerne non seulement votre avenir, votre bébé. Cependant, la série de tests peut également aider votre médecin à savoir avec certitude si votre fœtus dans l'utérus présente d'autres problèmes potentiellement mortels, tels qu'une cardiopathie congénitale..

Que le risque que votre bébé soit atteint du syndrome de Down ou non, sachez que la DS est survenue avant la conception.

"Il n'y a rien que vous puissiez faire pendant la grossesse, ce qui augmentera ou empêchera votre bébé de contracter le syndrome de Down", a déclaré Rosenbaum. La meilleure chose à faire est d'adopter un régime alimentaire sain, de prendre des vitamines prénatales et d'enrichir vos connaissances sur le syndrome de Down pour vous préparer à toutes les possibilités..

LIRE AUSSI:

Quelle est la raison derrière les fringales pendant la grossesse?
Vaincre les nausées et les vomissements de la maladie du matin de cette manière
Il est prouvé que l'allaitement maternel exclusif prévient l'obésité chez les enfants. Pourquoi?