Le syndrome de Down peut-il être détecté depuis dans le contenu?

Le syndrome de Down est l'une des anomalies chromosomiques génétiques caractérisées par une augmentation du nombre de chromosomes. Normalement, le chromosome total de chaque cellule fœtale de l’utérus devrait être de 46 paires. Mais pas pour les foetus atteints du syndrome de Down, qui compte en réalité 47 chromosomes. En fait, y a-t-il un moyen de détecter les enfants trisomiques puisqu'ils sont encore dans le ventre de la mère?

Comment détecter les enfants atteints du syndrome de Down depuis l'utérus

Si le chromosome idéal dans chaque cellule doit être hérité de la mère et les 23 restants du père. Les bébés atteints du syndrome de Down ont un ajout sur le chromosome 21. Ce chromosome 21 peut survenir pendant le processus de développement des ovocytes de la mère, des spermatozoïdes du père et de la formation de l'embryon de bébé..

C'est pourquoi le nombre total de chromosomes de bébé n'est finalement pas de 46 paires pour chaque cellule, mais d'un excès en devient 47. Comme le chromosome de bébé a été formé depuis sa naissance, un examen approfondi peut être effectué avant la naissance.

Il existe deux manières de détecter le syndrome de Down chez les nourrissons de l'utérus, à savoir:

Test de dépistage

Le dépistage peut ne pas être en mesure de fournir des résultats précis concernant le syndrome de Down, mais au moins, il peut donner une image particulière si le bébé a ce risque. Vous pouvez faire un test de dépistage dès le début du trimestre de grossesse en:

Prise de sang, qui mesurera les niveaux de protéine plasmatique A (PAPP-A) et d’hormone de grossesse humaine (chorionicgonadotropine humaine / hCG). Des quantités anormales de ces deux hormones peuvent indiquer un problème chez le bébé.
Une échographie, généralement effectuée après l'entrée du deuxième trimestre de la grossesse, qui permettra d'identifier toute anomalie dans le développement du bébé..
Test de clarté nucale, cette méthode est généralement associée à une échographie qui permet de vérifier l’épaisseur du cou du dos du fœtus. Une trop grande quantité de liquide dans cette section indique des anomalies chez le bébé.

Test de diagnostic

Comparés aux tests de dépistage, les résultats des tests de diagnostic sont beaucoup plus précis pour détecter le syndrome de Down chez les nourrissons. Mais pas pour toutes les femmes, ce test s'adresse généralement davantage aux femmes enceintes dont on pense que le bébé présente un risque élevé de développer des anomalies pendant la grossesse, y compris le syndrome de Down..

Par conséquent, lorsque les résultats de votre test de dépistage conduisent au syndrome de Down, les tests de diagnostic suivants peuvent clarifier les résultats:

L'amniocentèse se fait en insérant une aiguille dans le ventre de la mère. L'objectif est de prélever des échantillons de liquide amniotique qui protège le fœtus. Les échantillons obtenus sont ensuite analysés pour identifier les chromosomes anormaux. Cette procédure peut être effectuée pendant 15 à 18 semaines de grossesse.
Échantillonnage de villosités choriales (CVS), presque similaire à l’amniocentèse. Seule différence, cette procédure consiste à insérer une aiguille pour prélever un échantillon de cellules du placenta du bébé. Cette procédure peut être effectuée dans les 9-14 semaines de la grossesse.

Le syndrome de Down peut-il être reconnu à la naissance d'un enfant?

Bien sur que tu peux. L'expression faciale est le signe le plus commun observé lorsqu'un enfant est atteint du syndrome de Down. La taille de la tête a tendance à être plus petite, le cou est court, les muscles sont moins bien formés, les paumes des mains sont larges, il existe d'autres signes permettant de connaître les enfants atteints du syndrome de Down ou non..

Néanmoins, ne pas fermer la possibilité d'un syndrome de Down peut également apparaître sans certains symptômes. Pour en avoir davantage, il y a une série de tests à effectuer. Ce test est appelé caryotype chromosomique. Il consiste à prélever un échantillon de sang du bébé, puis à examiner le nombre et la structure des chromosomes dans son corps..

Si, par la suite, des chromosomes 21 supplémentaires sont trouvés dans certaines, voire dans toutes les cellules, le bébé est alors déclaré atteint du syndrome de Down..

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