Kariotipe

La définition

Quel est le caryotype?

Un carotype est un test permettant d'identifier et d'évaluer la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans un échantillon de cellules corporelles. Des chromosomes supplémentaires ou manquants, ou des positions anormales dans certaines parties du chromosome, peuvent causer des problèmes de croissance, de développement et de fonctionnement du corps..

Quand dois-je subir un test de caryotype??

Ce test pourrait être fait:

• dans les couples qui ont des antécédents de fausse couche
• examiner des enfants ou des bébés présentant des caractéristiques de développement inhabituelles ou tardives

Une analyse de la moelle osseuse ou du sang peut être réalisée pour identifier le chromosome de Philadelphie, présent chez 85% des personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique (LMC). Un test de liquide amniotique est effectué pour examiner les problèmes de chromosomes chez le bébé en développement..

Prévention et avertissement

Que devrais-je savoir avant de subir un caryotype??

Étant donné que le chromosome sexuel (XX ou XY) est identifié lors de l'analyse chromosomique, ce test déterminera également le sexe du fœtus. Certains changements chromosomiques sont trop petits ou trop faibles pour être détectés par les caryotypes. Plusieurs autres techniques de test telles que l'hybridation fluorescente in situ (FISH) ou les microréseaux peuvent parfois être utilisées pour approfondir les anomalies chromosomiques. Les personnes peuvent avoir des cellules dans le corps avec un matériel génétique différent. Cela est dû au fait que des changements précoces dans le développement du fœtus entraînent des différences particulières dans les lignées cellulaires et sont appelés mosaïques. Quelques exemples de syndrome de Down. La personne affectée peut avoir plusieurs cellules avec un troisième chromosome 21 supplémentaire et plusieurs cellules avec une paire normale..

Processus

Que dois-je faire avant de subir un caryotype??

Vous n'avez rien à faire avant de passer ce test. Discutez avec votre médecin de ce qui est nécessaire pour le test, des risques ou des procédures de test à effectuer. Comme les informations obtenues à partir de caryotypes peuvent avoir un impact important sur votre vie, vous voudrez peut-être consulter un spécialiste en génétique (génétis) ou un conseiller en génétique. Ce type de conseillère est formée pour vous aider à comprendre le sens des résultats du test de caryotype, par exemple le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique (génétique) telle que le syndrome de Down. Les conseillers en génétique peuvent vous aider à prendre des décisions éclairées. Demander à faire du conseil génétique avant de prendre une décision sur un test de caryotype.

Quel est le processus de test du caryotype?

Prélèvements sanguins d'artères

Les professionnels de la santé qui prélèvent du sang vont:

• Enroulez une ceinture élastique autour de votre bras pour arrêter le flux sanguin. Cela élargit les vaisseaux sanguins sous la liaison, ce qui facilite l'injection d'aiguilles dans les vaisseaux
• nettoyer la partie à injecter d'alcool
• injecter une aiguille dans une veine. Plus d'une aiguille peut être nécessaire.
• attachez le tube à la seringue pour le remplir de sang
• ôtez les liens de vos bras lorsque vous prenez du sang, cela suffit
• attachez de la gaze ou du coton à la partie injectée, une fois l'injection terminée
• faire pression sur la pièce puis mettre un pansement

Échantillons de cellules du foetus

Pour ce type de test, les cellules prélevées chez le fœtus utilisent un échantillon d’amniocentèse ou de villosités choriales..

Échantillon cellulaire de la moelle osseuse

L’aspiration de la moelle osseuse peut être utilisée pour tester les caryotypes.

Que dois-je faire après le test du caryotype?

Des liens élastiques sont enroulés autour de votre bras et vous sentiront étroits. Vous pouvez ne rien ressentir au moment de l’injection ou vous sentir piqué ou piqué. Vous pouvez enlever les bandages et le coton en 20-30 minutes. Vous serez averti lorsque vous pourrez obtenir les résultats du test. Le médecin vous expliquera la signification des résultats de votre test. Vous devez suivre les instructions du médecin.

Explication des résultats du test

Que signifie le résultat du test??

Les résultats du test de caryotype sont généralement disponibles dans 1-2 semaines.

Normal:

Il existe 46 chromosomes qui peuvent être regroupés en 22 paires correspondantes et une paire de chromosomes sexuels (XX pour les femmes et XY pour les hommes)..

Taille, forme et structure normales pour chaque chromosome.

Anormal:

Il y a plus ou moins de 46 chromosomes.

La taille ou la forme d'un ou plusieurs chromosomes anormaux.

Une paire de chromosomes peut être endommagée ou séparée de manière incorrecte.

Hello Health Group ne fournit aucun conseil médical, diagnostic ou traitement.