Caryotype chromosomique

La définition

Qu'est-ce qu'un caryotype chromosomique??

Les caryotypes chromosomiques sont utilisés pour examiner la structure chromosomique chez une personne afin de déterminer s'il existe une maladie génétique associée au chromosome..

Les ensembles de chromosomes normaux comprennent 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels (XY pour les hommes et XX pour les femmes). Les modifications des chromosomes peuvent être dues à des causes congénitales ou acquises plus tard. Des modifications du nombre, de la structure, de la disposition et de la taille des chromosomes peuvent provoquer des anomalies et divers types de maladies. Les anomalies chromosomiques courantes comprennent la duplication, la suppression, la translocation, l'inversion ou la réorganisation des gènes sur les chromosomes..

Quand dois-je subir un caryotype chromosomique??

Ce test est utile pour évaluer et diagnostiquer les anomalies congénitales. Par exemple:

• retard mental
• hypogonadisme
• Aménorrhée primaire
• organes génitaux qui ne sont pas clairement masculins ou féminins
• leucémie aiguë (leucémie) myéloïde chronique
• avortement, diagnostic prénatal d'une maladie congénitale grave (en particulier dans le cas des femmes enceintes non jeunes), comme le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, la maladie de Down et d'autres troubles génétiques. Votre médecin peut également passer un test pour déterminer la cause de la mortinatalité ou de la fausse couche.

Prévention et avertissement

Que dois-je savoir avant de subir un caryotype de chromosome?

Votre médecin peut utiliser différentes parties du corps pour prélever des échantillons de chromosomes. En particulier, la collecte de sang périphérique est très utile pour diagnostiquer cette maladie:

• leucémie myéloïde aiguë
• leucémie myéloïde aiguë
• leucémie myéloïde chronique
• leucémie myéloïde chronique
• leucémie générale
• lymphome

Il est important que vous connaissiez les avertissements et les précautions avant de procéder à cette opération. Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour plus d'informations et d'instructions..

Processus

Que dois-je faire avant de subir un caryotype de chromosome?

Habituellement, aucune préparation spéciale n'est nécessaire avant le test. Vous pouvez demander à votre médecin si des tests et leurs complications sont nécessaires. Étant donné que les résultats d'un test peuvent affecter votre vie plus tard, il est préférable de contacter l'oncologue à l'avance en cas de problèmes génétiques. Ils sont formés pour lire les résultats de l'analyse des chromosomes et peuvent donner des conseils sur la maladie, son incidence sur vous et la manière dont elle est transmise à vos enfants. Le médecin vous aidera à prendre la bonne décision. Il est donc fortement recommandé de les consulter avant ce test..

Quel est le processus de caryotype de chromosome?

Des échantillons pour analyser les chromosomes peuvent être obtenus de différentes sources. Les leucocytes dans les veines périphériques sont les plus faciles et les plus couramment utilisés pour ce test. La biopsie de la moelle osseuse et des échantillons chirurgicaux sont également parfois utilisés. Pendant la grossesse, l'analyse des échantillons peut être obtenue par des échantillons biologiques d'amniocentèse et de CVS. Les tissus ou produits foetaux pendant la grossesse peuvent être analysés pour déterminer la cause de la fausse couche.

L'analyse des cellules de la muqueuse buccale est moins chère mais ne fournit pas de résultats précis sur d'autres cellules lors de la réalisation de cette analyse.

Que dois-je faire après avoir subi un caryotype de chromosome?

Ce qui doit être fait après ce test dépendra de la méthode ou de l’échantillon. Dans le cas d'un test sanguin:

• le médecin ou l'infirmière prélèvera du sang pour un test de cholestérol et de triglycérides. Le niveau de douleur dépend de la capacité de l'infirmière, de son état veineux et de la sensibilité à la douleur
• une fois le prélèvement sanguin terminé, vous avez besoin d’un pansement et d’appuyer doucement sur la partie de la veine injectée pour arrêter le saignement. Vous pouvez reprendre vos activités normales une fois le test terminé.

Pour échantillonner dans d'autres positions, vous devez rechercher un point spécifique pour l'injection. Les résultats des tests sortent généralement après quelques mois. Si vos résultats sont anormaux, car il s’agit d’une maladie génétique, votre famille doit également passer ce test. En outre, vous devriez parler à votre médecin du traitement.

Si vous avez des questions concernant le déroulement de ce test, consultez votre médecin pour une meilleure compréhension..

Explication des résultats du test

Que signifie le résultat du test??

Résultats normaux:

• femmes: 44 autosomes et 2 chromosomes X; conclusion des chromosomes: 46, XX
• mâle: 44 autosomes + chromosome 1 X, chromosome 1 Y; conclusion des chromosomes: 46, XY

Résultats anormaux: si le résultat est différent de 2 résultats:

• défauts de naissance
• acupuncture de développement de l'intelligence
• croissance lente
• la puberté est retardée
• infertilité
• hypogonadisme
• aménorrhée primaire
• organes génitaux peu clairs
• leucémie myéloïde chronique (leucémie)
• tumeur néoplasique
• fausse couche
• trisomie 21 (trisomie 21) (retard mental)
• Maladie de Tay-Sachs
• drépanocytose anémie
• Syndrome de Turner
• Syndrome de Klinefelter.

S'il vous plaît discuter avec votre médecin s'il y a des questions concernant vos résultats de test.

Hello Health Group ne fournit aucun conseil médical, diagnostic ou traitement.