Connaître l'ostéogenèse des imperfections osseuses fracturées depuis la naissance

Avez-vous déjà entendu parler de l'ostéogenèse imparfaite? Cette maladie est une maladie qui attaque les enfants de Fahri de Bandung et qui a récemment été largement rapportée. L'ostéogenèse est une maladie qui attaque les os, ce qui les rend plus fragiles et se brisent facilement, même simplement parce qu'ils sont retenus. Pour plus de détails sur la maladie, voir la critique suivante.

Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite??

L'ostéogenèse imparfaite (IO) peut signifier que les os formés ne sont pas parfaits. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des défauts génétiques qui perturbent la capacité de leur corps à fabriquer des os solides. Cela rend les personnes avec IO ont des os fragiles et facilement cassés.

La gravité de cette maladie peut varier d’un individu à l’autre, allant de légère à très grave, et entraîner la mort avant ou peu après la naissance. Ainsi, l'espérance de vie de chaque victime d'OI varie en fonction de sa gravité. Des personnes souffrant d'OI peuvent détruire des centaines d'os au cours de leur vie. Et, il y a aussi que quelques fractures au cours de leur vie.

En réalité, cette maladie est très rare. IO survient chez environ 1 personne sur 20 000. Outre les fractures, les personnes souffrant d'OI peuvent également souffrir de faiblesse musculaire, de relâchement des articulations et d'anomalies du développement osseux. En outre, les problèmes dentaires (dentinogenesis imperfecta) et la perte d’audition peuvent également en souffrir à l’âge adulte, à partir de 20 ou 30 ans..

Quelles sont les causes de l'ostéogenèse imparfaite??

L'ostéogenèse imparfaite est causée par un trouble génétique. Les personnes souffrant d'ostéogenèse imparfaite possèdent certains gènes portant des mutations qui ne fonctionnent pas. Le gène est un gène qui indique au corps comment fabriquer des protéines (collagène de type 1) nécessaires à la formation du tissu conjonctif dans les os et également importantes pour la formation des ligaments, des dents et des tissus blancs du globe oculaire (sclérotique). Des anomalies dans le gène rendent le collagène de type 1 produit par le corps de mauvaise qualité, ce qui entraîne la fragilité et la détérioration des os..

Dans de nombreux cas, les enfants atteints d'OI souffrent de cette maladie en raison de la dérivation de l'un de leurs parents. Cependant, dans certains cas, les parents d’enfants atteints d’OI ne souffraient pas d’OI. Dans ce cas, l'OI est causée par des mutations spontanées dans le gène, le gène ne peut donc pas fonctionner correctement.

Quels sont les signes et symptômes de l'ostéogenèse imparfaite?

Les signes et les symptômes de l'ostéogenèse peuvent différer d'un individu à l'autre en fonction de la gravité de la maladie. Il existe quatre types d'OI courants, ce type se distingue de la fréquence des fractures et de leur gravité. Voici les signes et symptômes d'OI selon leur type:

OI type 1

Ce type est le type le plus commun et le plus léger. Les personnes atteintes d’OI de type 1 subissent des fractures au cours de leur enfance et de leur adolescence, souvent dues à un traumatisme mineur. Et, quand il sera grand, il aura moins de fractures. Certains signes et symptômes sont:

• Les os brisés se produisent facilement avant la puberté
• La taille est normale ou presque normale
• Expérimenter une faiblesse musculaire et un relâchement des articulations
• La partie blanche de l'œil est généralement bleue, violette ou grise
• L'épine a tendance à se courber
• Les défauts osseux n'existent pas ou se manifestent légèrement

OI type 2

Ce type d'OI est le plus grave. La plupart des bébés nés avec l'OI de type 2 seront mort-nés ou mourront peu de temps après la naissance. Cela est dû au fait que son bébé a la poitrine étroite, ses côtes sont cassées et ses poumons laissés derrière lui, de sorte que le bébé ne respire plus. Certains autres signes et symptômes sont:

• Les os semblent pliés et brisés avant la naissance du bébé
• Bras et jambes courts et corps affaissé
• Hanches tordues
• Les os du crâne sont inhabituels
• La partie blanche de l'œil est colorée

OI type 3

Le type 3 d'OI a également des signes et des symptômes relativement graves. Les os brisés peuvent commencer avant la naissance ou au début de la petite enfance. Ces troubles osseux ont tendance à s'aggraver avec le temps et peuvent nuire à la capacité de marcher chez les nourrissons. Certains des signes et symptômes de type 3 d'OI sont:

• Les os peuvent être cassés facilement
• Articulations lâches et faible développement musculaire dans les bras et les jambes
• Les côtes peuvent se briser, elles peuvent donc causer des problèmes respiratoires
• La partie blanche de l'œil est bleue, violette ou grise
• Colonne vertébrale courbée
• Défauts osseux

OI type 4

Ce type d’OI a les formes les plus variées. La sévérité peut aller de légère à sévère (entre le type 1 et le type 3). Environ 25% des bébés nés avec une IO de type 4 subissent une fracture à la naissance. Certains des signes et des symptômes de ce type d'OI sont:

• Les os se cassent facilement, généralement avant la puberté
• Corps plus court
• Les plus enveloppes quand vous vieillissez
• La partie blanche de l'œil est blanche ou presque blanche
• L'épine a tendance à se courber

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