Apprenez à connaître le syndrome de Patau, des anomalies chromosomiques rares et mortelles

Il y a quelque temps, le pays était devenu un tumulte à la suite de la mort du bébé Adam Fabumi à l'âge de 7 mois, à cause de sa maladie. Adam Fabumi est connu pour avoir la trisomie 13 ou syndrome de Patau. Ce qui suit est une information complète sur la maladie rare.

Qu'est-ce que la trisomie 13 (syndrome de Patau)??

La trisomie est une anomalie chromosomique qui fait qu'une personne possède trois copies de chromosomes. Chez les humains sains et normaux, les copies des chromosomes ne devraient en avoir que deux. La trisomie est une maladie génétique. Autrement dit, ce trouble ne peut être obtenu qu'à partir de l'héritage du parent..

Le chromosome lui-même est marqué par des chiffres. Par exemple, le syndrome de Down est causé par des anomalies de la division cellulaire sur le chromosome 21 (Trisomi 21). Les nourrissons atteints du syndrome de Patau ont des anomalies sur le 13ème chromosome. C'est pourquoi le syndrome de Patau est aussi appelé trisomie 13.

Le syndrome de Patau est un trouble chromosomique rare qui touche environ une naissance sur 8 000 à 12 000. Ce trouble chromosomique affecte presque tous les systèmes organiques du corps, ce qui non seulement inhibe le processus de croissance du bébé, mais met également la vie en danger. De nombreux bébés nés avec une trisomie 13 meurent au bout de quelques jours ou au cours de la première semaine de leur vie. Seulement cinq à dix pour cent des enfants atteints de cette maladie ont réussi à vivre au-delà de la première année.

Signes et symptômes de la trisomie 13 (syndrome de Patau)

Parmi les signes et symptômes pouvant être observés chez les nourrissons atteints de trisomie 13, citons:

Petite tête au front plat.
Le nez est plus large et plus rond.
La position de l'oreille est plus basse et ne peut pas se former normalement.
Des défauts oculaires peuvent survenir
Fentes sur les lèvres ou le palais
Croûte de cuir chevelu difficile à perdre (aplasie cutanée)
Problèmes structurels et fonction cérébrale
Anomalies cardiaques congénitales
Doigts et jambes supplémentaires (polydactylie)
Le sac qui s'attache à l'abdomen dans la région du cordon ombilical (omphalocele), qui contient plusieurs organes abdominaux.
Spina Bifida.
Anomalies testiculaires ou utérines.

Le risque qu'un enfant soit atteint de trisomie 13 peut augmenter si vous êtes enceinte à un âge avancé

Tout comme le risque de malformations congénitales et d’autres anomalies, le risque de syndrome de Patau pour un futur bébé peut augmenter si l’âge de la mère pendant la grossesse est supérieur à 30 ans. un certain nombre d'études ont même signalé que le risque de syndrome de Patau était plus susceptible chez les mères enceintes à 32 ans. Malgré tout, la relation de cause à effet n'est pas encore connue.

Le risque que des enfants aient ensuite une trisomie 13 augmente également si la mère a donné naissance à un enfant atteint du syndrome de Patau issu d'une grossesse antérieure. Cependant, les possibilités sont faibles (environ 1% seulement).

Comment diagnostiquer la trisomie 13?

Les médecins peuvent diagnostiquer la trisomie 13 (syndrome de Patau) par une échographie de routine pendant la grossesse. Mais les résultats du dépistage par échographie ne sont pas garantis avec une précision de 100%. Toutes les anomalies ne peuvent pas être détectées clairement par échographie. De plus, les anomalies causées par la trisomie 13 peuvent être interprétées à tort comme d'autres troubles ou maladies. En plus de l'échographie, des anomalies chromosomiques peuvent également être connues avant la naissance avec amniocentèse et prélèvement de villosités choriales (CVS).

Pour éviter tout ce qui n'est pas souhaitable, vous devez d'abord vous attendre à un test génétique avant de planifier une grossesse afin de détecter d'éventuelles anomalies pouvant survenir précocement..

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