Apprenez à connaître le syndrome de Hunter et les troubles génétiques Causes des déficiences physiques et mentales chez les enfants

Non seulement compilé par les organes et les nutriments, le corps humain possède également diverses enzymes qui jouent un rôle dans la dégradation des molécules de nutriments. Si le niveau d'enzyme est insuffisant, le corps aura du mal à briser la molécule et à provoquer une accumulation nocive pour le corps. Le syndrome enzymatique de Hunter peut être causé par un manque d'enzymes dans le corps..

Quel est le syndrome de Hunter?

Le syndrome de Hunter est également connu sous le nom mucopolysaccharidose II (MPS II), est une maladie rare causée par une accumulation moléculaire mucopolysaccharides. Ces molécules s'accumulent en raison du manque d'enzyme iduronate sulfatase pour décomposer la molécule de sucre. Le nom de cette maladie provient du nom de l'inventeur, Charles Hunter, qui a réussi à trouver et à expliquer les anomalies du syndrome de Hunter en 1917..

Cette maladie est une maladie génétique rare qui ne survient que dans 100 000 à 170 000 naissances et qui est héréditaire de la famille. Les cas de chasseurs sont plus fréquents chez les garçons et très rares chez les filles.

Le syndrome de Hunter a principalement pour effet d’endommager divers organes et tissus, qui surviennent lentement. Un traitement précoce et un contrôle à vie afin de minimiser les symptômes sont nécessaires pour les patients.

Comment se produit le syndrome de Hunter?

En raison de l'absence de l'enzyme iduronate sulfatase chez les patients atteints du syndrome de Hunter, l'accumulation de mucopolysaccharides provoque des lésions permanentes. La molécule est stockée dans la cellule, ce qui peut causer des lésions tissulaires au niveau de l'organe.

Même s’ils fonctionnent très lentement, les dommages peuvent affecter l’apparence, le développement mental, le fonctionnement des organes et causer un handicap physique. Les dommages peuvent commencer à l'âge du bébé, mais ils n'ont pas encore provoqué de symptômes visibles..

Avoir une famille ayant des antécédents de syndrome de Hunter et de sexe masculin est un facteur qui fait qu'un bébé risque de développer le syndrome de Hunter. Des anomalies génétiques liées au syndrome de Hunter peuvent également être caractéristiques le transporteur qui est une condition où une personne a un talent pour le syndrome de Hunter et ne provoque pas de symptômes, mais peut augmenter le risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Hunter.

La plupart des femmes sont le transporteur en diminuant la nature du syndrome de Hunter. Donc si une mère est le transporteur il y a donc un risque 50% plus élevé de donner naissance à un garçon atteint du syndrome de Hunter.

L'impact du syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter affecte généralement l'apparence d'un enfant présentant des signes physiques tels que:

Les joues deviennent plus grandes et plus rondes
Le nez a l'air large
Épaississement des lèvres et élargissement de la langue
La tête a tendance à être plus grosse
La peau a tendance à être plus dense et plus dure
La condition de la main a tendance à être courte avec des doigts trop courbes
Croissance tardive.

Certaines fonctions physiques peuvent également apparaître et sont observées chez les patients atteints du syndrome de Hunter:

Les articulations ont tendance à être raides, elles ont donc du mal à bouger
Les mains ont tendance à être plus faibles et ont souvent des fourmillements
Plus facile de contracter des infections, en particulier celles liées aux voies respiratoires
Ayant du mal à respirer surtout pendant le sommeil
Ayant une perte auditive et des infections de l'oreille plus souvent
Souvent la diarrhée et d'autres troubles digestifs
Avoir des dommages à la valve cardiaque
Foie élargi
Ayant des os plus denses ou plus épais.

En plus des conditions physiques, des symptômes de déficiences cognitives, tels que des difficultés à penser et à apprendre, des difficultés d'élocution et de l'hyperactivité peuvent également survenir lorsque les enfants entrent dans l'âge du bambin. Néanmoins, un enfant atteint du syndrome de Hunter peut toujours être joyeux et montrer de l'affection comme les enfants en général..

Que peut-on faire pour vaincre le syndrome de Hunter??

Étant donné que les dommages causés ont tendance à être progressifs (de plus en plus graves et de plus en plus longs) et permanents, un diagnostic et un traitement précoces doivent être effectués. Un traitement enzymatique substitutif peut être utilisé pour prévenir une diminution des fonctions corporelles telles que:

Marcher, monter les escaliers et autres formes de mouvements physiques en général
Réduire le risque de raidissement des articulations
Améliorer la fonction des voies respiratoires
Maintenir le processus de croissance et l'apparence physique du visage

Cependant, le traitement enzymatique substitutif perdu ne peut ralentir la progression de la maladie dans le cerveau.

Des méthodes de traitement, telles que des greffes de moelle osseuse obtenues de donneurs appropriés, peuvent aider le corps à produire des protéines et des enzymes perdues en raison du syndrome de Hunter. Le traitement des symptômes apparaissant sur les voies respiratoires, la fonction cardiaque, nerveuse et nerveuse est également nécessaire pour contrôler les symptômes causés..

Les enfants atteints du syndrome de Hunter ont également besoin d'aide pour des activités telles que les encourager à bouger activement, présenter leurs enfants à leurs amis et aider les enfants à apprendre.

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