L'importance du test de diagnostic génétique pour les femmes enceintes

Qu'est-ce qu'un test de diagnostic génétique pour les femmes enceintes??

Le test de diagnostic génétique est un test qui consiste à analyser des échantillons de sang ou de tissus. Ce test vous informera si vous, votre partenaire ou votre bébé avez un gène hérité qui cause des anomalies.

La différence est le test de diagnostic génétique et le test de dépistage

Veuillez noter que les tests de dépistage et les tests de diagnostic sont deux choses différentes. Les tests de dépistage sont effectués avec des ultrasons, des analyses de sang ou les deux. Un test de diagnostic est un test qui consiste à insérer une aiguille dans une zone associée à la grossesse.

L'avantage d'un test de dépistage est que le test ne présente pas de risque de fausse couche pendant votre grossesse. Il fournit également des informations sur la possibilité que votre enfant naisse handicapé. L'inconvénient d'un test de dépistage est qu'il ne peut pas donner de réponse précise entre oui et non sur le point de savoir si votre enfant naîtra handicapé. En outre, les tests de dépistage fournissent uniquement des informations sur certains troubles. Les tests de dépistage servent uniquement à prévoir des risques plus précis quant à la possibilité que votre enfant naisse handicapé, et non à le diagnostiquer. La plupart des femmes enceintes font habituellement un test de dépistage pour déterminer si elles devraient continuer à subir d'autres tests, tels que les tests de diagnostic génétique..

L'avantage des tests de diagnostic génétique est que ce test permet de diagnostiquer des anomalies chez votre enfant. En d'autres termes, ce test peut fournir une réponse précise entre oui et non à propos de l'anomalie de votre enfant. L’inconvénient d’un test de diagnostic génétique est que ce test (bien qu’il soit moins probable) peut provoquer une fausse couche.

Quand les femmes enceintes doivent-elles passer des tests de diagnostic génétique??

Votre partenaire et vous souhaitez commencer à fonder une famille, mais l'un de vous ou l'un de vos proches parents est atteint d'une maladie héréditaire.
Vous avez déjà un enfant précédent qui est né handicapé. Mais gardez à l'esprit que tous les enfants nés avec un handicap ne surviennent pas à cause d'anomalies dans la constitution génétique. Il se peut également que l'enfant soit né handicapé à la suite d'une exposition à des poisons, à des infections ou à un traumatisme physique avant la naissance. Même parfois, la raison d'un enfant né avec un handicap est inconnue. Il est probable que l'invalidité n'a pas été révélée.
La mère a eu deux fausses couches ou plus. Certaines anomalies chromosomiques chez le bébé peuvent provoquer des fausses couches. Avoir une fausse couche à plusieurs reprises peut conduire à des troubles génétiques.
La mère a donné naissance à un enfant mort-né avec des signes physiques impliquant des troubles génétiques.
La mère enceinte a plus de 34 ans. La possibilité d'avoir des enfants atteints d'anomalies chromosomiques augmente avec l'âge des femmes enceintes
Les résultats du test de dépistage donnent des résultats anormaux. Si les résultats d'un test de dépistage indiquent un trouble génétique possible, le médecin peut vous recommander de faire un test de diagnostic génétique..

Les avantages et les inconvénients des tests de diagnostic génétique

En effectuant ce test de diagnostic génétique, les parents seront bien sûr informés à l'avance des éventuelles anomalies que l'enfant pourrait rencontrer. Cette information est utile aux parents pour préparer ce dont ils ont besoin pour leurs enfants qui pourraient avoir des besoins spéciaux. Cependant, les résultats positifs des tests de diagnostic génétique ne peuvent bien sûr pas changer. Les parents doivent se demander si, plus tard, les résultats de ce test de diagnostic génétique leur donneront l’impression de s’inquiéter de la poursuite de la grossesse, ou même de calmer leur cœur, le couple décide de l’abandonner car le diagnostic est obtenu à partir des résultats du test..

Types de tests de diagnostic génétique

Prélèvement de villosités choriales (CVS)

CVS est un test diagnostique qui est généralement effectué au cours du premier trimestre de la grossesse, environ entre 10 et 13 semaines de grossesse. Le principal objectif de CVS est généralement de déterminer si le bébé a un nombre chromosomique normal (46 chromosomes). Ainsi, le CVS sert généralement à déterminer les anomalies génétiques chez les nourrissons, telles que le syndrome de Down, la trisomie 18, la trisomie 13 et d'autres anomalies causées par des chromosomes anormaux. CVS peut également être utilisé pour examiner les conditions de risque génétique chez votre bébé qui pourraient être causées par l'hérédité ou les résultats du dépistage des porteurs..

Le SCV peut s'effectuer de deux manières, soit en insérant une aiguille dans l'estomac de la mère, soit dans le col utérin, jusqu'au placenta. Une petite partie du placenta est ensuite prise et emmenée au laboratoire pour des tests génétiques. Les résultats du CVS sont généralement communiqués environ 1-2 semaines après la procédure..

Le risque de CVS est que la mère puisse faire une fausse couche. Mais les chances sont très faibles, environ 1 bébé sur 250 ou 1 bébé sur 300. Les femmes enceintes qui subissent un SCV doivent subir un test sanguin au deuxième trimestre de leur grossesse pour évaluer le risque de malformations congénitales chez le bébé dues à des tubes nerveux imparfaits au cours de la croissance de l'embryon..

Amniocentèse

L'amniocentèse est un test diagnostique qui est généralement effectué au cours du deuxième trimestre de la grossesse, environ entre 15 et 18 semaines de grossesse. Cependant, ce test peut être effectué à tout moment de la grossesse. Le but de cette amniocentèse est en réalité similaire à CVS, qui consiste à déterminer si le bébé a un nombre de chromosomes normal (46 chromosomes). Ainsi, l'amniocentèse est également utilisée pour déterminer les troubles génétiques chez les bébés, tels que le syndrome de Down, la trisomie 18, la trisomie 13 et d'autres anomalies causées par des chromosomes anormaux. L'amniocentèse peut également être utilisée pour examiner les conditions de risque génétique de votre bébé susceptibles d'être causées par l'hérédité ou par les résultats du dépistage des porteurs. La différence avec le CVS, l'amniocentèse, est également couramment utilisée pour déterminer s'il existe une possibilité que le bébé présente une anomalie congénitale en raison d'un tube neural incomplet pendant la croissance de l'embryon..

L'amniocentèse est réalisée en insérant une aiguille à travers l'estomac de la mère dans le liquide amniotique, où le bébé se trouve dans l'utérus. Environ 3 cuillères d'eau amniotique sont prélevées à l'aide d'une aiguille, sous la supervision de USG. Dans le liquide amniotique, il y a des cellules de bébé, qui plus tard cette cellule est utilisée en laboratoire pour des tests génétiques. Le risque de fausse couche après une amniocentèse est beaucoup plus faible que le CVS, environ 1 bébé sur 500 à 1 bébé sur 1000..

Avant de vous soumettre à un CVS ou à une amniocentèse, vous devez rencontrer un conseiller en génétique pour connaître les antécédents d'anomalies de votre famille et également les détails de la procédure à suivre. Vous serez dirigé vers une échographie, où un spécialiste en médecine fœtale maternelle (MFM) prendra un CVS ou une amniocentèse. Après CVS ou amniocentèse, vous êtes autorisé à rentrer chez vous ou à continuer à travailler. Cependant, il est conseillé d'éviter les activités pénibles pendant les 24 premières heures..

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