Batten disease, une maladie rare qui provoque chez les enfants une démence précoce

Des centaines de maladies sont incluses dans la catégorie des maladies rares. En général, une nouvelle maladie peut être considérée comme rare si le nombre de cas détectés est inférieur à 1 pour 2 000 personnes dans une population. La maladie de Batten est l'une des maladies très rares. Aux États-Unis, cette affection touche environ 2 à 4 personnes sur 100 000..

Jusqu'à présent, il n'y avait pas de rapport détaillé sur le nombre de cas de maladie de Batten en Indonésie. Cependant, voici tout ce que vous devez savoir sur la maladie de Batten.

Quelle est la maladie de Batten?

Batten est un trouble congénital mortel du système nerveux qui attaque le système moteur du corps. Les symptômes commencent généralement dans l'enfance. Cette maladie est également connue sous le nom de maladie de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ou de CLN3 juvénile..

Batten est la forme la plus courante d'un groupe d'affections appelées lipofuscinoses à céroïdes neuronales, ou NCL. La NCL est caractérisée par une accumulation anormale de certaines substances grasses et granulaires dans les cellules nerveuses du cerveau et d'autres tissus corporels en raison de mutations génétiques. En termes simples, certaines mutations génétiques dans le corps d'un enfant perturbent la capacité des cellules de son corps à se débarrasser des déchets toxiques. Cela peut provoquer un rétrécissement de certaines zones du cerveau et causer une série de symptômes de troubles nerveux et d'autres symptômes physiques.

Batten est l'une des causes de décès prématuré chez les enfants et les adultes. Cette maladie est le plus souvent rencontrée chez les personnes d'ascendance nord-européenne ou scandinave.

Qu'est-ce qui cause la maladie de Batten??

Batten est une maladie autosomique récessive. Autrement dit, la mutation du gène responsable de cette maladie peut être réduite de parent à enfant. Un enfant né d'un parent qui porte à la fois des mutations de gènes responsables de la maladie a 25% de chances de développer cette maladie..

Le Dr Frederik Batten a découvert cette maladie en 1903 et ce n’est qu’en 1995 que les premiers gènes responsables de la NCL ont été identifiés. Depuis lors, on a découvert que plus de 400 mutations de 13 gènes différents étaient à l’origine de diverses formes de la maladie NCL..

Nos cellules contiennent des milliers de gènes alignés le long des chromosomes. Les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 paires. La plupart des gènes contrôlent la fabrication d'au moins une protéine. Cette protéine a différentes fonctions et comprend des enzymes qui agissent pour accélérer les réactions chimiques moléculaires. La NCL est causée par des mutations génétiques anormales. En conséquence, les cellules ne fonctionnent pas correctement pour produire la protéine nécessaire au développement des symptômes associés à cette maladie..

Quels sont les symptômes de la maladie de Batten?

Les symptômes de la maladie de Batten se caractérisent par une perte nerveuse progressive, qui apparaît généralement entre 5 et 15 ans. Les symptômes commencent généralement par une perte de vision qui se produit rapidement. Les enfants et les adolescents atteints de cette maladie sont souvent complètement aveugles à l'âge de 10 ans..

Les enfants atteints de cette maladie ont également des problèmes d'élocution, de communication, de déclin cognitif, de changement de comportement et de déclin moteur. Ils ont souvent du mal à marcher et à tomber facilement ou à rester instables à cause de la difficulté à équilibrer leur corps. Les changements fréquents de comportement et de personnalité comprennent les troubles de l'humeur, l'anxiété, les symptômes psychotiques (comme rire et / ou pleurer sans raison) et les hallucinations. Des troubles de la parole tels que le bégaiement peuvent également survenir comme un signe de cette maladie..

Chez certains enfants, les symptômes initiaux peuvent être caractérisés par des crises épisodiques (rechutes) et une perte des capacités physiques et mentales précédemment acquises. Cela signifie que les enfants connaissent des difficultés de développement. À mesure que nous vieillissons, les crises de l'enfant s'aggravent, les signes de démence deviennent clairs et les troubles moteurs deviennent similaires à ceux de la maladie de Parkinson chez les personnes âgées. Les autres symptômes courants qui apparaissent de la fin de l'adolescence au début de l'âge adulte comprennent les contractions musculaires et les spasmes musculaires qui causent une faiblesse ou une paralysie des mains et des pieds et l'insomnie.

Dans la plupart des cas, la détérioration du travail nerveux et mental causée par cette maladie oblige une personne à rester allongée dans son lit et à ne plus pouvoir communiquer facilement. En fin de compte, cette maladie peut entraîner des complications potentiellement mortelles entre 20 et 30 ans. Parce que les mutations génétiques qui causent cette maladie varient considérablement, les symptômes de la maladie de Batten peuvent également varier considérablement pour chaque personne..

Existe-t-il un remède contre la maladie de Batten??

Il n'y a actuellement aucun médicament disponible pour guérir la maladie de Batten. Cependant, cette condition peut être gérée avec une thérapie spéciale pour aider à maintenir la qualité de vie des enfants et de leurs familles.

La FDA, la US Food and Drug Administration, a approuvé l’alpha cerliponase en tant que traitement visant à ralentir la perte de capacité de marche des enfants âgés de 3 ans et plus. Les anticonvulsivants peuvent parfois réduire ou contrôler les crises convulsives, et les symptômes d'autres problèmes médicaux peuvent être traités en fonction de leur état lorsqu'ils se présentent. La thérapie physique peut également aider les patients à maintenir la fonction de leur corps le plus longtemps possible.

Certains rapports ont montré que le développement de cette maladie pouvait être freiné par la consommation de vitamines C et E et par une alimentation pauvre en vitamine A. Toutefois, le traitement ne permet pas d'éviter les conséquences fatales de cette maladie. Des chercheurs du monde entier sont toujours à la recherche de traitements efficaces contre la maladie de Batten.

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