Ne blesse pas quand pincé? Peut-être que vous avez cette maladie rare

Essayez de pincer vos joues. Non, essayez plus fort. Malade?

Vous pourriez penser que ne pas être capable de ressentir de la douleur est un miracle. Il n'y aura pas de larmes, pas d'analgésiques, pas de douleur persistante. En fait, être incapable de ressentir la douleur est une chose dangereuse.

La douleur, pour la plupart d'entre nous, est une sensation très désagréable. Mais cela sert un objectif important pour nous avertir de blessures potentiellement mortelles. Si vous marchez trop fort sur un morceau de verre ou si vous vous cognez la tête, la douleur du pardon vous incite à consulter immédiatement un médecin. Alors, si vous ne vous sentez jamais malade?

L'incapacité à ressentir la douleur est appelée CIP (sensibilité congénitale à la douleur). La CIP est une maladie très rare - à ce jour, la littérature scientifique n'a signalé que 20 cas environ..

Qu'est-ce que l'insensibilité congénitale à la douleur (CIP)??

La sensibilité congénitale à la douleur (CIP) est une affection congénitale qui rend une personne incapable et ne ressent jamais de douleur dans aucune partie de son corps lorsqu'elle est blessée..

Une personne atteinte de CIP peut ressentir différents types de contact, net et direct, mais elle ne le sent pas. Par exemple, ils savaient que la boisson était chaude mais ne sentaient pas que l'eau bouillante leur avait brûlé la langue. Au fil du temps, le manque de sensibilité à la douleur peut entraîner une accumulation de blessures et de problèmes de santé pouvant affecter l'espérance de vie..

Ashlyn Blocker, une adolescente de 16 ans de Géorgie, aux États-Unis, par exemple. En tant que nouveau-né, il parle à peine et lorsque ses dents de lait commencent à sortir, il mâchonne inconsciemment une grande partie de sa langue. Dans son enfance, Blocker a brûlé la peau de sa paume sur le feu du poêle et a agi comme d'habitude pendant deux jours avec une cheville cassée. Il avait été envahi et rongé par une volée de fourmis de feu, plongé les mains dans de l'eau bouillante et s'était blessé de nombreuses autres façons, sans jamais ressentir la moindre douleur..

Beaucoup de personnes qui ont une insensibilité innée à la douleur ont également une perte de leur sens de l'odorat (anosmie). Dans certains cas, la CIP provoque l'incapacité d'une personne à transpirer. Cependant, vivre avec une immunité à la douleur physique ne rend pas les personnes atteintes de CIPA insensibles à la douleur émotionnelle. Ils peuvent et vont ressentir du stress émotionnel, comme du stress, de la nervosité, du deuil et une colère explosive, comme les autres.

Avant de savoir quelle pourrait être la cause première du CIP, il serait préférable que nous comprenions d'abord le processus de la douleur.

D'où la douleur apparaît?

Le système nerveux détermine les millions de sensations innombrables que nous ressentons dans tout le corps, chaque jour. Le système nerveux comprend le cerveau, les nerfs crâniens, la moelle épinière, la moelle épinière et d'autres organismes, tels que les ganglions et les récepteurs sensoriels. Les nerfs sont des modes de messager du corps à la colonne vertébrale pour aller au cerveau. Si votre doigt est coupé en morceaux de papier, le récepteur du signal au bout de vos doigts envoie un message de douleur au cerveau, ce qui vous fait réagir en criant "Aïe!" Ou en maudissant des mots durs..

Les nerfs périphériques sont importants pour que vous ressentiez de la douleur. Ces nerfs se retrouvent dans des récepteurs sensibles au toucher, à la pression et à la température. Certains d'entre eux se retrouvent dans des nocicepteurs qui ressentent de la douleur. Les nocicepteurs envoient des signaux de douleur sous forme d'électricité, en ligne avec les nerfs périphériques, qui traversent ensuite la colonne vertébrale et atteignent le cerveau. La myéline est une enveloppe autour des nerfs du cerveau qui aide à la circulation de l'électricité - plus elle contient de myéline, plus le message parvient rapidement au cerveau..

Les fibres nerveuses qui transmettent le message de douleur des nocicepteurs sont de deux versions (avec ou sans myéline), ce qui signifie que le message de douleur peut être diffusé tôt ou tard sur la piste. Le chemin emprunté par le message de douleur dépend du type de maladie: la douleur intense court sur la voie rapide, tandis que la douleur est plus légère sur la voie lente. Ce processus n’arrive pas aux personnes atteintes de CIP.

La CIP est considérée comme une forme de neuropathie périphérique car elle affecte le système nerveux périphérique, qui relie le cerveau et la moelle épinière aux muscles et aux cellules détectant des sensations telles que le toucher, l'odorat et la douleur. Mais, des études ont montré que la conduction nerveuse chez les personnes atteintes de CIPA fonctionne très bien, donc il n'y a aucune preuve que le message de la douleur est perdu.

Certaines études montrent une diminution de la fonction ou même l'absence de fibres nerveuses - avec ou sans myéline. En l'absence de fibres nerveuses, le corps et le cerveau ne peuvent pas communiquer. Le message de douleur n’atteint pas le cerveau car personne ne l’a envoyé.

Qu'est-ce qui empêche une personne de ressentir de la douleur??

La CIP est un trouble autosomique récessif. Cela signifie que pour que quelqu'un ait un CIP, il doit recevoir une copie du gène de ses parents. Chaque parent doit posséder une copie du gène de mutation sur le chromosome autosomal, un chromosome qui n’est pas lié au sexe. Trouble autosomique récessif signifie que les deux parties sont porteuses de mutations géniques qui ne peuvent pas montrer les signes et les symptômes de la maladie.

Un certain nombre de gènes sont connus pour jouer un rôle dans le risque d'héritage CIP. Le gène SCN9A est la cause la plus courante. Ce gène est impliqué dans la transmission de signaux électriques dans les nerfs. D'autres études ont montré que le coupable est peut-être une mutation du gène TRKA (NTRK1), qui fonctionne pour contrôler la croissance nerveuse..

Dans de rares cas, la CIP peut être provoquée par des mutations du gène PMRD12. Le gène PRDM12 joue un rôle clé dans la modification d'une protéine appelée chromatine, qui devrait être liée à l'ADN du chromosome et servir de commutateur de contrôle pour activer ou désactiver d'autres gènes du chromosome. La chromatine joue un rôle très important dans la formation des cellules nerveuses. Cette mutation du gène PRDM12 peut donc expliquer pourquoi les nerfs de détection de la douleur peuvent ne pas se former correctement chez les personnes qui ne ressentent pas la douleur..

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