Différents types de maladies héréditaires

L'hémochromatose et l'alpha-1 antitrypsine sont les deux types les plus courants de maladie hépatique héréditaire. Si votre médecin dit que vous avez l'une de ces maladies du foie héréditaires, vous et votre famille devez en apprendre davantage sur cette maladie. Lorsque vous avez des connaissances sur votre maladie, vous pouvez contrôler et motiver davantage le processus de traitement et aider vos proches à prévenir le risque de contracter cette maladie..

Qu'est-ce que l'hémochromatose??

L'hémochromatose est une maladie dans laquelle le fer est collecté dans le foie et d'autres organes. Cette maladie est l'une des maladies héréditaires les plus courantes. La morbidité atteint une personne sur 200 ayant cette maladie. Lorsqu'un membre de votre famille a ce trouble, d'autres personnes sont également à risque.

La forme secondaire de l'hémochromatose n'est pas génétique et est causée par d'autres maladies, telles que la thalassémie, des troubles génétiques du sang qui causent l'anémie..

L'excès de fer associé à l'hémochromatose affecte plus souvent les hommes que les femmes. Comme les femmes perdent du sang pendant leurs règles, elles ne peuvent pas montrer de signes de fer excessif avant la ménopause. Cela signifie que les hommes de votre famille sont plus à risque de développer cette maladie. l'hémochromatose est plus fréquente chez les personnes d'ascendance ouest-européenne.

Quels sont les symptômes de l'hémochromatose?

Les symptômes de l'hémochromatose peuvent inclure:

Maladie du foie
Douleur articulaire
Fatigue
Perte de poids sans cause
L'assombrissement de la peau est souvent appelé "bronzage"
Maux d'estomac
Perte de l'excitation sexuelle

Les personnes atteintes d'hémochromatose peuvent également présenter des signes de diabète et de maladie cardiaque et peuvent développer un cancer du foie, une cirrhose, une atrophie testiculaire et une infertilité..

Comment diagnostique-t-on et traite-t-on l'hémochromatose??

Si vous pensez être atteint d'hémochromatose, vous devez effectuer une analyse de sang à l'hôpital pour rechercher un excès de fer dans votre sang. Si vous trouvez un excès de fer dans votre corps, un test sanguin génétique (test ADN d'hémochromatose) peut être effectué. Les tests génétiques sont également utilisés pour examiner les membres de votre famille suspectés de subir un test génétique positif. Le but du traitement est d'éliminer l'excès de fer de votre corps et de réduire les symptômes ou les complications résultant de cette maladie..

L'excès de fer est éliminé du corps par une procédure appelée phlébotomie. Au cours de la procédure, un demi-litre de sang est libéré de votre corps chaque semaine pendant une période pouvant aller jusqu'à deux ou trois ans, jusqu'à ce que l'accumulation de fer diminue.

Après ce traitement initial, les phlébotomes vont diminuer. La fréquence varie selon les circonstances.

Pour réduire les niveaux de fer, vous devez éviter le fer, qui se trouve le plus souvent dans les vitamines. Si vous souffrez d'hémochromatose, un médecin ou un nutritionniste peut vous préparer le régime qui vous convient. En outre, vous devriez éviter l'alcool.

Si votre hémochromatose a provoqué une cirrhose, le risque de cancer du foie est plus élevé. Par conséquent, vous devriez faire un dépistage du cancer régulièrement.

À propos du manque d’alpha-1 antitrypsine

Dans ce type de maladie hépatique héréditaire, une protéine hépatique importante appelée alpha-1 antitrypsine peut être déficiente ou présenter un faible taux sanguin normal. Les personnes atteintes d’alpha-1 antitrypsine sont capables de produire cette protéine; Cependant, cette maladie l'empêche d'entrer dans la circulation sanguine et finit par s'accumuler dans le foie.

La protéine alpha-1 antitrypsine protège les poumons des dommages causés par les enzymes naturelles. Lorsque le niveau de protéines est trop bas ou absent, les poumons peuvent être endommagés, provoquer des difficultés respiratoires et, chez de nombreuses personnes, se retrouver avec la maladie, l'emphysème. Les personnes atteintes de cette maladie sont également à risque de développer une cirrhose.

Quels sont les symptômes d’un manque d’alpha-1 antitrypsine??

Vous ressentirez un essoufflement ou une respiration sifflante lorsque vous serez exposé à l'alpha-1 antitrypsine, car il s'agit du premier symptôme dans vos poumons. Vous pouvez également faire l'expérience d'une perte de poids inexpliquée et d'une poitrine en forme de tonneau, généralement associée à l'apparition de l'emphysème. C'est aussi un signe de la condition. Lorsque la maladie progresse, certains symptômes de l'emphysème ou de la cirrhose comprennent:

Fatigue
Toux chronique
Gonflement des chevilles et des pieds
Jaunisse (jaune sur la peau)
Liquide dans l'abdomen (ascite)

Comment diagnostiquer et traiter le manque d’alpha-1 antitrypsine??

Si vous présentez plusieurs signes physiques, tels qu'un thorax en forme de thorax et des problèmes respiratoires, votre médecin peut penser que vous êtes anti-alpha-1 antitrypsine. Votre médecin peut vous recommander un test sanguin. Cette teste spécifiquement pour la protéine alpha-1 antitrypsine et aidera à confirmer le diagnostic.

Il n'existe pas de traitement définitif pour guérir l'alpha-1 antitrypsine, mais le remplacement des protéines dans le sang peut vous soigner. Cependant, les experts ne savent pas clairement dans quelle mesure cette technique est efficace et qui devrait l’accepter. Une autre approche du traitement de l'alpha-1 antitrypsine implique le traitement de complications telles que l'emphysème et la cirrhose. Ceux-ci comprennent des antibiotiques pour lutter contre les infections respiratoires, des médicaments à inhaler pour faciliter la respiration, des diurétiques et d'autres médicaments pour réduire l'accumulation de liquide dans l'estomac..

Vous devez éviter l'alcool, arrêter de fumer et manger des aliments sains. Vos habitudes peuvent aider à éviter que les symptômes et les complications ne deviennent graves. Un médecin ou un nutritionniste peut vous recommander un régime qui vous convient..

Parce que cette maladie affecte les poumons, les personnes atteintes de cette maladie seront plus susceptibles aux infections respiratoires. Par conséquent, votre médecin peut vous recommander des vaccins contre la grippe et la pneumonie pour vous aider à prévenir cette infection. Si vous sentez que vous avez un rhume ou une toux, contactez immédiatement votre médecin afin que le traitement puisse être commencé le plus tôt possible. Parfois, l'état des poumons ou du foie peut se détériorer malgré le traitement. Dans de tels cas, une transplantation hépatique peut être nécessaire.

Cette maladie hépatique héréditaire est-elle dangereuse??

Avec un traitement approprié, l'hémochromatose et le déficit en alpha-1 ne sont généralement pas mortels. Cependant, les complications associées à la maladie peuvent être fatales. Il est très important que les personnes atteintes d'une maladie hépatique héréditaire agissent de manière à rester en bonne santé.