Comment diagnostiquer la thalassémie?

Les médecins diagnostiqueront la thalassémie au moyen de tests sanguins, notamment d'une numération sanguine complète et de certains tests d'hémoglobine spéciaux..

Le CBC mesure la quantité d'hémoglobine et de divers types de cellules sanguines, telles que les globules rouges, au moyen d'échantillons. Les personnes atteintes de thalassémie ont moins de globules rouges et d’hémoglobine dans le sang. Les personnes ayant un trait alpha ou bêta de thalassémie peuvent avoir des globules rouges plus petits que la normale.
Le test d'hémoglobine mesure le type d'hémoglobine dans un échantillon de sang. Les personnes atteintes de thalassémie ont des problèmes de chaînes de protéines alpha ou bêta globines.

La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère présentent des signes et des symptômes à l'âge de 2 ans. En cas de suspicion de thalassémie chez l'enfant, le médecin établira un diagnostic au moyen d'un test sanguin pour obtenir des résultats plus précis..

Que peut-on montrer à travers les résultats d'un test sanguin??

Si votre enfant a la thalassémie, un test sanguin peut montrer:

Faible niveau de globules rouges
La taille des globules rouges est plus petite que la normale
Globules rouges pâles
La taille et la forme des globules rouges varient
Les globules rouges avec une distribution inégale de l'hémoglobine, sont sous le microscope

Les tests sanguins peuvent également être utilisés pour:

Mesurer la quantité de fer dans le sang d'un enfant
Vérifiez l'hémoglobine de l'enfant
Effectuer une analyse de l'ADN pour diagnostiquer la thalassémie. L'analyse de l'ADN sert également à déterminer si une personne est porteuse ou non d'un gène d'hémoglobine muté..

Test prénatal

Des tests pour diagnostiquer la thalassémie peuvent être effectués avant la naissance du bébé. Les tests utilisés pour diagnostiquer la thalassémie chez le fœtus comprennent:

Prélèvement de villosités choriales. Ce test est généralement effectué vers la 11e semaine de grossesse en prenant un petit morceau de placenta pour étudier.
Amniocentèse Ce test est généralement effectué autour de la 16e semaine de grossesse en prélevant un échantillon de liquide qui entoure le fœtus..

Technologie de reproduction assistée (ART)

Le traitement antirétroviral associe un diagnostic génétique pré-implantatoire à une fécondation in vitro. Cette méthode peut aider les parents atteints de thalassémie ou de porteurs du gène de l'hémoglobine défectueux à donner naissance à des bébés en bonne santé. La procédure de traitement antirétroviral commence par la combinaison des œufs matures de la future mère et du conjoint du futur père sur une plaque spéciale du laboratoire. L'embryon sera testé pour éviter les gènes endommagés et seuls les embryons qui échappent aux défauts génétiques seront plantés dans le ventre de la mère..

Combien de temps faut-il avant que les résultats du test ne sortent??

Cela dépend de la méthode de test et du laboratoire qui effectue l'évaluation. Cet essai nécessite un équipement spécial et tous les laboratoires ne font pas d’essais. Votre échantillon peut être envoyé au laboratoire de référence, afin que les résultats soient disponibles au bout de quelques jours..

Y a-t-il autre chose que j'ai besoin de savoir?

Les transfusions sanguines peuvent interférer avec l'examen de l'hémoglobinopathie. Il est recommandé d'attendre plusieurs mois après la transfusion avant de subir un examen de l'hémoglobine. Mais pour les patients atteints de drépanocytose, des tests peuvent être effectués après la transfusion afin de déterminer si l'hémoglobine normale est suffisante pour être administrée afin de réduire le risque de dommages causés par les globules rouges de l'anémie falciforme..