Ce que vous devez savoir sur la drépanocytose
Le terme drépanocytose (MSC) comprend plusieurs anomalies héréditaires des globules rouges. Les patients atteints de MCS ont une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S ou hémoglobine faucille dans leurs globules rouges.
L'hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges qui transporte l'oxygène dans l'organisme..
Le terme "héritage" indique que cette maladie est causée par des gènes transmis par les parents à leurs enfants. Contrairement au rhume ou à l’infection, la MSC n’est pas contagieuse, de sorte que les personnes en bonne santé ne seront pas exposées à la CDS par leurs patients..
Les patients atteints de MCS héritent de deux gènes anormaux d'hémoglobine de leurs père et mère. Quel que soit le type de MSC subi, au moins un des deux gènes anormaux provoque la production d'hémoglobine S par l'organisme. Parallèlement, une personne possédant deux gènes d'hémoglobine S (ou hémoglobine SS) sera atteinte d'une maladie appelée drépanocytose. La drépanocytose est le type de MCS le plus grave et le plus courant.
L'hémoglobine SC et la thalassémie d'hémoglobine Sβ sont deux autres formes courantes de MCS..
Quelques formes de drépanocytose:
- Hémoglobine SS
- Hémoglobine SC
- Thalassémie Sβ0 hémoglobine
- Hémoglobine Sβ + thalassémie
- Hémoglobine SD
- Hémoglobine SE
Comment la drépanocytose peut survenir?
Les tissus cellulaires du corps ont besoin d'un apport en oxygène pour fonctionner correctement. Habituellement, l'hémoglobine dans les globules rouges prélève de l'oxygène dans les poumons et le transmet à tous les tissus corporels..
Les globules rouges qui contiennent de l'hémoglobine normale ont la forme de morceaux (comme des beignets sans trous). Cette forme permet aux cellules de devenir flexibles afin de pouvoir se déplacer dans de grands et petits vaisseaux sanguins pour transporter de l'oxygène.
L'hémoglobine faucille n'est pas comme l'hémoglobine normale. L’hémoglobine faucille forme une tige rigide dans les globules rouges, se transforme en faucille ou est faucille.
Les cellules en croissant sont inflexibles et peuvent adhérer à la paroi du vaisseau, provoquant des blocages qui ralentissent ou arrêtent le flux sanguin. Lorsque cette condition se produit, l'oxygène ne peut pas atteindre les tissus environnants.
Le manque d'oxygène dans les tissus peut causer une douleur intense appelée crise de la douleur. Cette douleur peut frapper soudainement sans avertissement, de sorte que les patients ont besoin d'un traitement efficace à l'hôpital.
La plupart des enfants atteints de MCS n'éprouvent aucune douleur ni crise de douleur, tandis que les adolescents et les adultes peuvent souffrir de douleur chronique persistante.
Des globules rouges anormaux et un faible apport en oxygène peuvent également endommager des organes tels que la rate, le cerveau, les yeux, les poumons, le foie, le cœur, les reins, le pénis, les articulations, la peau et même les os.
Comme la forme n’est pas flexible, les cellules falciformes peuvent exploser ou être appelées hémolyse. Le cycle de vie normal des globules rouges varie de 90 à 120 jours, alors que la drépanocytose ne peut durer que 10 à 20 jours..
Le corps fabrique toujours de nouveaux globules rouges pour remplacer les anciennes. Cependant, le corps des personnes atteintes de MCS a du mal à équilibrer la production de nouvelles cellules sanguines avec la destruction rapide des cellules sanguines. En conséquence, le nombre de globules rouges a tendance à être inférieur au nombre normal. Cette condition s'appelle l'anémie, en tant que cause de la réduction de l'énergie du corps.
Si la drépanocytose peut être guérie?
La drépanocytose est une maladie qui dure toute la vie. La gravité de la maladie de chaque victime doit varier.
Dans les pays à revenu élevé tels que les États-Unis, l'espérance de vie des personnes atteintes de MCS est actuellement d'environ 40 à 60 ans. En 1973, aux États-Unis, l’âge moyen des patients atteints de MCS n’était que de 14 ans. Cela montre les progrès réalisés dans le diagnostic et le traitement de la MCS.
À l'heure actuelle, la greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) est le seul traitement curatif de la MCS. Malheureusement, la plupart des personnes atteintes de MCS sont trop âgées pour subir une greffe ou n'ont pas de parents qui ont une correspondance génétique en tant que donneur. Des donneurs appropriés sont nécessaires pour obtenir les meilleurs résultats de greffe.
Il existe de nombreux traitements efficaces permettant de réduire les symptômes et de prolonger la vie des personnes atteintes d'un cancer SDC. Un diagnostic précoce et des soins médicaux réguliers pour prévenir les complications contribuent également à améliorer la qualité de vie des patients.
