Bubble Boy Disease, maladie causée par des troubles du système immunitaire du nourrisson

Avez-vous déjà entendu parler de la maladie de bubble boy? Cela peut ressembler à une marque de gomme si vous n’ajoutez pas le mot "maladie". Cependant, vous devez savoir qu'il s'agit d'un des noms de maladies du système immunitaire et qu'il peut menacer la vie de ceux qui en souffrent. Considérez la critique suivante concernant la maladie de Bubble Boy.

Quelle est la maladie de la maladie Bubble Boy?

Cette maladie porte en fait le nom d'Immunodéficience Combinée Sévère (SCID). Cela représente un groupe rare et fatal de malformations congénitales en raison d'une faiblesse ou d'une absence de réponse du système immunitaire dans le corps.

Cependant, cette maladie est mieux connue sous le nom de maladie de Bubble Boy, car elle tend à se produire chez les nourrissons de sexe masculin. À la naissance, le bébé doit passer sa vie dans un isolement sans germes (bulles stériles).

Cette maladie survient parce que le système immunitaire ne peut pas protéger le corps contre les infections virales, bactériennes et fongiques. Sans système immunitaire fonctionnel, les patients SCID sont sujets à des infections récurrentes, telles que la pneumonie, la méningite et la varicelle. Les patients peuvent mourir avant même d'avoir entre un et deux ans s'ils ne reçoivent pas le bon traitement.

La cause de la maladie de la maladie de bubble boy

La cause de la maladie SCID dépend de différentes conditions génétiques. Voici quatre causes de SCID, à savoir:

• D'après le NCBI, la moitié des cas de DICS sont dérivés du chromosome X de la mère. Le chromosome est endommagé afin d'empêcher le développement de lymphocytes T qui jouent un rôle dans l'activation et la régulation d'autres cellules du système immunitaire du corps..
• La déficience de l'enzyme adénosine désaminase (ADA) qui empêche les cellules lymphoïdes de mûrir correctement, affaiblit le système immunitaire et rend le système immunitaire plus faible que la normale. Le corps a besoin de cette enzyme pour se débarrasser des toxines présentes dans le corps. Sans cette enzyme, les toxines peuvent se propager et tuer les lymphocytes.
• L'absence de nucléoside purine phosphorylase, qui résulte également d'un problème lié à l'enzyme ADA, qui se caractérise par des anomalies neurologiques.
• Manque de molécules du CMH de classe II, des protéines spéciales présentes à la surface des cellules et jouant un rôle important dans la transplantation de moelle osseuse. Cela provoque la perturbation du système immunitaire.

Symptômes de la maladie de la maladie de bubble boy

D'après les déclarations de Medicine Net, les bébés de trois mois ont généralement tendance à présenter des muguets ou des érythèmes fessiers qui ne guérissent pas. Il peut également continuer à s’affaiblir en raison d’une diarrhée chronique, de sorte que le bébé peut cesser de grandir et perdre du poids. Certains enfants développent d'autres maladies graves telles que la pneumonie, l'hépatite et l'intoxication sanguine.

Les virus qui ne nuisent pas aux bébés normaux peuvent être très dangereux chez les nourrissons atteints de DICS. Par exemple un virus Varicelle-zona Causes de la varicelle pouvant provoquer des infections sévères des poumons et du cerveau chez les nourrissons atteints de DICS.

Traitement des maladies de la maladie de bubble boy

Rapport de WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, chercheuse principale et membre du département de greffe de moelle osseuse de St. L'hôpital de recherche pour enfants Jude a déclaré qu'après des décennies, la recherche avait commencé à trouver un traitement curatif pour cette maladie. Six des sept bébés qui ont été traités par thérapie génique pendant quatre à six semaines peuvent maintenant sortir de l'hôpital après des soins ambulatoires. Un seul bébé attend le processus de renforcement de son immunité.

La thérapie génique donne la priorité à la guérison du chromosome X endommagé. Les résultats obtenus à ce jour montrent que cet effet durera toute une vie, de sorte que le traitement est effectué une fois, et non de manière répétée. Cette thérapie est réalisée en utilisant le virus VIH modifié pour apporter un nouveau matériel génétique qui modifiera la composition génétique endommagée de la moelle épinière..

Cependant, cela ne suffit pas. Pour préparer la moelle épinière aux changements génétiques, le médicament de chimiothérapie à base de busulfan était précédemment administré au bébé. La chimiothérapie est administrée à l'aide d'un dispositif de perfusion agencé avec un ordinateur, de sorte que le dosage ne soit approprié que pour préparer l'introduction d'un changement génétique.

Jusqu'à présent, les chercheurs surveillent encore ces bébés pour savoir s'ils restent stables et ne présentent pas d'effets secondaires du traitement. Les chercheurs veulent également savoir comment le corps de ces bébés réagit à la vaccination. Cependant, dans les conclusions à ce jour, les chercheurs sont plutôt optimistes sur le fait que ce traitement produit des résultats permanents..

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