Échantillonnage de villosités choroniques

La définition

Qu'est-ce que l'échantillonnage des villosités choroniques??

Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test effectué en début de grossesse pour vérifier si certains problèmes se produisent chez le fœtus. Cela se fait généralement lorsque vous ou le père du fœtus avez des maladies héréditaires dans la famille. Ce test peut être effectué lorsque vous êtes enceinte à 35 ans - lorsque vous avez plus de 35 ans, le risque d'invalidité augmente davantage. Le matériel génétique contenu dans les cellules des villosités choriales est identique à celui des cellules de bébé. Pendant le CVS, des échantillons de cellules de villosités choriales sont prélevés pour examen. Des cellules de villosités choriales sont examinées pour déterminer le problème. Cette procédure est souvent effectuée au cours des 10 et 12 dernières semaines..

L'échantillon de villosités choriales est prélevé à l'aide d'un tube mince et flexible (cathéter) inséré dans le placenta. Les échantillons peuvent également être prélevés au moyen de longues aiguilles minces insérées dans l'estomac par le placenta. L'échographie est utilisée pour guider un cathéter ou une aiguille vers la partie droite pour collecter des échantillons.

Si votre famille a des antécédents de certaines maladies, CVS peut être utilisé pour rechercher des troubles génétiques. Ce test peut également être utilisé pour déterminer les anomalies congénitales des chromosomes. CVS ne peut pas être utilisé pour voir le développement et la croissance d'un bébé.

Le prélèvement des villosités choriales peut être effectué au début de la grossesse (entre 10 et 12 semaines). Cela vous permet de connaître la santé de votre bébé et de prendre une décision préalable quant à la poursuite ou à la fin de la grossesse. Les résultats de CVS peuvent être disponibles plus rapidement que ceux de l'amniocentèse.

Quand devrais-je subir un prélèvement de villosités choroniques?

CVS n'est pas systématiquement recommandé pendant la grossesse. Ce test est utilisé uniquement si les résultats des tests précédents ou vos antécédents médicaux indiquent que votre bébé présente un risque élevé de développer une maladie génétique. Certaines conditions pouvant être détectées via CVS incluent:

des affections chromosomiques, telles que des anomalies provoquant généralement plusieurs niveaux de troubles d'apprentissage et diverses caractéristiques des caractéristiques physiques, ou des anomalies pouvant entraîner des troubles du développement
les troubles génétiques, tels que les anomalies qui produisent des sécrétions épaisses et collantes, inhibent le fonctionnement de certains organes
troubles du système musculo-squelettique tels que la maladie de Duchenne, une maladie génétique à l'origine de la faiblesse musculaire progressive et de l'invalidité
Les troubles sanguins sont comme une maladie qui affecte la capacité de votre corps à produire des globules rouges ou qui affecte la façon dont les globules rouges transportent l'oxygène dans votre corps.
troubles métaboliques tels que le déficit en antitrypsine, où votre corps ne peut pas produire la protéine alpha-1 antitrypsine, ou votre corps ne peut pas produire l'enzyme phénylalanine hydroxylase
Les problèmes de santé mentale, tels que le syndrome de l'X fragile, peuvent affecter votre apparence, votre intelligence et votre comportement.

Comme les conditions ci-dessus, d'autres conditions moins bien connues peuvent également être détectées par CVS. S'il existe une possibilité que votre fœtus soit atteint d'une condition pouvant être détectée par CVS, le spécialiste impliqué dans le test en discutera avec vous. Cette procédure vous donnera des conseils liés au risque, ainsi que des informations pouvant vous aider à gérer les résultats du test..

Si l'affection identifiée ne peut pas être soignée / traitée, ou si elle provoque une invalidité grave chez le bébé, le parent peut alors décider d'y mettre fin. Toutefois, si le parent décide de poursuivre la grossesse, CVS en informera le plus tôt possible afin que les deux parents aient le temps de se préparer aux défis futurs..

Prévention et avertissement

Ce que je dois savoir avant de subir un échantillonnage de villosités choroniques?

CVS ne peut pas détecter les anomalies du tube neural. C'est une anomalie congénitale qui affecte le cerveau et la moelle épinière. Les résultats normaux de l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) ne garantissent pas que votre bébé sera en bonne santé.

L'amniocentèse (qui est généralement pratiquée en fin de grossesse par rapport au CVS) peut également être utilisée pour examiner d'autres maladies du fœtus, telles que des anomalies du tube neural. Si CVS ne montre pas de résultats clairs, une amniocentèse peut être nécessaire. Les résultats de CVS peuvent varier en fonction de la méthode d'échantillonnage.

Si vous avez une infection vaginale, la procédure d'estomac sera utilisée à la place de la procédure vaginale. Le SVC provoque des saignements qui peuvent provoquer un mélange de votre sang et de celui de votre bébé. Si vous avez du sang Rh négatif, on vous administrera un vaccin à base d'immunoglobuline Rh (tel que RhoGAM) pour prévenir les effets néfastes sur votre bébé s'il a du sang Rh positif..

Processus

Ce que je dois faire avant de subir un échantillonnage de villosités choroniques?

Une vessie pleine peut être nécessaire pour l'échantillonnage des villosités choriales, alors buvez beaucoup de liquide avant votre horaire CVS. Selon la position du placenta, il peut vous être demandé de vider votre vessie avant la procédure. Le médecin peut vous demander de signer le formulaire de consentement avant le début de la procédure. Pensez à demander à quelqu'un de vous accompagner lors d'une journée d'examen comme soutien émotionnel ou de vous ramener à la maison plus tard..

Quel est le processus d'échantillonnage des villosités choroniques?

L'échantillonnage des villosités choriales est généralement effectué par un périnatologue au cabinet du médecin ou à l'hôpital. Vous n'avez pas besoin de passer la nuit à l'hôpital, sauf en cas de problème au cours de la procédure. Il existe deux types de CVS pouvant être réalisés: prélèvement de villosités chorioniques transabdominales (par l'estomac) ou transcervical (par la villosités chorioniques). Le choix peut dépendre de l'endroit où le fœtus et le placenta sont dans l'utérus.

Par l'estomac (transabdominal)

Vous vous allongez sur le dos sur la table d’examen, l’estomac nu. Le gel sera appliqué sur votre estomac pour être utilisé avec une unité à ultrasons. Un appareil à ultrasons (transducteur) capable de transmettre et de capter les ondes sonores fonctionnera sur votre estomac. Des ondes sonores réfléchies seront envoyées à l'ordinateur pour afficher des photos de l'utérus, du fœtus et du placenta à l'écran. Votre médecin ou votre technicien en échographie examinera l'image pour diriger l'aiguille utilisée pour prélever des échantillons de villosités choriales. Le rythme cardiaque de votre bébé peut également être contrôlé au cours de cette procédure par échographie. Pour plus d'informations, voir la rubrique Échographie fœtale..

La partie de votre peau qui sera injectée est nettoyée à l'alcool et anesthésiée avec un médicament. Votre médecin injecte ensuite une aiguille longue et fine à travers votre estomac et votre utérus dans le placenta et collecte des échantillons de cellules de villosités choriales..

Une fois l'échantillon prélevé, votre médecin écoutera le rythme cardiaque de votre bébé et vérifiera votre tension artérielle, votre pouls et votre respiration..

À travers le col de l'utérus

On vous demandera d'enlever vos vêtements de la taille et d'enrouler le tissu autour de la taille. Ensuite, vous vous allongez sur le dos sur la table d’examen, les pieds levés et assisté par un massage des pieds. Cela permet au médecin de voir votre région génitale.

Votre médecin placera un outil à côté incurvé (spéculum) dans votre vagin. Le spéculum élargira soigneusement la paroi vaginale séparément, de manière à ce que l'intérieur du vagin et du col de l'utérus soit visible. Le col de l'utérus sera nettoyé avec un savon spécial.

Une échographie sera utilisée pour aider le médecin à diriger le cathéter du col utérin vers le placenta. Un appareil à ultrasons (transducteur) qui délivre et capte les ondes sonores qui vont s'exercer sur votre estomac. Des ondes sonores réfléchies sont envoyées à l'ordinateur pour afficher des images de l'utérus, de votre bébé et du placenta à l'écran. Les battements de coeur de votre bébé peuvent également être vérifiés au cours de la procédure par échographie. Lorsque le cathéter est correctement placé, un échantillon de cellules de villosités choriales sera prélevé.

Une fois l’échantillon prélevé, votre médecin peut écouter le rythme cardiaque de votre bébé et vérifier votre tension artérielle, votre pouls et votre respiration..

Ce que je dois faire après avoir subi un échantillonnage de villosités choroniques?

Après le prélèvement de l'échantillon de tissu, le médecin utilisera une échographie pour surveiller le rythme cardiaque du bébé. Vous pourriez avoir de légers saignements vaginaux après la procédure. Les échantillons de tissus seront analysés en laboratoire. Les résultats peuvent être pris plusieurs jours ou plusieurs semaines, en fonction de la complexité de l'analyse en laboratoire..

Si vous avez des questions concernant le déroulement de ce test, consultez votre médecin pour une meilleure compréhension..

Explication des résultats du test

Que signifie le résultat du test??

Les cellules de votre bébé sont soigneusement examinées en vérifiant si le nombre et la disposition du matériel génétique (chromosomes) sont corrects et manifestent une maladie génétique. Il y a généralement 46 chromosomes dans chaque cellule, disposés en 23 paires. Les chromosomes peuvent également indiquer le sexe de votre bébé. Il faut compter entre 1 et 2 semaines avant la publication des résultats du CVS.

Normal:

Aucune anomalie n’a été décelée dans le matériel génétique des cellules des villosités choriales..

Anormal:

La découverte d'anomalies dans le matériel génétique de cellules de villosités chorioniques.

Hello Health Group ne fournit aucun conseil médical, diagnostic ou traitement.