Insuffisance en dopamine, une maladie génétique rare qui perturbe le travail musculaire

La dopamine est une substance chimique naturelle produite par le cerveau et responsable du soutien des diverses fonctions de l'organisme. Malheureusement, les niveaux de dopamine peuvent être perturbés en raison de troubles génétiques. Cette condition est connue sous le nom de syndrome de carence en dopamine (syndrome de carence en dopamine), ce qui diminue les niveaux de dopamine dans le corps. Consultez la revue complète des syndromes de carence en dopamine suivants.

Quelles sont les causes du syndrome de déficit en dopamine?

Le syndrome de carence en dopamine est une maladie génétique rare transmise par les parents à leurs enfants. Autrement dit, cette maladie ne survient pas soudainement, mais existe depuis la naissance du bébé..

Le syndrome qui a un autre nom est dopamine et syndrome de transport de déficience parkinsonisme-dystonie infantile cela, la plupart d'entre eux ont juste commencé à apparaître dans l'enfance. La capacité de l'enfant à bouger son corps et ses muscles est perturbée.

La cause principale en est une mutation dans un gène, à savoir SLC6A3. Normalement, ce gène devrait être impliqué dans la production de la protéine transporteur de la dopamine, qui jouerait plus tard un rôle dans le contrôle de la quantité de dopamine devant être transportée du cerveau aux cellules de l'organisme..

Eh bien, si les deux parents ont un exemplaire du gène SLC6A3, l’enfant risque d’en obtenir deux exemplaires et d’hériter de ce syndrome de carence en dopamine. En conséquence, la dopamine du cerveau ne peut pas être distribuée de manière optimale à toutes les parties du corps qui en ont besoin.

Comme expliqué précédemment, la dopamine est impliquée dans diverses fonctions corporelles. À partir d’améliorer l’humeur, de réguler les émotions, pour faciliter les mouvements du corps. Par conséquent, si le corps manque de dopamine en raison de gènes qui régulent les niveaux de dopamine ne fonctionnent pas correctement, cela affectera automatiquement le travail des autres parties du corps..

Quels sont les symptômes du syndrome de carence en dopamine?

Les symptômes du syndrome de carence en dopamine seront toujours les mêmes à tout âge. En fait, les symptômes d'un trouble génétique sont souvent mal interprétés car ils ressemblent à un signe de la maladie de Parkinson..

Les symptômes courants du syndrome de déficit en dopamine sont les suivants:

• Crampes musculaires ou spasmes
• Tremblement
• Mouvement musculaire lent (bradykinésie)
• Muscles raides
• Constipation (constipation)
• Difficulté à avaler de la nourriture
• Difficulté à parler en douceur
• Difficulté à réguler les mouvements et la position du corps
• Perdre facilement l'équilibre en se tenant et en marchant
• Les mouvements des yeux sont difficiles à contrôler

En outre, d'autres symptômes tels que le reflux gastrique, la pneumonie et l'insomnie peuvent également être présents, ainsi que des symptômes courants..

Comment diagnostiquer le syndrome de carence en dopamine?

Les médecins commenceront à diagnostiquer la présence d'anomalies génétiques dans la dopamine, après avoir observé des signes liés aux mouvements et à l'équilibre du corps. Ensuite, le test de prélèvement de sang a été choisi pour assurer l'exactitude du diagnostic.

Il est également possible de prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau pour étudier les substances acides associées à la dopamine..

Y at-il un moyen de traiter cette condition?

Le syndrome de carence en dopamine est une maladie progressive, ce qui signifie qu’elle peut devenir de plus en plus grave au fil du temps. On estime que les personnes atteintes de cette maladie ont une espérance de vie relativement courte.

Malheureusement, aucun médicament réellement efficace n'a encore été trouvé pour soigner ce syndrome de maladie génétique rare. Tous les traitements recommandés sont davantage axés sur la gestion des symptômes qui apparaissent.

Cependant, les chercheurs tentent toujours de trouver le traitement le plus approprié pour traiter le syndrome de déficit en dopamine. Au moins, il existe des médicaments qui visent à restaurer les troubles du mouvement dus à de faibles niveaux de dopamine. Par exemple, la lévodopa, le ropinorole et le pramipexole en tant que médicaments contre la maladie de Parkinson.

Malgré tout, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les effets secondaires de ces médicaments à court et à long terme. D'autre part, si le syndrome de carence en dopamine provoque des symptômes sous la forme d'une affection médicale, les changements de mode de vie et le traitement en fonction de la maladie sont les plus à même de le surmonter..

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