Syndrome de l'X fragile, des malformations congénitales à connaître

Dernièrement, les statistiques ont montré une augmentation du nombre de bébés nés avec des anomalies congénitales. Les troubles d'origine utérine augmentent avec le nombre croissant de facteurs de risque, notamment l'âge auquel la mère est enceinte et exposée à des produits chimiques dangereux pendant la grossesse. Le syndrome de l'X fragile, également appelé syndrome de Martin-Bell, est un trouble congénital assez répandu mais peu connu du public..

Quel est le syndrome de l'X fragile?

Syndrome signifie une collection de symptômes, donc le syndrome de X fragile désigne un ensemble de symptômes provenant de X fragile. On estime que ce syndrome survient chez 1 homme sur 5 000 environ et chez 1 femme sur 6 000 environ.

Le syndrome de l'X fragile est provoqué par un trouble génétique lorsque le fœtus se développe dans l'utérus. Ce trouble commence lorsqu'une anomalie survient sous la forme d'une répétition excessive du segment d'ADN qui code pour la protéine "CGG". En conséquence, des mutations se produisent dans les gènes Retard mental X fragile 1 (RMF 1) de sorte que l'extrémité longue du chromosome X devienne fragile.

Cette fragilité finit par provoquer des symptômes et des caractéristiques physiques chez les bébés nés. Divers facteurs jouent également un rôle dans l'apparition de ce syndrome chez les enfants, par exemple les parents sont dans un état similaire ou le fœtus est exposé à certains produits chimiques..

Caractéristiques et symptômes du syndrome de l'X fragile

Ce trouble présente divers symptômes et signes visibles, tant chez le jeune enfant que lorsque l'enfant grandit. Le syndrome de l'X fragile est indiqué par des troubles de la croissance, des troubles du comportement et des troubles physiques.

Troubles de la croissance et du développement

Les enfants atteints du syndrome de l'X fragile parlent généralement plus tard que les enfants de leur âge et ont tendance à bégayer. Dans le cas des intellectuels, la personne moyenne présente un retard mental avec un QI inférieur à la normale et un trouble de développement de la mentalité..

En outre, des problèmes de mémoire surviennent, de sorte que les enfants ont souvent du mal à saisir de nouvelles informations, par exemple lors de la reconnaissance du visage et du nom d'une personne ou de la mention du nom d'un objet..

Troubles du comportement

Les enfants atteints du syndrome de l'X fragile présentent des comportements assez typiques. Les enfants ont tendance à éviter tout contact visuel ou physique avec leurs interlocuteurs..

Les symptômes peuvent également être trouvés trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), y compris la difficulté à se concentrer et l’hyperactivité. Un autre comportement assez unique est que les enfants font souvent des mouvements répétitifs, par exemple en faisant des mouvements comme s'ils applaudissaient.

Anomalies physiques

Certains des affichages typiques suivants peuvent être trouvés dans le syndrome du X fragile.

Oreilles grandes et proéminentes
Long visage
Le plafond est haut et courbé
Hypotonie (faible tonus musculaire)
Gros testicules chez les garçons (surtout après la puberté)

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie?

Ce trouble peut être diagnostiqué à la fois lorsque le bébé est encore dans l'utérus (prénatal) et après la naissance (postnatale)..

Diagnostic pendant la grossesse (prénatal)

La détection du syndrome de l'X fragile lorsque le bébé est encore dans l'utérus peut être réalisée en analysant l'eau d'amniotique amniotique chez une femme enceinte afin d'identifier certains troubles génétiques chez le bébé..

Diagnostic postnatal

En plus de retracer les antécédents de croissance de l'enfant et l'examen physique ayant conduit à cette maladie, un diagnostic précis peut être posé à l'aide de techniques moléculaires, par exemple, par la méthode. réaction en chaîne de la polymérase (PCR).

Peut-on guérir du syndrome de l'X fragile?

Jusqu'à présent, le monde médical n'a pas trouvé de traitement capable de guérir le syndrome de l'X fragile. C'est difficile parce que cette maladie est causée par des facteurs génétiques, de sorte que divers types d'anomalies se sont formés à partir de l'utérus..

Les traitements disponibles visent à minimiser les symptômes tels que l'hyperactivité et les troubles du système nerveux. En outre, une thérapie comportementale et une stimulation du développement de la parole, du langage et de la mémoire sont également mises en œuvre..

Espérance de vie

Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte. Les patients peuvent également effectuer des activités simples sous surveillance spéciale s'ils suivent régulièrement un traitement de rééducation. Si vous avez encore des questions sur ce sujet, consultez votre médecin directement..

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