La progeria, une anomalie rare qui rend les enfants plus âgés vulnérables
En vieillissant, votre corps va vieillir, ce qui est normal. Cependant, il y a des problèmes de santé qui poussent les enfants à être plus âgés qu'ils ne devraient l'être. Cette condition est également connue sous le nom de progeria. Eh bien, pour être plus clair sur cette maladie génétique, considérons la critique suivante.
Quelle est la progeria?
Progeria ou également connu sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) est une maladie génétique rare chez les enfants qui provoque la croissance et le vieillissement plus rapide du corps. Cette maladie est également connue sous le nom de maladie de Benjamin Button, extraite d'une histoire fictive intitulée L'étrange affaire de Benjamin Button.
Dans le monde, 134 enfants de 46 pays ont une progeria. Cette maladie n’est pas héritée des parents à leurs enfants, mais il existe effectivement une erreur génétique dans le corps de l’enfant. La durée de vie moyenne des enfants atteints de cette maladie est d'environ 13 à 14 ans..
Qu'est-ce qui fait que les enfants ont des troubles génétiques??
La progéria est causée par une maladie génétique rare due à une erreur de mutation génétique de la lamin ou de la progérine. La progérine joue un rôle important dans le noyau cellulaire (noyau) du corps. Des mutations anormales du gène de la progérine peuvent causer une rupture facile de la progérine.
Lorsque la progérine est endommagée, les cellules du corps deviennent instables et peuvent mourir plus rapidement. C’est pourquoi les enfants atteints de progéria présentent des signes et des symptômes du vieillissement plus rapides que les autres..
Quels sont les symptômes d'un enfant qui a la progeria?
La plupart des enfants nés initialement avec une progeria ont l'air en bonne santé, mais à l'âge de 10 mois ou 1 an, les symptômes de la maladie seront visibles. Les signes et symptômes courants de la progéria comprennent:
- Ayant un poids anormal
- A une tête plus grosse que la taille du corps
- Mâchoires et taille du visage se contractent
- La taille des yeux devient plus grande
- Le bout du nez s'amincit
- Petite taille du corps
- Taille de l'oreille élargie
- Vaisseaux sanguins visibles à la surface de la peau (varicosités)
- Croissance lente ou anormale des dents
- Avoir une voix haute ou aiguë
- Les cheveux, les cils et les sourcils tombent facilement
- Perte de graisse corporelle et musculaire pour que la peau se détende
- Le tissu conjonctif dans la peau se durcit
- Amplitude de mouvement limitée et éprouve souvent une raideur articulaire
La progeria n'affectant pas le développement cérébral de l'enfant, les capacités de réflexion et la motricité ne seront pas problématiques. Les enfants peuvent toujours s'asseoir, se tenir debout et marcher comme les autres enfants normaux.
La durée de vie d'un enfant atteint de progéria est très courte. En vieillissant, ils deviennent plus susceptibles aux maladies chroniques qui devraient survenir chez les personnes âgées, telles que la perte osseuse, une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral ou le durcissement des artères.
Comment cette condition est diagnostiquée?
Les symptômes de progéria qui apparaissent peuvent être une indication du médecin pour déterminer le diagnostic. Cependant, les médecins recommanderont toujours aux patients de passer un examen physique, de tester leur audition et leur vision, de mesurer leur pouls et leur tension artérielle, et de comparer la taille et le poids de l'enfant à ceux d'autres enfants de son âge..
En outre, les patients peuvent avoir besoin de poser un autre diagnostic avec un spécialiste en génétique et de passer un test sanguin pour détecter toute anomalie de la progérine. Tous ces tests de santé doivent être effectués par le patient pour éviter tout diagnostic erroné.
Progeria en un coup d'œil est presque similaire au syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch et au syndrome de Werner. Le vieillissement prématuré de l'enfant est l'une de ces deux affections; seul le syndrome de Werner peut être hérité d'un parent à l'autre.
Comment s'occuper des enfants atteints de progeria?
Jusqu'à présent, aucun médicament ne peut vraiment guérir la progeria. Cependant, des recherches sur les animaux ont révélé le potentiel des médicaments anticancéreux, à savoir le FTI (inhibiteur de la farnésyl-transférase) ou le lonafarnib pour réparer les cellules endommagées. L'étude a montré des améliorations de la structure osseuse, du poids et du système cardiovasculaire. L'utilisation de ce médicament peut augmenter la durée de vie moyenne de 1,6 ans.
Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique contre le progeria, certains traitements peuvent aider à atténuer les symptômes du progeria, tels que:
- Prenez des médicaments pour réduire le cholestérol ou prévenir les caillots sanguins afin de réduire le risque de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral. De plus, les patients recevront un traitement à l'hormone de croissance pour augmenter la taille et le poids de l'enfant pour qu'ils soient plus normaux..
- Suivre une thérapie physique pour aider à déplacer la gamme de patients présentant des symptômes de raideur articulaire.
- Effectuer un processus chirurgical, tel que pontage coronarien ou angioplastie pour ralentir la progression de la maladie cardiaque.
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