Syndrome de Costello, une maladie rare qui attaque plusieurs organes à la fois

Avoir des problèmes de santé dans un seul organe, comme une douleur abdominale ou une diarrhée, vous rend certainement désemparé et inconfortable. Que se passe-t-il si vous avez des complications liées à au moins deux problèmes d'organes ou de systèmes d'organes, comme chez les personnes atteintes du syndrome de Costello??

Quel est le syndrome de Costello?

Le syndrome de Costello, également appelé syndrome faciocutanéo-squelettique (FCS), est une maladie rare qui attaque simultanément plusieurs systèmes ou organes. Parce qu'il affecte de nombreux systèmes du corps, les personnes atteintes de ce syndrome souffrent de troubles assez complexes sur le plan physique et mental..

Quelles sont les causes du syndrome de Costello?

La cause du rare syndrome de Costello n'est pas encore connue. Cependant, les experts soupçonnent que cela a à voir avec des mutations génétiques.

En 2005, des chercheurs de l'hôpital DuPont pour enfants du Delaware, aux États-Unis, ont découvert qu'environ 82,5% des personnes atteintes du syndrome de Costello avaient subi une mutation du gène HRAS..

Le gène HRAS est un gène responsable de la production d'une protéine appelée H-Ras. Cette mutation génétique entraîne la croissance et la division des cellules du corps, même si votre corps ne le lui dit pas. En conséquence, cela peut déclencher la croissance de tumeurs cancéreuses et de non-cancers dans le corps.

À ce jour, environ 150 cas de syndrome de Costello ont été publiés dans la littérature médicale dans le monde. C’est pourquoi il n’est pas encore clair à quelle fréquence ce syndrome survient ou quels facteurs de risque peuvent déclencher ce syndrome rare..

Quels sont les symptômes du syndrome de Costello?

La plupart des signes du syndrome de Costello ne sont pas immédiatement apparents à la naissance de l'enfant. De nouveaux symptômes apparaissent lorsque les enfants commencent à grandir et à se développer au cours de leurs premières années.

Les symptômes typiques du syndrome de Costello incluent:

• Le poids de bébé est difficile à augmenter à la naissance
• Posture courte
• La peau se détend sur le cou, les paumes, les doigts et la plante des pieds
• Retard mental
• L'hyperkératose, qui est un épaississement de la peau sèche dans les mains, les pieds et les bras
• L'articulation des doigts est flexible, pas difficile
• Croissance de tumeurs bénignes à papillome autour de la bouche et des narines

En outre, les personnes atteintes du syndrome de Costello ont également des caractéristiques faciales distinctes, notamment:

• Tête élargie (macrochepaly)
• La position de l'oreille est inférieure à la position normale
• Feuilles d'oreille grandes et épaisses
• Strabisme
• Lèvres épaisses
• Nez large

Les patients atteints de ce syndrome ont également une cardiomyopathie hypertrophique, qui est un coeur élargi qui affaiblit le muscle cardiaque. Une anomalie cardiaque provoque un rythme cardiaque anormal (arythmie), des malformations cardiaques congénitales, pour déclencher une tumeur bénigne ou maligne.

Le syndrome de Costello peut-il être traité??

Le syndrome de Costello peut être détecté tôt en examinant les signes et les symptômes depuis la naissance de l'enfant. Le médecin mesurera le poids, la taille et le tour de tête du bébé pour détecter ce syndrome dès le début..

Pour assurer davantage le diagnostic, le médecin fera un test génétique pour voir la possibilité de mutations géniques dans le corps de l'enfant. Si une mutation du gène HRAS est découverte, l'enfant risque de développer le syndrome de Costello..

Fondamentalement, il n'existe aucun traitement ou traitement spécial pour surmonter ce syndrome rare. Le traitement médical n’est pas destiné à traiter la maladie, mais seulement à soulager les symptômes et les problèmes de santé existants..

Par exemple, un examen cardiologique est nécessaire pour détecter les anomalies cardiaques ou les anomalies cardiaques chez les patients. Pendant ce temps, la thérapie physique et professionnelle est effectuée pour soutenir la croissance et le développement des patients en retard de leur âge.

Jusqu'à présent, aucune étude n'a prouvé que les personnes atteintes de ce syndrome seraient de courte durée. Cette possibilité ne se produit que si le patient présente un problème cardiaque, tumoral ou cancéreux mettant sa vie en danger. Tant que l'état de santé du patient reste en bonne santé sans cancer, il peut vivre et avoir une longue vie comme les autres personnes normales.

Lire aussi:

• Conditions rares et uniques, syndrome de cheveux de Jabrik et difficile à coiffer
• Syndrome de Miller Fisher, maladie auto-immune qui vous rend souriant et qui tombe facilement
• Le syndrome de Peter Pan fait que les hommes adultes se comportent comme des enfants