Syndrome d'Edward, Anomalies chromosomiques chez les bébés à surveiller

Entendre un syndrome appelé "Edward" pourrait amener certaines personnes à se demander de quel type de maladie il s'agit. Oui, le syndrome d'Edward a en effet été nommé en l'honneur de son fondateur, John Hilton Edward, en 1960. Le syndrome d'Edward est dû à une anomalie dans le nombre de chromosomes qui se produisent depuis que le fœtus est toujours dans l'utérus.

L'augmentation du taux de natalité des nourrissons présentant des anomalies congénitales incite de nombreux chercheurs à découvrir les origines du syndrome d'Edward. Qu'advient-il des bébés nés avec une maladie également appelée trisomie 18? Découvrez la critique ci-dessous.

Quel est le syndrome d'Edward?

Dans des circonstances normales, les humains ont 23 chromosomes dans chaque cellule corporelle (46) constitués de 22 paires de chromosomes corporels et d'une paire de chromosomes déterminants pour le sexe. Le syndrome d'Edward est une anomalie lorsqu'il y a un chromosome supplémentaire sur la paire de 18 chromosomes en raison d'un problème pendant la fécondation.

En d'autres termes, la personne présente une trisomie (tri = trois) 18 et le nombre total de chromosomes est de 47. On estime que ce syndrome survient chez 1 enfant sur 6 000 naissances vivantes environ..

Symptômes et signes du syndrome d'Edward

Les personnes atteintes du syndrome d'Edward présentent une variété de symptômes qui peuvent être observés, à la fois comme bébé et quand l'enfant a grandi.

1. microcéphalie

Les bébés nés avec ce trouble ont une taille de tête moyenne (microcéphalie) comparée aux personnes normales de leur âge. Cette taille anormale de la tête peut ensuite affecter la croissance et le développement de l'enfant..

2. la position de l'oreille inférieure

En plus de la taille de la tête, la position de l'oreille de ce syndrome est également anormale. Chez la plupart des gens, la hauteur des deux oreilles est en moyenne parallèle à la position de l’œil. Dans ce syndrome, la position de l’oreille est inférieure à la ligne des yeux, de sorte qu’elle est appelée oreilles basses.

3. Les doigts se chevauchent

Les troubles des doigts sont l’une des caractéristiques de ce syndrome assez rare. Peut être trouvé qui se chevauchent sur les doigts du patient, par exemple entre l'index et le majeur qui se chevauchent.

4. Anomalies cardiaques

La malformation cardiaque qui se produit couramment dans ce syndrome est la paroi de séparation imparfaite entre le porche ou la cavité cardiaque, également appelée cœur qui fuit..

5. Troubles de la croissance et du développement

L'espérance de vie d'un bébé atteint du syndrome d'Edward est relativement petite. Lorsque les bébés deviennent des enfants, il y a généralement un retard de croissance et de développement par rapport aux personnes en général. En termes d’intellectuels, la personne moyenne présente un retard mental avec un QI inférieur à la normale et des troubles du développement cognitif..

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome d'Edward?

Ce trouble peut être diagnostiqué à la fois lorsque le bébé est encore dans l'utérus (prénatal) et après la naissance (postnatale)..

Diagnostic prénatal

La détection du syndrome d'Edward quand un bébé est encore dans l'utérus peut être effectuée en analysant le liquide amniotique de la mère afin d'identifier certains troubles génétiques..

Diagnostic postnatal

En plus d’observer des anomalies physiques et de retracer les antécédents de développement de l’enfant ayant conduit à cette maladie, un diagnostic précis peut être posé à l’aide d’une analyse chromosomique montrant une addition à la paire de chromosomes 18.

Y at-il un traitement pour le syndrome d'Edward?

Jusqu'à présent, les experts n'ont pas trouvé de traitement pour guérir le syndrome d'Edward. Cela est difficile car cette maladie est causée par des facteurs génétiques, de sorte que divers types d'anomalies se sont formés à partir de l'utérus. Le traitement disponible est destiné à soutenir le développement de l'enfant afin que la personne puisse effectuer une variété d'activités quotidiennes de manière autonome..

Qu'en est-il de son espérance de vie?

La plupart des bébés atteints de ce syndrome meurent alors qu'ils sont encore dans l'utérus ou dans les premières années de leur vie. Un petit pourcentage de patients peut continuer à atteindre l'âge adulte, mais doit rester sous surveillance particulière en raison des nombreuses anomalies physiques et mentales..

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