Le syndrome de Kallmann, une maladie qui cause l'échec de la puberté chez les enfants

La puberté ou la puberté est une période de transition qui sera normalement vécue par chaque enfant qui grandira. Cette période est importante car de nombreux changements, tant physiques que psychologiques, surviennent chez un être humain. Cependant, il s'avère que tous les enfants ne connaîtront pas la puberté en raison d'un trouble génétique, le syndrome de Kallmann. Voici les tenants et les aboutissants de cette maladie génétique rare.

Quel est le syndrome de Kallmann?

Un généticien nommé Franz Josef Kallmann a présenté pour la première fois en 1944 une collection d'anomalies de la maladie. Le syndrome de Kallmann est une maladie provoquée par une mutation génétique impliquant des troubles des hormones de la reproduction accompagnés d'une odeur (odeur). On estime que cette maladie survient chez une personne sur 50 000 à 100 000.

Symptômes et signes du syndrome de Kallmann

Non ou fin de la puberté

Parce que ce trouble peut affecter les hommes et les femmes, les symptômes cliniques dépendent du sexe de l'enfant affecté. Dans le syndrome de Kallmann, il existe une perturbation de la production d'hormones dans certaines parties du cerveau où l'hormone est utile pour stimuler la production d'hormones sexuelles à partir des testicules (testostérone) ou des ovaires (œstrogènes et progestérone)..

En conséquence, les taux de testostérone chez les hommes et d'oestrogène et de progestérone chez les femmes connaissent une diminution de la quantité dans le corps. Il existe un échec de la croissance sexuelle secondaire chez chaque sexe, y compris une altération de la fonction de production de sperme chez les hommes et des troubles de la croissance du sein et de la menstruation chez les femmes. En outre, cela entraînera la survenue d'infertilité ou d'infertilité chez l'enfant lorsqu'il grandira.

Anosmie

L'anosmie est l'incapacité de l'odeur des nerfs à capter certains stimuli olfactifs, de sorte que l'on ne peut pas distinguer différents types d'odeurs. Dans le syndrome de Kallmann, il existe une perturbation de la région du cerveau qui produit des hormones sexuelles lors de la réception et du traitement de divers types d'odeurs. En conséquence, les victimes souffrent également de troubles pengidu.

Autres troubles

En plus des deux principaux symptômes ci-dessus, il est parfois possible de trouver d'autres troubles chez les patients. Ces troubles comprennent la formation de reins incomplète, une fente labiale, une perte d'audition et des anomalies dentaires..

Comment faire face à cette maladie?

En raison de la perturbation des niveaux hormonaux dans le syndrome de Kallmann, le traitement principal de cette maladie est le traitement hormonal substitutif (traitement hormonal substitutif) En fonction de l'âge de la personne diagnostiquée, la quantité de remplacement d'hormone est ajustée aux niveaux normaux d'hormones sexuelles dans cette tranche d'âge..

Ce traitement est effectué à long terme pour créer un équilibre entre les niveaux d'hormones sexuelles dans le corps de l'enfant. D'autres thérapies sont adaptées aux symptômes qui apparaissent et sont ressenties par le patient.

Qu'en est-il de son espérance de vie?

Les patients atteints du syndrome de Kallmann ont une espérance de vie élevée, le patient moyen peut survivre jusqu'à un âge avancé. Cependant, les patients dépendent généralement d'un traitement hormonal à long terme à un coût suffisamment élevé pour pouvoir vivre comme les gens en général..

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