Méfiez-vous du syndrome d'Angelman, maladies congénitales qui attaquent le système nerveux

Le système nerveux est l'un des systèmes importants de la vie humaine. Sans soutien nerveux normal, une personne est perturbée dans son développement. Cette anomalie de la fonction nerveuse peut survenir en raison d’une maladie de l’âge adulte ou de l’utérus. Eh bien, il y a une maladie congénitale qui a perturbé le système nerveux humain depuis la naissance, appelée syndrome d'Angelman.

L'augmentation du taux de natalité des nourrissons présentant des anomalies congénitales incite de nombreux chercheurs à découvrir les origines de ce syndrome. Qu'advient-il des bébés et des personnes atteintes de ce syndrome assez rare? Y at-il un médicament pour le guérir? Découvrez plus bas.

Définition et causes du syndrome d'Angelman

Le syndrome signifie une collection de symptômes. Le syndrome d'Angelman est une maladie qui attaque le système nerveux humain et fait apparaître certains symptômes chez les patients. Il en résulte une inhibition du processus de croissance et de la maturation psychomotrice d'une personne, notamment en matière intellectuelle..

On estime que cette maladie survient dans environ 12 000 à 20 000 naissances vivantes. Voilà pourquoi ce syndrome est en réalité rarement trouvé.

La cause du syndrome d'Angelman est une mutation génétique qui survient avant la naissance du bébé. Cette mutation du gène provoque des anomalies sur le chromosome 15. Ce trouble provoque ensuite une perturbation du système nerveux du bébé..

Symptômes et signes du syndrome d'Angelman

Les personnes atteintes de ce syndrome présentent divers symptômes et signes visibles aussi bien pendant la petite enfance que lorsque l'enfant grandit. Voici les symptômes du syndrome d'Angelman.

Ataxie

L'ataxie est un trouble sous forme de manque de coordination entre les membres du corps. Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman auront des difficultés à effectuer des mouvements nécessitant la coordination de plusieurs parties du corps, telles que prendre quelque chose, tenir des objets, marcher, même mâcher et avaler des aliments..

Tremblements et agitation

En raison de la perturbation du développement des muscles du corps, des tremblements peuvent survenir chez les personnes atteintes de ce syndrome. En outre, plusieurs études indiquent que les personnes atteintes ont tendance à être nerveuses et hyperactives.

Scoliose

La plupart des personnes atteintes ont également la forme d'une colonne vertébrale incurvée appelée scoliose. Un signe visible est la différence de hauteur entre les épaules droite et gauche.

Yeux croisés

Dans le monde médical, le strabisme est également appelé strabisme. Ce phénomène se produit parce que des muscles autour des yeux s’affaiblissent et que la position du globe oculaire devient inégale..

Troubles de la croissance et du développement

Bien qu'il puisse vivre jusqu'à l'âge adulte, la croissance des enfants atteints de ce syndrome est perturbée en raison d'obstacles au développement du système nerveux de l'enfant. Il arrive souvent que des crises se produisent lorsque le patient a encore quelques mois.

Membres rigides

La plupart des bébés souffrent de raideur aux quatre membres en raison de la force musculaire excessive dans la région.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome d'Angelman?

Cette maladie peut être diagnostiquée à la fois lorsque le bébé est encore dans l'utérus (prénatal) et après la naissance (postnatale)..

Diagnostic prénatal

La détection du syndrome d'Angelman quand un bébé est encore dans l'utérus peut être effectuée en analysant le liquide amniotique de la femme enceinte, suivi d'un examen chromosomique permettant d'identifier certains troubles génétiques. Si des anomalies du chromosome 15 sont détectées, votre enfant est suspecté de ce syndrome..

Diagnostic postnatal

En plus d'observer des anomalies physiques et de retracer l'historique du développement de l'enfant ayant conduit à cette maladie, un diagnostic précis peut être posé à l'aide d'une analyse chromosomique montrant les anomalies observées sur le chromosome 15..

Y a-t-il un remède contre le syndrome d'Angelman?

Jusqu'à présent, le monde médical n'a pas trouvé de traitement capable de guérir complètement le syndrome d'Angelman. C'est difficile parce que cette maladie est causée par des facteurs génétiques, de sorte que divers types d'anomalies se sont formés à partir de l'utérus..

Jusqu'à présent, le traitement vise davantage la réadaptation dans le but d'optimiser le développement et le comportement des enfants. En outre, les médecins recommanderont plusieurs corrections aux troubles physiques tels que le strabisme et la scoliose..

Qu'en est-il de l'espérance de vie du patient?

Bien qu’il n’y ait pas de remède, la personne moyenne atteinte du syndrome d’Angelman peut vivre jusqu’à un âge avancé. Cependant, les personnes atteintes doivent rester sous la supervision et le soutien de tiers pour pouvoir mener leurs activités de manière optimale..

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