Connaître Diamond Blackfan Anemia chez les enfants

L'anémie Diamond Blackfan (DBA) est une maladie du sang rare qui est généralement diagnostiquée chez les enfants au cours de leur première année de vie. Les enfants atteints de DBA ne produisent pas suffisamment de globules rouges qui transportent l'oxygène vers toutes les autres cellules du corps..

Les cellules sanguines sont fabriquées dans la moelle osseuse, à l'intérieur d'une éponge en os long. Chez les enfants atteints de DBA, de nombreuses cellules qui deviendront des globules rouges meurent avant leur développement..

Faits sur l'anémie au diamant blackfan

Les garçons et les filles de toutes les races sont également touchés. La plupart du temps, les signes ou symptômes d'anémie apparaissent à l'âge de 2 mois et un diagnostic de DBA est généralement posé au cours de la première année de la vie de l'enfant..

Le DBA peut être réduit par la famille. Environ la moitié des patients pédiatriques chez lesquels des anomalies génétiques ont été diagnostiquées ont été identifiés et peuvent contribuer aux causes de la DBA. Chez d'autres enfants atteints de DBA, aucun gène anormal n'a été trouvé et la cause était inconnue..

Le traitement peut inclure des médicaments, des transfusions sanguines et des greffes de moelle osseuse. La DBA était autrefois considérée comme une maladie qui ne survient que chez les enfants. Avec un traitement plus efficace, de nombreux enfants survivent pour devenir des adultes et de plus en plus d'adultes vivent avec cette maladie..

Symptômes de l'anémie de blackfan au diamant

Les signes et symptômes de ce type d'anémie sont les suivants:

Peau pâle
Somnolence
L'irritabilité
Fréquence cardiaque rapide
Souffle cardiaque

Outre ces signes et symptômes, près de la moitié des enfants DBA sont également nés avec plusieurs types de malformations congénitales. Ces anomalies congénitales peuvent inclure des anomalies du visage, de la tête, des mains (surtout du pouce), du cœur, des reins ou des organes génitaux..

Diagnostiquer l'anémie au diamant blackfan

Le diagnostic DBA commence généralement lorsque votre pédiatre découvre des signes ou des symptômes d'anémie lors d'un examen de routine ou après une analyse de sang de routine. Les deux tests les plus importants pour le diagnostic de l'AD sont l'analyse de sang et la moelle osseuse. Les résultats nécessaires pour établir un diagnostic sont les suivants:

Anémie avant l'âge de 1 an
Les échantillons de sang montrent une anémie macrocytaire, ce qui signifie que les globules rouges sont plus gros que la normale
Quantité normale de globules blancs et de plaquettes dans les échantillons de sang
Pas assez de réticulocytes, qui sont des globules rouges nouvellement créés
L'échantillon de moelle osseuse ne montre que quelques cellules qui se développeront en globules rouges
Les autres résultats à l’appui du diagnostic de DBA comprennent les antécédents familiaux, les anomalies génétiques et les anomalies congénitales.

Traitement de l'anémie Blackfan Diamond

Voici quelques-uns des traitements les plus courants pour cette anémie:

Stéroïdes. C'est un médicament puissant qui combat l'inflammation dans le corps. Bien que les médecins ne sachent pas exactement comment ils travaillent avec la DBA, les stéroïdes permettent à environ 80% des personnes atteintes de DBA de fabriquer davantage de globules rouges..
Transfusion sanguine. des donneurs de sang sains et adaptés peuvent être administrés toutes les quatre à six semaines pour augmenter le nombre de globules rouges chez une personne ayant un AD..
Greffe de cellules souches. Les cellules souches sont des cellules de la moelle osseuse qui peuvent être tous les types de cellules sanguines. La transplantation de cellules souches nécessite des donneurs identiques, généralement des membres proches de la famille, et leur transfuse des cellules souches saines à des personnes atteintes de DBA. La greffe de cellules souches peut guérir le DBA, mais un rejet ou une infection peut survenir. En raison de ce risque grave, les greffes de cellules souches ne sont généralement pas utilisées, à l'exception des corticostéroïdes ou des transfusions sanguines..

Environ 20% des personnes avec DBA ont une rémission après traitement. La rémission signifie que les signes et les symptômes de l'anémie ont disparu pendant plus de six mois sans traitement. Les rémissions peuvent durer des années et même devenir permanentes. Si les symptômes réapparaissent après la rémission, on parle de rechute..

Gérer l'anémie de blackfan diamant

L'anémie sévère chez les enfants affecte toute la famille. Le traitement et la gestion nécessitent une équipe de soins complète comprenant des médecins spécialistes, tels que des soins, une nutrition, un soutien social et psychologique. Les parents ou tuteurs doivent en apprendre le plus possible sur le DBA et travailler avec des équipes de soins.

Les adultes DBA auront besoin de soins et de traitements supplémentaires, y compris la gestion des effets secondaires du traitement par stéroïdes et de la répétition des transfusions. Les adultes avec DBA doivent également discuter avec leur équipe médicale du risque d'avoir des enfants. Une mère ou un père avec DBA a environ 50% d'abaisser le DBA chez son enfant. La grossesse peut également déclencher une récidive chez les femmes en rémission ayant un ADB. Une femme enceinte enceinte doit être examinée par un spécialiste des maladies à haut risque..

Une complication fréquente du DBA est l'excès de fer, qui peut affecter le cœur et le foie. Cette condition résulte de la transfusion nécessaire au traitement. Le traitement peut inclure l’utilisation d’un médicament de chélation du fer qui élimine le fer du sang afin de prévenir les complications. Les stéroïdes peuvent avoir des effets secondaires importants, tels que l'ostéoporose, une augmentation du poids, une pression artérielle élevée et un diabète sucré, qui doivent tous être surveillés quel que soit l'âge du patient. Les jeunes patients courent un risque certain de ralentir leur croissance physique. Ils peuvent avoir besoin de modifications dans leur plan de traitement pour assurer une croissance adéquate au cours de la première année de vie.