Apprenez à connaître les types de thalassémie
Le type de thalassémie dont vous souffrez dépend du nombre de mutations géniques héritées de vos parents et des parties de la molécule d'hémoglobine touchées par les mutations. Plus le gène en mutation est grave, plus votre thalassémie est grave. La molécule d'hémoglobine est composée de parties alpha et bêta pouvant être affectées par des mutations.
Thalassémie alpha
Quatre gènes sont impliqués dans la fabrication de la chaîne alpha hémoglobine. Vous obtenez deux de chacun de vos parents. Si vous héritez:
- Un gène qui mute, vous présenterez des signes ou des symptômes de thalassémie. Par conséquent, vous êtes porteur de la maladie et pouvez le transmettre à vos enfants.
- Deux gènes mutent, les signes et les symptômes de la thalassémie seront légers. Cette condition peut être appelée alpha-thalassémie mineure, ou on peut vous dire que vous avez la nature de l'alpha thalassémie..
- Trois gènes mutent, les signes et les symptômes seront modérés à sévères. Cette maladie est aussi appelée maladie de l'hémoglobine H.
- Quatre gènes mutent, cette condition est appelée un grand thalassémie fœtale ou hydrops. Cette condition entraîne généralement la mort du fœtus avant le travail ou la mort du nouveau-né immédiatement après la naissance..
Bêta-thalassémie
Deux gènes sont impliqués dans la fabrication de la chaîne bêta de l'hémoglobine. Vous en recevez un de chacun de vos parents. Si vous héritez:
- Un gène qui mute, vous aurez des signes et des symptômes bénins. Cette affection est appelée bêta-thalassémie mineure ou est appelée trait bêta-thalassémie..
- Deux gènes mutent, les signes et les symptômes seront modérés à sévères. Cette maladie s'appelle la bêta-thalassémie majeure, également appelée anémie de Cooley. Les bébés nés avec deux gènes de bêta-hémoglobine défectueux sont généralement en bonne santé à la naissance, mais présentent des signes et des symptômes au cours des deux premières années de la vie. Une affection plus bénigne, appelée beta-thalassémie intermédiaire, peut également se produire avec deux gènes en mutation.
Risque de thalassémie
Les facteurs qui augmentent le risque de thalassémie comprennent:
- Antécédents familiaux de thalassémie. La thalassémie est transmise des parents aux enfants par le gène muté de l'hémoglobine. Si vous avez des antécédents familiaux de thalassémie, le risque de contracter cette maladie peut être accru..
- Certaines races. La thalassémie survient le plus souvent chez des personnes originaires d'Italie, de Grèce, du Moyen-Orient, d'ascendance asiatique et africaine.
Complications de la thalassémie
Les complications possibles de la thalassémie comprennent:
- Excès de fer. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir trop de fer dans leur corps, soit de la maladie elle-même, soit des transfusions sanguines. Une trop grande quantité de fer peut endommager votre cœur, votre foie et votre système endocrinien, notamment les glandes qui produisent des hormones qui régulent les processus dans tout votre corps..
- Infection. Les personnes atteintes de thalassémie ont un risque d'infection accru. Cela est particulièrement vrai si vous avez eu une rate enlevée.
En cas de thalassémie sévère, les complications suivantes peuvent survenir:
- Déformation osseuse. La thalassémie peut faire grossir votre moelle osseuse, ce qui provoque l'élargissement de vos os. Cela peut entraîner une structure osseuse anormale, en particulier au niveau du visage et du crâne. La moelle osseuse qui s’élargit affine et fragilise les os et augmente le risque de fracture..
- Rate agrandie (splénomégalie). La rate aide le corps à combattre les infections et à filtrer les substances indésirables, telles que les cellules sanguines anciennes ou endommagées. La thalassémie s'accompagne souvent de la destruction d'un grand nombre de globules rouges, ce qui oblige la rate à travailler plus fort que d'habitude, ce qui provoque son agrandissement. La splénomégalie peut aggraver l'anémie et réduire l'âge des globules rouges transfusés. Si la rate devient trop grosse, il faudra peut-être la retirer.
- Le taux de croissance ralentit. L'anémie peut ralentir la croissance de l'enfant. La puberté peut également être retardée chez les enfants atteints de thalassémie.
- Problème cardiaque des problèmes cardiaques, tels qu'une insuffisance cardiaque congestive et des rythmes cardiaques anormaux (arythmies), peuvent être associés à une thalassémie grave.
Les personnes atteintes de thalassémie modérée pour les formes graves sont généralement diagnostiquées au cours des deux premières années de vie. Si vous avez observé certains des signes et symptômes de la thalassémie chez les nourrissons ou les enfants, parlez-en à votre médecin de famille ou à votre pédiatre. Vous pourrez alors être dirigé vers un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologie)..
