Adrénoleucodystrophie (ALD), une maladie rare invalidante
Adrenoleucodystrophy (ALD) est un terme utilisé pour désigner plusieurs affections héréditaires différentes qui affectent le système nerveux et les glandes surrénales. Les autres noms d’ALD sont adrenomyeloneuropathy, AMN et le complexe de Schilder-Addison. Mais ce qui est réellement?
Qu'advient-il des patients atteints d'adrénoleucodystrophie (ALD)?
L'adrénoleucodystrophie (ALD) fait partie d'un groupe d'affections du cerveau, appelées leucodystrophies, qui endommagent la myéline (gaine cylindrique qui enveloppe plusieurs fibres nerveuses) du système nerveux et du cortex surrénalien..
L'ALD est différente de l'adrénoleucodystrophie néonatale, qui est une maladie du nouveau-né et qui en est au début du développement - qui fait partie du groupe des troubles de la biogénèse peroxisomale..
La fonction cérébrale déclinera car la gaine de myéline est progressivement débarrassée de cette maladie des cellules nerveuses du cerveau. Mielin fonctionne comme un régulateur de la façon dont les humains pensent et contrôlent les muscles du corps. Sans cette gaine, les nerfs ne peuvent pas fonctionner. En d'autres termes, le nerf cessera d'envoyer des signaux aux muscles et aux autres éléments de soutien du système nerveux central indiquant ce qu'il faut faire..
Certaines personnes atteintes de DAL présentent une insuffisance surrénalienne, ce qui signifie une production insuffisante de certaines hormones (adrénaline et cortisol, par exemple) qui entraînent des anomalies de la pression artérielle, du rythme cardiaque, du développement sexuel et de la reproduction. Certains patients atteints d'ALD souffrent de nombreux problèmes neurologiques pouvant affecter la fonction mentale, provoquer la paralysie et réduire la durée de vie..
Qui peut avoir une adrénoleucodystrophie (ALD)?
ALD est une maladie génétique récessive liée à l'X, provoquée par une perturbation du gène ABCD1 sur le chromosome X. Des anomalies de ce gène entraînent la formation de protéines adrénoleucodystrophie (ALDP)..
L'adrénoleucodystrophie protéique (ALDP) aide votre corps à décomposer les acides gras à très longue chaîne (VLCFA). Lorsque le corps est incapable de produire suffisamment d'ALDP, les acides gras vont s'accumuler dans le corps et endommager la gaine de myéline. Cette condition peut mettre en danger la couche la plus externe des cellules de la moelle épinière, du cerveau, de la glande surrénale et des testicules.
L'adrénoleucodystrophie ne reconnaît pas la race, l'origine ethnique ou les frontières géographiques. Selon la ligne de santé, selon le consortium Oncofertility, cette maladie rare touche 1 personne sur 20 à 50 000 - en particulier les hommes, les enfants et les adultes..
Les femmes ont deux chromosomes X. Si une femme hérite d'une mutation du chromosome X, elle a toujours une réserve de chromosome X pour aider à compenser les effets de cette mutation. Par conséquent, si une femme est atteinte de cette maladie, elle n’a généralement pas les symptômes de la maladie, ni de manière significative, le cas échéant. Pendant ce temps, les hommes ne possèdent qu'un chromosome X. En d'autres termes, l'addition du chromosome X ne confère aucun effet protecteur aux garçons et aux adultes, ce qui les rend plus facilement affectés (si hérité de la mutation du gène ALD).
Signes et symptômes de l'adrénoleucodystrophie (ALD)
Chez les enfants
La forme la plus dommageable de l'ALD est l'ALD de l'enfance, qui commence généralement à se développer à l'âge de 4 à 8 ans. Au début, un enfant en bonne santé et normal présentera des problèmes de comportement, tels que l'isolement ou une difficulté à se concentrer. Au fur et à mesure que la maladie rongera le cerveau, les symptômes apparaîtront de plus en plus, tels que difficulté à avaler, difficulté à comprendre le langage, perte de la vue, cécité et perte auditive, spasmes musculaires, perte de contrôle musculaire, fonction intellectuelle cérébrale progressive, dommages moteurs, strabisme, démence progressive, au coma.
Chez les adolescents
Chez les adolescents, l'ALD commence à l'âge de 11-21 ans, avec les mêmes symptômes, mais le développement des symptômes est légèrement plus lent que celui de l'enfant.
Chez les adultes
L'adrénomyélonéopathie, la version adulte de l'ALD, débute à la fin des années 20 et dans la cinquantaine et se caractérise par des difficultés à marcher, une faiblesse progressive du corps et une raideur des jambes (paraparésie), une perte de capacité de coordination des mouvements musculaires, une masse musculaire excessive (hypertonie), des difficultés d'élocution (dysarthrie), convulsions, insuffisance surrénalienne, difficulté à se concentrer et à se souvenir de la perception visuelle et perte de la vision. Ces symptômes vont se développer dans des décennies - plus lentement que l'ALD. Les symptômes de l'ALD chez l'adulte peuvent être similaires à ceux de la schizophrénie et de la démence.
Cette détérioration se produira sans arrêt et peut provoquer une paralysie permanente - généralement dans les 2 à 5 ans suivant le diagnostic initial - jusqu'à la mort. La mort par ALD survient généralement entre 1 et 10 ans après l'apparition des symptômes.
Peut-on guérir l'adrénoleucodystrophie (ALD)?
L'adrénoleucodystrophie est une maladie qui dure toute la vie. Autrement dit, cette maladie ne peut être guérie (pour l’instant, selon la recherche médicale), mais les médecins peuvent ralentir la gravité des symptômes..
L'hormonothérapie peut sauver des vies. Les fonctions anormales de la glande surrénale peuvent être traitées avec un traitement de remplacement par corticostéroïdes. Un traitement par des stéroïdes peut être utilisé pour traiter la maladie d’Addison (insuffisance surrénalienne). Il n'y a pas de méthode spécifique pour traiter d'autres types d'ALD. Les personnes atteintes de DLA peuvent suivre un traitement symptomatique (prise en charge des symptômes) et un traitement de soutien, y compris une thérapie physique, un soutien psychologique et une éducation spécialisée..
Huile de Lorenzo efficace en tant que traitement alternatif de l'adrénoleucodystrophie (ALD)?
Un certain nombre d'études récentes ont montré qu'un mélange d'acide oléique et d'acide érucique, appelé huile de Lorenzo, administré aux garçons atteints d'ALD avant l'apparition des symptômes peut prévenir ou retarder l'évolution de la maladie. On ne sait pas encore si l'huile de lorenzo peut être utilisée pour traiter l'adrénomyélonévrite (version adulte de l'ALD). En outre, il a été prouvé que l’huile de Lorenzo n’a aucun effet sur les garçons atteints d’ALD qui présentent des symptômes..
Il a été démontré que la transplantation de moelle osseuse réussissait chez les individus atteints d’adrénoleucodystrophie (ALD) au stade précoce. Cependant, cette procédure entraîne un risque de décès et n'est pas recommandée pour les patients avec un déficit en phase aiguë ou aiguë, pour ceux qui présentent des symptômes à l'âge adulte ou dans les cas néonatals..
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