Comment détecter les anomalies chromosomiques chez les nourrissons dans le contenu

La mère doit avoir pris soin de sa grossesse pour que son bébé naisse en bonne santé. Cependant, parfois, certains bébés peuvent naître avec des anomalies chromosomiques dont la cause n’est pas connue. En fait, il existe des moyens de savoir si le bébé dans l'utérus a ou non des anomalies chromosomiques, ce qui est fait avant la naissance du bébé..

Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique??

Avant d’examiner comment le détecter, que faut-il faire pour savoir si le bébé a des chromosomes ou non, nous devons d’abord savoir quelles sont les anomalies chromosomiques?.

Les anomalies chromosomiques se produisent lorsqu'il y a des défauts dans le chromosome ou dans la constitution génétique des chromosomes dans l'utérus. Cette anomalie chromosomique peut prendre la forme de matériel supplémentaire pouvant être attaché au chromosome, de la présence d’une partie ou de la totalité des chromosomes manquants ou d’un chromosome défectueux..

Toute addition ou diminution du matériel chromosomique peut interférer avec le développement normal et le fonctionnement normal du corps du bébé. Il existe donc de nombreux types différents causés par cette anomalie chromosomique. Par exemple, le syndrome de Down a trois chromosomes numéro 21 ou le syndrome d’Edward a un nombre supplémentaire de chromosomes 18, et beaucoup plus nombreux..

Comment détecter les anomalies chromosomiques?

Certains tests peuvent être effectués pour détecter des anomalies chromosomiques pendant la grossesse, notamment:

Amniocentèse

L'amniocentèse est un test réalisé pour diagnostiquer les anomalies chromosomiques et les anomalies du tube neural, telles que le spina bifida. L'amniocentèse est réalisée en prélevant des échantillons dans le liquide amniotique qui entoure le fœtus.

L'amniocentèse est généralement pratiquée par les femmes enceintes présentant un risque élevé d'anomalie chromosomique à 15-20 semaines de gestation (deuxième trimestre), mais peut être pratiquée à tout moment de la grossesse. Les femmes enceintes présentant un risque élevé d'anomalies chromosomiques, entre autres, sont celles qui accoucheront à partir de 35 ans ou qui ont passé un test de dépistage du sérum des anomalies maternelles..

L'amniocentèse est réalisée en insérant une aiguille dans l'estomac de la mère dans le sac amniotique du bébé dans l'utérus pour obtenir un échantillon du liquide amniotique du bébé. Une assistance par ultrasons est nécessaire pour guider l’insertion et le déchargement de l’aiguille. Environ trois cuillères à soupe de liquide amniotique sont ensuite prélevés à l'aide d'une aiguille. Les cellules du liquide amniotique sont ensuite utilisées pour des tests génétiques en laboratoire. Les résultats seront généralement publiés entre 10 jours et 2 semaines, selon les laboratoires. Le risque de fausse couche après une amniocentèse est de 1/500 à 1/1000 de la grossesse.

Les femmes enceintes de jumeaux doivent être prélevées dans le liquide amniotique de chaque bébé pour étudier chaque bébé. Cela dépend de la position du bébé et du placenta, de la quantité de liquide et de l'anatomie de la femme, car une amniocentèse est parfois impossible. N'oubliez pas que le liquide amniotique contient des cellules de bébé contenant des informations génétiques..

Échantillonnage de villosités choriales (CVS)

Si l'amniocentèse implique le prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique, le CVS implique le prélèvement d'échantillons à partir du tissu placentaire. Les tissus du placenta ont le même matériel génétique que celui du fœtus. Ils peuvent donc être testés pour détecter des anomalies chromosomiques et d'autres problèmes génétiques. Cependant, CVS ne peut pas tester les anomalies du tube neural ouvertes. Par conséquent, les femmes enceintes qui ont subi un test CVS peuvent également avoir besoin d'un test sanguin au deuxième trimestre pour déterminer le risque d'anomalies du tube neural, car le CVS ne peut pas fournir les résultats du test..

Le SCV est généralement pratiqué chez les femmes enceintes présentant un risque d'anomalies chromosomiques ou ayant des antécédents d'anomalies génétiques. Le SVC peut être pratiqué à un âge gestationnel compris entre 10 et 13 semaines (premier trimestre). Cependant, le CVS peut entraîner un risque de fausse couche d'environ 1/250 à 1/300..

Le CVS est effectué en insérant un petit tube (cathéter) dans le vagin ou le col de l'utérus (en choisir un) dans le placenta. Ce petit tube d'admission et de décharge est également guidé par ultrasons. Un petit morceau de tissu placentaire est ensuite prélevé et envoyé au laboratoire pour un test génétique. Les résultats du CVS sortent généralement entre 10 jours et 2 semaines, selon les laboratoires..

Les femmes enceintes jumelles exigent généralement des échantillons de chaque placenta, mais cela n’est pas toujours possible en raison de la difficulté de la procédure et de la position du placenta. Il est interdit à certaines femmes enceintes de suivre cette procédure, notamment chez les femmes enceintes présentant des infections vaginales actives (par exemple, l'herpès ou la gonorrhée). Les femmes enceintes qui n'obtiennent pas de résultats précis après avoir subi cette procédure peuvent avoir besoin d'une amniocentèse comme suivi. Des résultats incomplets ou peu concluants peuvent survenir car le médecin peut prélever des échantillons ne contenant pas assez de tissu pour se développer en laboratoire..

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