Syndrome de Crouzon, trouble du squelette rendant anormale la forme de la tête d'un bébé

Les trois premiers mois de la grossesse constituent la période la plus importante pour le développement fœtal dans l'utérus. Par ailleurs, pendant cette période, les bébés sont également les plus vulnérables au risque de malformations congénitales. Le syndrome de Crouzon est une forme de malformation congénitale pouvant se produire, caractérisée par des anomalies des os du crâne du bébé. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Crouzon? Découvrez les commentaires ici.

Le syndrome de Crouzon est une forme d'anomalie crânienne due à une craniosynostose

Le syndrome de Crouzon est une malformation congénitale rare. Cette condition est causée par un os du crâne qui se mélange avant son heure. L'os du crâne n'est pas un cadre complet, mais une combinaison de sept plaques d'os différentes reliées entre elles par un tissu souple appelé sutura..

Soi-disant, les os du crâne peuvent se dilater lentement après la croissance du volume cérébral du bébé pendant l'utérus. Ensuite, avec le temps, la suture se durcira et finira par se rapprocher pour unir les sept plaques osseuses en os de crâne intacts..

Si un ou plusieurs tissus de suture se ferment plus rapidement que prévu, le cerveau du bébé ne peut pas se développer de manière optimale car il est gêné par les os du crâne déjà fondus. Ce syndrome a pour conséquence que la forme du crâne et du squelette du visage deviennent défectueux.

Le syndrome de Crouzon est un signe de craniosynostose. Le syndrome de Crouzon affecte environ 5% des bébés nés avec une craniosynostose. Ce syndrome peut commencer à apparaître dans les premiers mois de l'âge du bébé et continue à se développer jusqu'à l'âge de deux ou trois ans..

Quels sont les symptômes du syndrome de Crouzon?

Les symptômes du syndrome de Crouzon peuvent varier d'un enfant à l'autre. Mais généralement, les symptômes ou les signes suivants sont les plus susceptibles d'apparaître:

• Forme de visage inhabituel.
• Le visage du milieu est peu profond, ce qui peut causer des difficultés à respirer.
• Front haut.
• Les yeux grands et proéminents.
• Cavité oculaire superficielle pouvant causer des problèmes de vision.
• Strabisme.
• Le nez est comme un petit bec.
• Problèmes dentaires.
• Basse oreille.
• Perte auditive due à la possibilité d'un conduit auditif étroit

Le symptôme moins fréquent du syndrome de Crouzon est une fente labiale.

La forme disproportionnée du crâne peut causer des maux de tête prolongés, des troubles de la vision et des problèmes psychologiques plus tard.

Causes du syndrome de Crouzon

Le syndrome de Crouzon est provoqué par des mutations ou des modifications de l’un des quatre gènes FGFR. Généralement, cela affecte les gènes FGFR2 et FGFR3 (moins courants)..

Les gènes véhiculent des messages pour fabriquer des protéines qui régulent les fonctions corporelles. Les mutations génétiques peuvent affecter n'importe quelle fonction de certaines protéines.

Lorsqu'un bébé se développe dans l'utérus, la protéine FGFR 2 signale aux cellules osseuses de commencer à se former. Cette mutation génétique augmentera excessivement la force du signal, ce qui entraînera une fusion trop rapide du crâne du bébé..

Les bébés ne doivent hériter que d’un seul parent d’une copie d’une mutation génétique pour pouvoir ressentir le syndrome de Crouzon. Si vous êtes atteint de cette maladie, chacun de vos enfants a 50% de chances d’en hériter. Ce type de transmission s'appelle autosomal dominant..

Chez environ 25 à 50% des personnes atteintes du syndrome de Crouzon, des mutations géniques se produisent spontanément. Cela signifie qu'il n'est pas nécessaire que les bébés naissent de parents ayant des antécédents de syndrome de Crouzon pour pouvoir souffrir de cette maladie..

Le bon traitement pour le syndrome de Crouzon

Un cas bénin du syndrome de Crouzon peut ne pas nécessiter de traitement. Cependant, les enfants qui présentent des symptômes plus graves doivent consulter un spécialiste cranofacial, un médecin spécialisé dans le traitement des anomalies crâniennes et faciales néonatales..

Dans les cas plus graves, le médecin peut effectuer une intervention chirurgicale pour ouvrir la suture et laisser la place au cerveau de se développer. Après la chirurgie, votre enfant doit porter un casque spécial pendant plusieurs mois pour remodeler son crâne..

Des opérations peuvent également être effectuées pour:

• Réduit la pression à l'intérieur du crâne.
• Réparer la fente labiale.
• Réparer la mauvaise mâchoire.
• Redresser les dents tordues.
• Résoudre les problèmes oculaires.

De plus, les enfants malentendants peuvent utiliser des appareils auditifs pour renforcer le son. Les enfants atteints de cette maladie peuvent également avoir besoin de thérapie orthophonique.

Outre le traitement chirurgical, les enfants atteints du syndrome de Crouzon et leurs familles peuvent également bénéficier d'un conseil génétique pour obtenir un soutien. Ces thérapies aident souvent à surmonter les effets psychologiques des maladies génétiques.

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