Les cellules falciformes

La définition

Quelle est la drépanocytose?

Un test drépanocytaire est un test sanguin qui est effectué pour vérifier les propriétés de l’anémie falciforme ou l’anémie falciforme. La drépanocytose est une maladie du sang congénitale qui entraîne des modifications de la forme des globules rouges (en forme de croissant de lune). Des modifications des globules rouges surviennent car elles contiennent une hémoglobine anormale, appelée hémoglobine S, et non une hémoglobine normale, l'hémoglobine A.

Les cellules sanguines faucilles sont détruites par l'organisme plus rapidement que les cellules sanguines normales. Cela provoque une anémie. Les cellules falciformes peuvent également être piégées dans les vaisseaux sanguins et réduire ou bloquer le flux sanguin. Cela peut endommager les organes, les muscles et les os et peut causer des conditions de vie en danger.

Le meilleur moyen de vérifier les propriétés de la drépanocytose ou de la drépanocytose consiste à analyser le sang à l'aide d'une méthode appelée chromatographie en phase liquide à haute performance (CLHP). Ce test identifie le type d'hémoglobine présent. Pour confirmer les résultats de la CLHP, des tests génétiques peuvent être effectués.

La drépanocytose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que pour avoir la maladie, une personne doit hériter du gène responsable de la maladie des deux parents. Tout le monde hérite de deux gènes (un de chaque parent). En conséquence, quelqu'un pourrait avoir:

• deux gènes qui produisent l’hémoglobine normale (hémoglobine A). Ces personnes ont des globules rouges normaux, sauf si elles ont plusieurs autres maladies
• l'un des gènes qui fabriquent l'hémoglobine A et celui qui fabrique l'hémoglobine S. Il porte les propriétés de la drépanocytose (et s'appelle un «porteur»), mais ne souffre pas de drépanocytose. Les propriétés de la drépanocytose sont généralement inoffensives.
• deux gènes qui produisent l’hémoglobine S. Cette personne est atteinte de drépanocytose. Les deux parents peuvent être porteurs de traits drépanocytaires ou être atteints de la maladie. Les globules rouges de la faucille sont souvent porteurs de problèmes récurrents couramment appelés crises de drépanocytose.
• l'un des gènes responsables de l'hémoglobine S et celui des autres types d'hémoglobine anormale. En fonction d'autres types d'hémoglobine normale, ces personnes peuvent être atteintes de drépanocytose légère ou grave..

Quand dois-je prendre des cellules falciformes?

Les nouveau-nés doivent être immédiatement examinés pour la drépanocytose après la naissance. Des tests précoces permettent de s'assurer que les bébés drépanocytaires reçoivent les soins appropriés immédiatement pour protéger leur santé.

Les immigrants étrangers non testés ou les enfants non testés peuvent également effectuer des tests de drépanocytose à titre préventif.

Un ou plusieurs tests de drépanocytose peuvent être effectués pour aider à diagnostiquer la drépanocytose si vous présentez des symptômes et / ou des complications tels que:

• douleur due à une crise de drépanocytose. Le symptôme le plus courant de la drépanocytose est l’incidence de la douleur qui peut durer longtemps. La douleur peut survenir dans tout le corps et implique souvent des os, des articulations, des poumons et de l'estomac.
• l'anémie. La drépanocytose est une anémie hémolytique, ce qui signifie qu’elle n’est pas normale, les globules rouges de la faucille se rompent (hémolyse) plus rapidement que les globules rouges normaux et ne peuvent pas être remplacés par le corps aussi rapidement que nécessaire, entraînant ainsi une diminution du nombre de globules rouges et la capacité des cellules. sang rouge pour transporter l'oxygène dans tout le corps
• une augmentation du nombre et de la fréquence des infections, en particulier de la pneumonie, principale cause de décès chez les enfants atteints de drépanocytose
• la toux, les douleurs thoraciques et la fièvre seraient dues à une complication grave de la drépanocytose appelée syndrome thoracique aigu

Prévention et avertissement

Que dois-je savoir avant de subir une drépanocytose?

Les symptômes de la drépanocytose et les complications rencontrées varieront considérablement d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille. De récentes transfusions sanguines, généralement au cours des trois derniers mois de la date du test, peuvent entraîner des résultats de test faussement négatifs avec plusieurs tests (par exemple, des tests de solubilité de l'HbS), car des transfusions de globules rouges normaux réduisent la quantité relative d'hémoglobine S présente dans les systèmes humains. affecté.

Les personnes atteintes de drépanocytose sont généralement en bonne santé, mais celles qui font de l’exercice physique, comme les athlètes, et celles qui sont exposées à la déshydratation ou à une taille extrême, présentent parfois des symptômes de drépanocytose. Les drépanocytaires produisent à la fois de l'hémoglobine A et de l'hémoglobine S. Lorsqu'ils subissent un stress important qui réduit la quantité d'oxygène dans le corps, les globules rouges contenant de l'hémoglobine S peuvent devenir falciformes..

Processus

Que dois-je faire avant de subir un test de drépanocytose?

Aucune préparation n'est nécessaire pour ce test. Assurez-vous d'informer votre médecin si vous avez reçu une transfusion sanguine au cours des 4 derniers mois, car cela pourrait interférer avec les résultats du test..

Comment se déroule le processus de test drépanocytaire?

Pour les tests de drépanocytose, vous devez fournir un échantillon de sang qui est généralement prélevé dans l'un des vaisseaux sanguins lors d'une analyse sanguine régulière. Une ceinture élastique sera nouée autour du bras pour faire gonfler la veine de sang. Ensuite, l'aiguille sera insérée doucement dans la veine. Le sang coulera naturellement dans le tube fixé à l'aiguille. Quand il y a assez de sang pour le test, le professionnel de la santé prend une aiguille et couvre les marques de ponction avec un bandage..

Lorsque des tests sont effectués sur de très jeunes bébés ou enfants, les techniciens peuvent utiliser un outil tranchant appelé lancette pour percer la peau du talon ou du doigt et collecter le sang sur une lame ou une bandelette réactive..

Que dois-je faire après un test de drépanocytose?

On vous donnera une date pour obtenir les résultats de votre test. Votre médecin vous expliquera ce que vos résultats de test signifient. Parfois, votre médecin peut demander un examen plus approfondi. Suivez attentivement les instructions du médecin.

Explication des résultats du test

Que signifie le résultat du test??

Les valeurs normales peuvent varier légèrement d’un laboratoire à l’autre. Certains laboratoires utilisent différentes mesures ou testent différents échantillons. Discutez avec votre médecin de la signification des résultats de vos tests.

Normal: il y a une hémoglobine normale

Anormal: il y a une hémoglobine anormale

Dans les propriétés de la drépanocytose, il existe plus de la moitié de l’hémoglobine normale (hémoglobine A) et moins de la moitié de l’anomalie (hémoglobine S).

Dans la drépanocytose, l'hémoglobine S est presque entièrement composée d'hémoglobine S et d'une hémoglobine appelée hémoglobine F. Chez le nourrisson, les analyses du sang drépanocytaire peuvent être répétées à l'âge de 6 mois, ou des informations génétiques (ADN) peuvent être testées..

Hello Health Group ne fournit aucun conseil médical, diagnostic ou traitement.