Syndrome de la sirène, une maladie rare qui fait souffrir le corps comme une sirène

La sirène ou communément appelée une sirène est connue pour exister seulement dans un monde de conte de fées. Cependant, qui l'aurait pensé si la forme du corps comme une sirène se révélait être dans la vraie vie? Cette affection rare s'appelle sirénomélie ou syndrome de la sirène. Le syndrome de la sirène est une maladie rare caractérisée par la rotation et la fusion des jambes, ce qui la rend semblable à une sirène. Lisez la suite pour en savoir plus sur le syndrome de la sirène.

Quel est le syndrome de sirène?

La sirénomélie, également appelée syndrome de sirène, est une anomalie congénitale rare, également appelée trouble du développement congénital, caractérisée par des jambes fusionnées comme des sirènes. Cette condition survient dans une grossesse sur 100 000.

Dans de nombreux cas, cette maladie rare est fatale car les reins et la vessie ne peuvent pas se développer correctement dans l'utérus. En raison des nombreuses souffrances qu’il faut ressentir, seule une poignée de personnes atteintes de sirénomélie peut survivre. Même certains bébés meurent quelques jours après leur naissance en raison d'une insuffisance rénale ou vésicale. Mais l'une des victimes du syndrome de la sirène, Tiffany York, a pu survivre jusqu'à l'âge de 27 ans et était considérée comme la personne atteinte du syndrome de la sirène le plus durable..

Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de sirène?

Il y a divers types d'anomalies physiques qui surviennent généralement à cause de la sirénomélie. Cependant, certains signes et symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre. Voici quelques anomalies physiques qui se produisent couramment chez les patients atteints du syndrome de sirène:

• A seulement un fémur (os long du fémur) ou peut avoir deux fémurs dans un arbre de la peau.
• Il ne comporte qu'une jambe, pas de jambe ni les deux jambes, qui peut être tourné de telle sorte que l'arrière du pied soit tournée vers l'avant.
• Avoir diverses anomalies urogénitales, notamment l’absence d’un ou des deux reins (agénésie du rein), anomalies kystiques du rein, vessie absente, rétrécissement de l’urètre (atrésie de l’urètre).
• Seulement avoir l'anus imperforé.
• La partie la plus basse du gros intestin ou appelée rectum ne se développe pas.
• Ont des anomalies qui affectent la colonne vertébrale lombaire et sacrée.
• Dans certains cas, les organes génitaux du patient sont difficiles à détecter, il est donc difficile de déterminer le sexe du patient..
• Absence de rate et / ou de vésicule biliaire.
• Troubles se produisant dans la paroi abdominale, tels que: saillie de l'intestin à travers un trou situé près du nombril (omphalocèle).
• Méningomyélocèle, dans laquelle une membrane recouvre la colonne vertébrale et, dans certains cas, la moelle épinière fait saillie à travers un défaut de la colonne vertébrale..
• Ayant des malformations cardiaques congénitales.
• Complications respiratoires telles qu'un retard pulmonaire grave (hypoplasie pulmonaire).

Quels sont les facteurs qui causent le syndrome de sirène?

La cause exacte de ce syndrome rare est encore inconnue. Mais les chercheurs pensent que des facteurs environnementaux et génétiques pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie. La plupart des cas se produisent au hasard sans aucune raison claire montrant des facteurs environnementaux ou de nouvelles mutations des gènes.

Très probablement, la sirénomélie est multifactorielle, ce qui signifie que plusieurs facteurs différents peuvent jouer un rôle important. De plus, différents facteurs génétiques peuvent causer des anomalies chez différentes personnes (hétérogénéité génétique). Les chercheurs pensent que des facteurs environnementaux ou génétiques ont un effet tératogène sur le développement du fœtus. Les tératogènes sont des substances pouvant interférer avec le développement embryonnaire ou fœtal.

Même dans ce cas, les sirénomélies surviennent généralement parce que le cordon ombilical ne parvient pas à former deux artères. En conséquence, il n’ya pas assez de sang pour atteindre le fœtus. L'approvisionnement en sang et la nutrition sont centrés sur la partie supérieure du corps. Ce manque de nutrition empêche le fœtus de développer des jambes séparées.

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