Syndrome de Noonan, une maladie rare qui rend les enfants courts et tard dans la puberté

Aucun parent ne veut que son enfant naisse handicapé. Malgré tout, de nombreux facteurs inattendus peuvent être à l'origine des anomalies congénitales. De plus, ces facteurs ne sont souvent pas intentionnels chez les parents. Le syndrome de Noonan est l’un des rares troubles génétiques pouvant entraîner la naissance d’un bébé handicapé. Dans certains cas, cette condition peut être non diagnostiquée jusqu'à ce que l'enfant grandisse.

Le syndrome de Noonan est une malformation congénitale rare

Le syndrome de Noonan est une anomalie congénitale causée par une maladie génétique caractérisée par une variété de symptômes, tels que des anomalies cardiaques et des formes faciales inhabituelles..

On estime que 1 enfant sur 2500 dans le monde est né avec le syndrome de Noonan avec une gravité variable.

Quelles sont les causes du syndrome de Noonan?

La cause du syndrome de Noonan est une mutation du gène qui se produit pendant le développement du fœtus dans l'utérus. Les gènes véhiculent des messages pour fabriquer des protéines qui régulent les fonctions corporelles. Les mutations génétiques peuvent affecter n'importe quelle fonction de la protéine. Le syndrome de Noonan survient quand il y a au moins 8 gènes endommagés ou dont les fonctions sont modifiées.

Les bébés ont 50% de chances de naître avec ce syndrome s'ils héritent de copies de mutations géniques de l'un de leurs parents. Les parents ne doivent pas nécessairement avoir le syndrome de Noonan pour en hériter à leur progéniture ultérieure. Dans la plupart des cas, les parents ne sont que les porteurs de mutations géniques (porteurs) qui ne réalisent même pas qu’ils possèdent un gène qui déclenche le syndrome de Noonan..

En plus des facteurs parentaux congénitaux, des mutations génétiques peuvent également survenir spontanément à la suite d’erreurs dans le programme de formation du code génétique qui se produisent pendant la fécondation.

Quels sont les symptômes et les signes du syndrome de Noonan?

Les bébés nés avec le syndrome de Noonan se caractérisent par des caractéristiques faciales plutôt inhabituelles, une petite taille, des malformations cardiaques, des problèmes de saignement, des malformations osseuses. Il y a encore beaucoup d'autres signes et symptômes qui peuvent apparaître chez chaque bébé.

La forme du visage du syndrome de Noonan est très typique, à savoir:

• Front large.
• Yeux croisés.
• Paupières tombantes (affaissement).
• Courbes profondes de la lèvre supérieure (filtrum ou orange).
• La distance de l'œil est trop large et "séparée" par une peau bleu pâle ou bleu verdâtre au milieu.
• Le cou a tendance à être court et large, avec des bosses cutanées excessives et une chevelure basse à l'arrière du cou..
• Fente labiale.
• Écoulement dentaire irrégulier.
• Basse oreille.
• Petite mâchoire inférieure (micrognathie).

Près de 50 à 70% des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont une petite taille. À la naissance, ils sont généralement longs et leur poids semble normal, mais leur croissance ralentira même s'ils vieillissent. Ainsi, l'enfant atteint du syndrome de Noonan aura l'air plus petit que les autres enfants de son âge. Les bébés atteints du syndrome de Noonan peuvent également naître avec les mains et les pieds enflés, provoqués par une accumulation de liquide (lymphphème), qui peut se dégonfler avec le temps..

De plus, les personnes atteintes du syndrome de Noonan présentent souvent des déformations osseuses caractérisées par un sternum creux (pectus excavactum) ou même un os du sein (pectus carinatum). Dans certains cas, il y a aussi ceux qui souffrent de scoliose.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan naissent également avec une cardiopathie congénitale grave. La malformation cardiaque la plus fréquente chez les enfants atteints du syndrome noonal est un rétrécissement de la valve qui contrôle le flux sanguin du coeur vers les poumons (sténose de la valve pulmonaire). Cardiomyopathie hypertrophique, qui grossit et affaiblit le muscle cardiaque.

Divers troubles de la coagulation seraient signalés chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Noonan. À partir d'ecchymoses excessives, de saignements de nez fréquents ou de saignements prolongés après une blessure ou une intervention chirurgicale.

Les hommes nés avec le syndrome de Noonan échouent généralement à la puberté. Par conséquent, la plupart des hommes atteints du syndrome de Noonan ont des testicules qui ne tombent pas ou sont appelés cryptorchidie. Cela peut affecter la fertilité. Pour les femmes, la puberté arrivera en retard.

La plupart des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Noonan ont une intelligence normale, mais certains ont une déficience intellectuelle qui les oblige à avoir besoin d'une éducation spéciale. Certaines personnes atteintes de Noonan ont également des problèmes de vision ou d’ouïe. Les bébés affectés peuvent avoir des problèmes d'alimentation, qui s'améliorent généralement entre 1 et 2 ans..

Quel est le bon traitement pour le syndrome de Noonan?

Le syndrome de Noonan n’a pas de médicaments ni de traitement spécifique, mais peut être géré de certaines manières en fonction des symptômes qui apparaissent. Par exemple, si un bébé est également né avec une malformation cardiaque, le problème cardiaque peut être surmonté par une intervention chirurgicale. Les problèmes de taille peuvent être corrigés par un traitement à l'hormone de croissance, de sorte que la taille corresponde à celle des autres enfants.

Chez certains enfants atteints du syndrome de Nooman, les muscles du visage, en particulier la bouche, sont affaiblis, ce qui affecte leur capacité à parler et à manger. Il faut donc une orthophonie pour surmonter ce problème en entraînant les muscles de la bouche à se déplacer correctement.

Chez les garçons, si l'état des testicules n'est toujours pas abaissé, il est généralement traité chirurgicalement ou par l'action dite d'orchidexex..

À mesure que l'âge avance, les enfants atteints du syndrome de Noonan doivent toujours être contrôlés périodiquement pour surveiller leurs symptômes. L'âge croissant ne pose généralement pas d'obstacle important pour la santé en raison de cette affection. Les personnes atteintes du syndrome de Noonan peuvent mener une vie normale.

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