Syndrome Treacher Collins, anomalies du visage et des têtes de crânes dues à des mutations génétiques

Vous avez peut-être entendu parler de films Merveille ou peut-être l'avez-vous regardé vous-même au cinéma. Ce film familial de 2017 raconte l'histoire d'un enfant nommé Auggie, atteint du syndrome de Treacher Collins, une anomalie congénitale rare qui change la forme de son visage. Il doit donc porter le casque d'un astronaute afin qu'il ne devienne pas un sujet de conversation. Dans le monde réel, un bébé sur 50 000 est né dans le monde avec le syndrome de Treacher Collins.

Quel est le syndrome de Treacher Collins?

Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est une maladie rare causée par des mutations géniques qui affecte le développement de la forme du squelette facial et du crâne.

Cette maladie porte de nombreux noms tels que dysostose mandibulofaciale, syndrome de Treacher Collins-Franceschetti, syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein et dysplasie zygoauromandibulaire..

Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de Treacher Collins?

Auggie, un enfant atteint du syndrome de Treachers Collin dans le film "Wonder" (Source: Yahoo)

Les symptômes de ce syndrome varient généralement d'un enfant à l'autre. En règle générale, les bébés nés avec le syndrome de l’infection par le TCS ont la forme d’oreilles, de paupières, de pommettes et d’os qui sont défectueux ou qui ne sont pas complètement développés. Certains enfants atteints de TCS ont une très petite mâchoire et un menton (micrognathie), ainsi qu'une fente labiale.

Différents signes et symptômes qui apparaissent généralement comme:

Le coin externe de l'oeil est incliné vers le bas.
Paupières tombantes.
Pommettes plus petites que la taille normale.
Le nombre de dents est inférieur au nombre normal.
La peau se développe devant l'oreille.
Le lobe d'oreille est petit ou pas du tout.
Perte d'audition.
Troubles respiratoires.
Difficulté à dormir et à manger.

Certains enfants peuvent présenter des symptômes très légers, mais d'autres sont assez graves. Dans les cas graves, des os faciaux anormaux peuvent bloquer ou fermer les voies respiratoires du bébé, entraînant des problèmes respiratoires mettant la vie en danger. Les enfants ont aussi généralement des problèmes de dents et de yeux pouvant entraîner une infection..

Causes du syndrome de Treacher Collins

Le syndrome de TCS est causé par des mutations de l'un des trois gènes qui contrôlent la croissance des os et des tissus autour du visage, à savoir TCOF1, POLR1C et POLR1D. Les mutations empêchent le processus de formation des os et des tissus du visage de fonctionner de manière optimale tant qu’elles sont encore dans l’utérus, ce qui provoque une forme anormale du visage..

Cité par Medical News Aujourd'hui, environ 90 à 95% des cas de TCS dans le monde sont causés par des mutations du gène TCOF1. Cette mutation se produit généralement en début de grossesse, de sorte que la croissance du bébé ne se produit pas comme il le devrait. Environ 40% des enfants atteints de TCS sont porteurs de gènes hérités de leurs parents, tandis que les 60% restants ne possèdent pas de gènes hérités de leurs parents.

Comment traiter le syndrome de Treacher Collins chez les enfants?

Le traitement du syndrome de Treacher Collins sera ajusté aux symptômes qui apparaissent et à la gravité de la maladie. La stratégie de traitement implique également non seulement les pédiatres, mais également l'intervention de spécialistes tels que les chirurgiens du crâne et du visage, les spécialistes ORL, les ophtalmologistes, les dentistes, les généticiens et les audioprothésistes..

Le traitement commence généralement à la naissance. La raison en est que les bébés nés avec le TCS ont des difficultés à respirer à cause des voies respiratoires étroites. Les problèmes respiratoires graves sont généralement soulagés en coupant la peau de l’avant du cou afin de faire un trou de manière à ce qu’elle puisse insérer un tube dans la trachée. Cette procédure s'appelle une trachéotomie et se fait habituellement en cas d'urgence pour ouvrir les voies respiratoires..

En outre, les bébés atteints du SCT ont généralement des problèmes d'alimentation, ils ont donc besoin d'un tuyau d'alimentation pour leur estomac qui est placé dans le nez..

Pour améliorer la forme du visage, le chirurgien peut proposer une intervention de chirurgie plastique en fonction du problème spécifique et l'adapter à l'âge de l'enfant. En règle générale, l'intervention chirurgicale recommandée est la suivante:

La chirurgie de la fente labiale est généralement pratiquée à l'âge de 1 à 2 ans..
La chirurgie des joues, de la mâchoire et des yeux est généralement pratiquée entre 5 et 7 ans..
La chirurgie des oreilles se fait au-dessus de l'âge de six ans.
La réparation de la forme de la mâchoire est faite devant un enfant de 16 ans.

Les enfants qui grandissent avec ce syndrome continuent d'avoir besoin d'examens réguliers de la vue pour détecter les problèmes de vision, les mouvements des yeux et les problèmes d'irritation de la cornée, car leurs paupières ne peuvent pas se fermer complètement. Les médecins s'occuperont également de la perte auditive en associant des appareils auditifs et en faisant de l'orthophonie..

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