Syndrome de Treacher Collins, médecine interne Film Wonder Comment cela peut-il arriver?

Le film "Wonder", tiré de l'un des romans les plus vendus du New York Times, met en lumière le personnage principal qui souffre d'une maladie craniofaciale rare touchant un nouveau-né sur 50 000, à savoir Treacher Collins. syndrome (TCS).

Le syndrome de Treacher Collins ou TCS est une maladie rare, dans laquelle les nouveau-nés qui souffrent de ce syndrome naîtront avec des déformations des oreilles, des paupières, des pommettes et de la mâchoire. Aucun traitement ne peut guérir cette maladie, mais une intervention chirurgicale peut être effectuée et entraînera un changement considérable. Cette condition est causée par une maladie génétique qui affecte la formation du visage.

Comment TCS peut se produire?

Presque tous les enfants atteints de TCS subissent des mutations génétiques précisément sur l'un des trois gènes qui régulent la croissance osseuse au visage et aux alentours. Les mutations du TCS provoquent une perturbation de la croissance du bébé et des formes faciales et crâniennes anormales dès le début de la grossesse.

Dans la plupart des cas, le TCS est causé par une nouvelle mutation génétique, ce qui signifie que ni le père ni la mère ne présentent de gènes du TCS ou de symptômes du TCS. En d'autres termes, le SDC n'est généralement pas un trouble hérité des parents. Si la mutation est nouvelle, des modifications de l'ADN se produisent juste avant ou juste après la fécondation de l'ovule par le sperme.

Cependant, il est également possible que les nouvelles mutations géniques, également appelées gènes de la TCS, soient héritées d'un parent à l'autre. C’est très probablement lorsque l’un des parents ou les deux ne présentent que des symptômes légers du TCS et ne réalisent pas qu’ils sont porteurs de cette mutation génétique..

Malheureusement, la cause de cette mutation génétique est encore un grand mystère dans le monde médical.

Symptômes et signes de Treacher Collins syndrome

Les symptômes physiques du TCS peuvent varier selon les personnes. Certains cas ne présentent que de très légères anomalies, mais d'autres peuvent être très graves. Les signes qui peuvent être trouvés incluent:

Un visage plat, concave ou triste
Pommettes plus petites que la normale
Les yeux baissés
Perte de tissu des paupières
Fente palatine ou des trous dans la bouche (fente)
Anomalies des voies respiratoires
Petit maxillaire, mâchoire inférieure et menton
Anomalies ou perte des oreilles
Croissance cutanée anormale devant l'oreille

Cette condition peut faire des enfants avec Treacher Collins syndrome avoir des difficultés à respirer, dormir, manger et entendre (même dans de nombreux cas de surdité ou de perte d'audition). Des problèmes de dents et d'œil sec peuvent causer une infection.

Treacher Collins est-il syndrome peut guérir?

Treacher Collins syndrome ne peut pas être guéri. Il n'y a pas de meilleur traitement pour toutes les personnes atteintes, car chaque cas est différent selon le problème de votre enfant. Si votre bébé est atteint du SCT, assurez-vous de vérifier sa fonction auditive.

Les déformations osseuses du visage peuvent également rendre difficile la respiration et l’alimentation de votre enfant. Si votre bébé a ce problème, il aura peut-être besoin d'un tuyau pour l'aider à respirer et / ou à manger.

De nombreuses opérations peuvent résoudre les problèmes. Consultez votre médecin pour savoir ce qui est le mieux pour votre enfant. Opérations dont votre enfant pourrait avoir besoin, par exemple:

Opération nasale pour ouvrir une voie respiratoire bloquée
Chirurgie buccale pour fente palatine
Réparation de la cavité oculaire
Réparation des paupières
Réparation des pommettes
Réparation de la mâchoire
Chirurgie de reconstruction de l'oreille

Ces opérations nécessitent l'intervention d'un chirurgien spécialisé dans les opérations du visage et de la tête. Autres types de traitements sans intervention chirurgicale tels que prothèses auditives et orthophonie.

Si votre bébé est atteint de cette maladie, il existe une mine d'informations et de soutien pour vous aider à prendre soin de votre enfant. Vous voudrez peut-être rejoindre la communauté familiale avec des enfants qui ont Treacher Collins syndrome.

Source de la photo: NPR

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