Causes de la galactosémie, un trouble qui empêche les enfants de digérer le lait

Avant de décider d'avoir des enfants, vous devriez vérifier vos antécédents familiaux de galactosémie. Si présent, votre enfant peut être à risque de cette maladie.

Quelle est la galactosémie?

La galactosémie est une maladie qui vous empêche de digérer le galactose, un sucre simple contenu dans les produits laitiers. Galactosémie signifie trop de galactose dans le sang qui n’est pas utilisé. C'est une maladie génétique héritée de la famille.

Lorsque vous digérez les produits laitiers, le lactose est divisé en galactose et en glucose. Les personnes atteintes de galactosémie ne peuvent tolérer aucune forme de lait (humain ou animal). Ils doivent faire attention aux autres aliments contenant du galactose. Votre corps peut avoir trop de galactose accumulé dans le sang et peut causer de graves problèmes de santé s'il n'est pas traité.

Si l'on donne du lait aux bébés atteints de galactosémie, des substances à base de galactose s'accumulent dans le système du bébé. Ces substances endommagent le foie, le cerveau, les reins et les yeux. En l'absence de traitement, jusqu'à 75% des bébés atteints de galactosémie ne survivront pas.

Les différents types de galactosémie comprennent:

Classiques et variantes cliniques de la galactosémie (ou galactosémie de type 1): troubles métaboliques génétiques rares.
Variantes de galactosémie Duarte: beaucoup plus courantes que les variantes de galactosémie classiques ou cliniques dans de nombreuses populations.
Déficit en galactokinase (ou galactosémie de type 2)
Déficit en épimérase (ou galactosémie de type 3).

Quelle est la cause de la galactosémie?

Cette condition est héritée des parents. Les enfants atteints de galactosémie subissent des mutations géniques de la part de leurs parents, mais ces derniers peuvent ne pas l'être. On dit que chaque parent porte une copie du gène responsable de la galactosémie et que cette maladie est héritée selon un schéma autosomique récessif.

Qui est à risque de développer une galactosémie?

La génétique des parents déterminera si le bébé est atteint ou non de galactosémie. Si les deux parents sont porteurs du gène, il y a 25% de chances que l'enfant naisse avec une maladie et 50% de probabilité que l'enfant soit porteur des anomalies du gène..

Quels sont les symptômes de la galactosémie?

La galactosémie ne présente généralement aucun symptôme à la naissance. Après quelques jours ou après avoir bu du lait, vous pouvez voir apparaître une jaunisse, une diarrhée, des vomissements et des bébés ne présentant pas un gain de poids également. Plus spécifiquement, les symptômes qui surviennent sont les suivants:

Les saisies
L'irritation
Letargi
Il est difficile de manger - les bébés refusent de manger du lait maternisé
Mauvais poids
Jaunissement de la peau et des yeux blancs (jaunisse)
Vomissements.

Les enfants atteints de galactosémie reçoivent souvent une galactosémie diététique à la naissance, mais il existe toujours un risque de complications à long terme.

L'élargissement du coeur
Insuffisance rénale
Cataracte dans les yeux
Dommages au cerveau
Troubles de la parole et du langage
Le mouvement et la motricité sont retardés
Trouble d'apprentissage
Insuffisance ovarienne peut survenir chez les filles.

Quelles sont les complications de la galactosémie?

Les complications de la galactosémie peuvent apparaître:

Cataractes
Cirrhose du foie
Le développement de la parole est retardé
Menstruations irrégulières, réduisent la fonction ovarienne et provoquent une insuffisance ovarienne
Handicap mental
Infection sévère par une bactérie (septicémie à E. coli)
Tremblement (secousses) et motricité incontrôlée
Mort (s'il y a du galactose dans les aliments).

Comment diagnostique-t-on la galactosémie??

Le diagnostic de galactosémie est généralement posé au cours de la première semaine de vie avec une prise de sang dans le cadre d'un examen standard chez le nouveau-né..

Les tests de vérification de la galactosémie comprennent:

Hémoculture pour infections bactériennes (septicémie à E. coli)
Activité enzymatique dans les globules rouges
Cétones dans l'urine
Diagnostic prénatal par mesure directe de l'enzyme galactose-1-phosphate uridyl transférase.

Les résultats du test peuvent montrer:

Acides aminés dans l'urine ou le plasma sanguin
L'élargissement du coeur
Fluide dans l'estomac
Faible taux de sucre dans le sang

Comment traiter la galactosémie?

À ce jour, aucun médicament ne peut traiter la galactosémie. Le traitement nécessite des restrictions sur un régime strict de lactose / galactose. Les personnes atteintes de cette maladie doivent éviter de vivre tout le lait, les produits contenant du lait (y compris le lait en poudre) et les autres aliments contenant du galactose. Lisez les étiquettes des produits pour vous assurer que ni votre enfant ni cette personne ne mangent des aliments contenant du galactose..

Les parents d'enfants atteints de galactosémie doivent utiliser une préparation ne contenant pas de galactose. Les bébés peuvent être nourris:

Formule de soja
Autre lait maternisé sans lactose
Formule à base de viande ou nutramigen (protéine hydrolysée)
Suppléments de calcium recommandés.

Même après être passé au lait maternisé sans galactose, votre enfant pourrait tout de même avoir une sepsie s’il a déjà ingéré des aliments à base de galactose. Les antibiotiques sont généralement utilisés pour prévenir la septicémie chez les enfants.

Quelqu'un avec cette condition n'a jamais été capable de digérer les aliments avec du galactose. Cependant, avec les soins médicaux et le développement, la plupart des enfants atteints de galactosémie vivent maintenant normalement.