Pourquoi les femmes enceintes doivent-elles effectuer un dépistage génétique?

En général, une variété de tests de dépistage génétique sont proposés aux femmes enceintes du premier au troisième mois de leur grossesse. Pourquoi un test de dépistage génétique devrait-il être effectué? Les tests de dépistage génétiques peuvent évaluer votre fœtus si le fœtus présente un risque de troubles génétiques. Les tests de dépistage sont généralement effectués environ 10-13 semaines pendant la grossesse. En outre, un test de dépistage génétique peut également être effectué au deuxième trimestre.

Les informations provenant des résultats du test de dépistage, combinées à d'autres facteurs de risque tels que l'âge de la mère et les antécédents héréditaires, sont utilisées pour calculer la possibilité que le fœtus naisse d'une maladie génétique, telle que le syndrome de Down, la fibrose kystique, la maladie de Tay-sachs ou la drépanocytose.

Des défauts du fœtus peuvent survenir à tout moment de la grossesse, mais généralement au cours du premier trimestre, lorsque les organes du bébé commencent à se former..

Ce test de dépistage peut aider les futurs parents à déterminer si leur bébé présente un risque faible ou élevé de développer des chromosomes anormaux. Cependant, le seul moyen de savoir avec certitude si votre bébé a une maladie génétique est de faire un test de diagnostic génétique..

Le pour et le contre du dépistage génétique chez la femme enceinte

Lorsqu'une future mère est confrontée à un dilemme quant à l'opportunité de subir un test de dépistage, voici les questions que vous devez vous poser:

D'abord, "Est-ce que je veux savoir avant la naissance de mon bébé que mon enfant pourrait avoir un chromosome anormal?"
Deuxièmement, "Si les résultats des tests sont positifs, que vais-je faire?"

L'un des avantages du dépistage génétique est que les futurs parents peuvent savoir si votre enfant sera atteint d'un trouble génétique..

Par contre, si les résultats de ce test sont positifs, vous devez savoir comment vous allez réagir. Vous pouvez vous adresser à un conseiller en génétique pour faire un test de diagnostic génétique pouvant vous donner des résultats plus précis..

Gardez à l'esprit que le dépistage génétique peut donner des résultats faussement positifs. Ce qui signifie qu'il est possible que ces résultats faussement positifs donnent de fausses attentes aux futurs parents. Ils pensent que leurs enfants naîtront handicapés même s'ils ne le sont pas. Cependant, il est également possible que le dépistage génétique ne détecte pas les anomalies chromosomiques quand elles existent réellement.

Il n’est donc pas recommandé aux femmes enceintes de prendre des mesures pour interrompre leur grossesse en raison des résultats positifs du test de dépistage génétique. Des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic de ce test..

Types de tests de dépistage couramment effectués sur les femmes enceintes

1. Écran séquentiel

Le dépistage séquentiel est un test de dépistage qui combine 3 informations obtenues à partir de 2 périodes de grossesse différentes pour déterminer si le fœtus est à risque de développer le syndrome de Down, la trisomie 18 et une anomalie du tube neural ouvert (par exemple, le spina bifida). Le premier dépistage séquentiel est effectué au cours du premier trimestre, environ 10-13 semaines de gestation. Lorsque vous obtiendrez une action de dépistage séquentielle, vous rencontrerez un conseiller en génétique. Ensuite, vous allez subir une échographie. Aux ultrasons, le liquide est mesuré derrière le cou du fœtus (translucidité nucale). Après l'échographie, le sang de la mère sera prélevé. Les informations provenant des résultats des échographies et du sang de la mère seront combinées pour donner les résultats du premier stade, qui peuvent généralement être vus une semaine plus tard. Ce résultat vous donnera des résultats spécifiques sur le risque que votre fœtus soit atteint du syndrome de Down et de la trisomie 18..

Si les résultats montrent un risque suffisamment élevé et vous mettent mal à l'aise, vous pouvez être immédiatement soumis à un test de diagnostic génétique pour fournir des réponses définitives. Cependant, si vous ne choisissez pas de faire un test de diagnostic génétique une fois que les premiers résultats sont connus, vous retournerez alors au dépistage en cours au deuxième trimestre, généralement entre 16 et 18 semaines de gestation. Cependant, cette fois, vous ne prenez que du sang. Plus tard, les informations sur le sang de cette mère et les résultats de l'échographie du premier trimestre sont combinées et les résultats finaux de cet examen seront publiés une semaine plus tard. Avec ce résultat final, vous découvrirez la possibilité que votre enfant soit atteint du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de malformations du tube neural telles que le spina bifida. A partir de ce résultat, vous pouvez décider si vous allez subir d'autres tests ou non..

2. Écran quadruple sérum maternel

Le sérum quadruple maternel, ou généralement abrégé en quadruple, est un type de test de dépistage qui examine certains taux de protéines qui apparaissent pendant la grossesse et qui se retrouvent dans le sang de la mère au cours du deuxième trimestre. Le dépistage en quad ne nécessite que des échantillons de sang maternel, qui sont généralement prélevés entre 15 et 21 semaines de gestation. À partir des résultats obtenus, vous pouvez décider d’effectuer ou non des tests supplémentaires. Le dépistage quadruplé ne produit pas des résultats aussi précis qu'un écran séquentiel. En règle générale, le dépistage quadruple est proposé aux femmes enceintes n'ayant pas subi de dépistage séquentiel au cours du premier trimestre de leur grossesse..

3. Échographie de 20 semaines

Une échographie de 20 semaines est une échographie effectuée au deuxième trimestre, généralement entre 18 et 22 semaines de gestation. Veuillez noter que cette échographie est différente de l'échographie qui est effectuée pour déterminer le sexe. Une échographie est effectuée pour déterminer si le fœtus risque de naître avec un handicap. Grâce aux ultrasons, vous constaterez la présence de structures dans les anomalies congénitales de votre enfant, telles que des anomalies cardiaques, rénales, des membres anormaux et des anomalies lorsque le cerveau commence à se former. En plus de pouvoir voir les signes mentionnés, cette échographie peut également servir de test de dépistage pour détecter certains troubles génétiques tels que le syndrome de Down. Si une anomalie est constatée, le médecin ou le conseiller en génétique discutera de ces résultats avec vous pour vous aider à comprendre les risques pour votre grossesse en fonction des résultats de ce test, et vous parlera de la possibilité de tests ultérieurs avec amniocentèse (un type de test de diagnostic génétique)..

Fait unique, la plupart des bébés qui semblent «anormaux» aux ultrasons naissent en bonne santé et ne souffrent pas de troubles génétiques. À l'inverse, les bébés qui semblent normaux à l'échographie naissent avec un défaut ou ont une maladie génétique qui ne peut pas être détectée par échographie.

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