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    Vous avez toujours faim, même si vous avez beaucoup mangé? Peut-être que vous avez ce trouble

    Après avoir mangé, vous pouvez vous attendre à vous sentir rassasié. Mais ce n'est pas le cas si on vous diagnostique une maladie génétique appelée syndrome de Prader-Willi. Ce trouble dont le nom médical est assez difficile est appelé causant une faim affamée, même s’il vient de manger beaucoup. Voici toutes les informations sur le syndrome de Prader-Willi.

    Quel est le syndrome de Prader-Willi?

    Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un trouble génétique qui affecte l'appétit, la croissance, le métabolisme ainsi que les fonctions cognitives et comportementales d'une personne. Le PWS se caractérise par un faible tonus musculaire (contraction musculaire faible), une petite taille en raison de l'insuffisance d'hormone de croissance, des troubles cognitifs, des problèmes de comportement, un métabolisme lent qui peut le rendre affamé sans jamais se sentir rassasié.

    Les plaintes sont souvent une faim qui n'est pas contrôlée - en limitant l'accès à la nourriture, en prenant en charge la thérapie, en maintenant le poids et en prenant des médicaments - peut la faire manger trop et conduire à l'obésité qui peut être mortelle.

    On estime qu'environ 12 000 à 15 000 personnes dans le monde sont atteintes du PWS. Le PWS peut survenir dans toutes les familles, hommes et femmes, et dans toutes les races du monde. Mais même s'il est considéré comme un trouble rare, le PWS est l'un des types de troubles de l'alimentation les plus courants et la cause génétique d'obésité la plus répandue à ce jour..

    Quelles sont les causes de ce trouble souvent faim?

    La cause du syndrome de Prader-Willi est inconnue. Mais ce trouble de l'alimentation est un trouble de la mutation génétique qui survient au moment de la conception ou presque, pour des raisons inconnues. Le nombre de chromosomes dans le corps humain normal est 46, mais le syndrome de Prader-Willi est toujours causé par une mutation du 15ème chromosome dérivée du père..

    Cette mutation fait disparaître ou ne pas être parfaitement exprimée environ sept gènes du chromosome. Le chromosome dérivé de ce père joue un rôle dans la régulation de l'appétit et la sensation de faim et de satiété. Par conséquent, une déficience en gènes ou une invalidité due à des mutations peut amener une personne à avoir souvent faim sans jamais se sentir rassasiée.

    Le PWS peut également être obtenu après la naissance si la partie de l’hypothalamus du cerveau est endommagée à la suite d’une blessure ou d’une intervention chirurgicale..

    Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de Prader-Willi?

    Les symptômes du syndrome de Prader Willi peuvent varier selon les individus et peuvent changer avec l’âge.

    Signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi chez le nouveau-né, notamment:

    • A des caractéristiques faciales particulières - yeux trop petits en amande, front trop petit et lèvre supérieure maigre.
    • De faibles réflexes de succion - causés par une masse musculaire imparfaite qui le rend difficile pour le processus d'allaitement.
    • Faible taux de réponse - il est très difficile de sortir du sommeil et le son des pleurs est lent.
    • Hypotonie - caractérisée par une faible période musculaire ou le corps de bébé est très doux au toucher.
    • Développement génital incomplet - plus facile à reconnaître chez les hommes tels que le pénis et le scrotum trop petits ou les testicules qui ne descendent pas de la cavité abdominale, tandis que chez les femmes, les parties génitales telles que le clitoris et les lèvres semblent trop petites.

    Signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi chez les enfants jusqu'à l'âge adulte, notamment:

    D'autres symptômes ne peuvent être détectés que lorsque le pengap entre dans l'âge des enfants et s'installe tout au long de leur vie. Le syndrome de Prader Willi est ainsi traité correctement..

    • Manger beaucoup et prendre du poids rapidement - peut apparaître dès l'âge de deux ans et amener un enfant à avoir constamment faim. Des habitudes alimentaires anormales telles que manger des aliments crus jusqu'à ce que des objets qu'il ne faut pas manger soient produits. Quelqu'un avec le syndrome Prader Willi est très à risque d'obésité et ses complications telles que le diabète sucré, maladie cardiovasculaire, apnée du sommeil et maladie du foie.
    • Hypogonadisme - caractérisé par une production insuffisante d'hormones sexuelles pour empêcher le développement normal du sexe et des organes, une puberté tardive jusqu'à l'infertilité.
    • Le développement physique et la croissance ne sont pas parfaits - caractérisés par une taille réduite à l'âge adulte, des muscles trop maigres et une graisse corporelle excessive.
    • Troubles cognitifs - tels que difficulté à penser et à résoudre des problèmes. Même si, en l'absence de déficience cognitive importante, l'indexeur peut encore avoir des troubles d'apprentissage.
    • Troubles moteurs - capacité de marcher, de rester debout et de s'asseoir Enfant du syndrome de Prader Willi plus lent que son enfant.
    • Les troubles de la parole - tels que la difficulté à dire les mots et l'articulation peuvent encore se produire jusqu'à l'âge adulte.
    • Troubles du comportement - tels que l'obstination, l'irritabilité et la difficulté à contrôler ses émotions quand il ne reçoit pas la nourriture qu'il souhaite. Ils ont également tendance à avoir des comportements compulsifs répétitifs.
    • Autres personnages physiques - avoir les bras et les jambes trop petits, une colonne vertébrale courbée (scoliose), une perturbation de la taille, une perturbation de la glande salivaire, des troubles visuels, une grande tolérance à la douleur, la peau, les cheveux et les yeux ont tendance à être plus pâles

    Le syndrome de Prader-Willi peut-il être guéri??

    Le syndrome de Prader-Willi ne peut être prévenu et ne peut être guéri complètement. Mais les symptômes peuvent être contrôlés si vous obtenez un diagnostic le plus tôt possible. Le syndrome de Prader Willi peut être identifié et distingué d’autres troubles génétiques tels que Syndrome de Down en fonction de l'historique des symptômes ressentis par la personne.

    Une détection précoce peut être effectuée lorsque le nouveau-né présente des symptômes d'hypotonie inconnus et si le bébé a des réflexes faibles lors de l'allaitement. L'inauguration du diagnostic nécessite des tests ADN et de méthylation hybridation in situ fluorescente (FISH) pour détecter les troubles génétiques.

    Si la cause de votre faim fréquente est correcte, car le syndrome de Prader-Willi, après avoir été testé dans le laboratoire de l'hôpital, le médecin vous conseillera de prendre un traitement hormonal pour optimiser la libération de l'hormone de croissance et sexuellement pour le développement des organes génitaux. En outre, vous devez également suivre un régime strict pour contrôler votre appétit et votre apport calorique. Une thérapie sociale et professionnelle et une thérapie de santé mentale sont également nécessaires pour vous préparer à socialiser dans l'environnement plus confortablement.

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